Kassi karjumise sündroom
Kassihüüde sündroom on üsna haruldane geneetiline haigus, mille käivitab 5. kromosoomi lühikese käe struktuuri rikkumine. Selle patoloogia peamine sümptom on sellest mõjutatud laste iseloomulik nutt, mis meenutab kassi mjäu. Selle põhjuseks on kõri kaasasündinud alaareng, pehme kõhr ja epiglotti kitsenemine. Samuti on see haigus tuntud kui Lejeune'i sündroom - seda nimetatakse Prantsuse geneetikuks, kes 1969. aastal seda haigust esmakordselt kirjeldas.
Kassi nutu sündroomi põhjused
Arvatakse, et mitmesugused tegurid, millel on tugev mõju vanemate sugurakkudele, võivad provotseerida mutatsiooni, mis viib kassi nutuhooge. Samuti peaksite arvestama negatiivse mõjuga juba viljastatud munarakule lõhustumise või sügootide moodustumise perioodil. Seega saab tuvastada kassi nutuhäire peamised põhjused:
- Pärilikkus;
- Suitsetamine;
- Narkootikumid;
- Alkohol;
- Kemikaalid ja ravimid.
Meditsiiniliste tähelepanekute kohaselt on nutmise sündroomi kõige olulisem põhjus pärilik tegur. Seetõttu on väga oluline teada, et kui ühel pereliikmetest on kromosoomihaigus, on raseduse planeerimise etapis vajalik geneetiline testimine. Lisaks, kui peres sündis üks laps nutusündroomiga, on tõenäosus, et see patoloogia mõjutab ka teist.
On teada, et suitsetamine ja alkohol mõjutavad negatiivselt kõiki keha rakke. Sugurakud ja loode on aga raseduse ajal nende toimele kõige tundlikumad. Mis puutub ravimitesse, siis need rikuvad peamiselt rakkude geneetilist aparatuuri.
Raseduse esimesel trimestril võib tugevate kemikaalide või ravimite kasutamine põhjustada ka kassihüüde sündroomi.
Nutusündroomi tunnused
Nagu juba märgitud, on kassi nutusündroomi peamine sümptom lapse iseloomulik nutt. Kuid peaaegu kolmandik selle patoloogia all kannatavatest lastest kaotab selle funktsiooni teiseks eluaastaks. Teistel patsientidel muutub see sümptom krooniliseks. Mõelge sündroomi kaasnevatele sümptomitele:
- Madal sünnikaal;
- Rikkalik süljeeritus;
- Imemise ja neelamise funktsioonide rikkumine neelu deformatsiooni tõttu;
- Lihastoonuse langus kogu kehas;
- Sage kõhukinnisus;
- Südame defektid;
- Vaimne alaareng;
- Füüsilise arengu rikkumine;
- Kõneoskuse hilinenud arendamine;
- Monotoonsed liikumised;
- Agressiivsus ja jonn;
- Hüperaktiivsus.
Lisaks ülaltoodud sümptomitele võite nimetada ka kassi nutusündroomile iseloomulikke väliseid märke. Esiteks on see ümmargune nägu, millel on laiad silmad. Reeglina on silmade välisnurgad veidi langetatud. Patsientidel on peaaegu alati tasane ninasild ja lai nina, kõrvad on seatud üsna madalale, kael on lühike. Lisaks sellele sellele anomaaliale vastuvõtlikel lastel täheldatakse mikrotsefaaliat, see tähendab kolju ja aju väikest suurust, mis avaldub väljaulatuvate esiosa tuberkulli abil. Aastate jooksul muutub see märk veelgi selgemaks.
Sageli on nutusündroomiga lastel ka sellised patoloogiad:
- Kaasasündinud silmahaigused (näiteks straibism, katarakt, nägemisnärvi atroofia jne);
- Kardiovaskulaarsüsteemi haigused;
- Seedesüsteemi haigused (näiteks soole obstruktsioon jne);
- Urogenitaalhaigused (näiteks hüdronefroos, neeru hobuseraua kuju jt);
- Lihas-skeleti süsteemi patoloogia (näiteks nabasong, klinodaktüülia, puusa kaasasündinud nihestus, jalalaba, lamedad jalad, liigeste suurenenud paindlikkus jne);
- Huule- ja suulaelõhed.
Sellised kõrvalekalded ei ole kassi nutu sündroomi kohustuslikud täiendavad sümptomid, seetõttu ei arene kõik patsiendid. Nende haiguste raskusaste erinevatel patsientidel on samuti erinev.
Reeglina ei ole haigusele vastuvõtlike inimeste seksuaal- ja reproduktiivfunktsioonid tõsised. Samuti tekivad haigete tüdrukute puberteet ja menstruatsioon õigeaegselt. Harvadel juhtudel esineb kahesarveline emakas. Poistel on väikesed munandid, kuid spermatogenees on tavaliselt veidi häiritud.
Kassi nutu sündroomi ravi
Nagu eespool märgitud, on raseduse ajal tehtav geneetiline testimine parim valik, kui pereliikmel on kromosoomihäire. Kui seda ei tehtud, siis saab kassi nutu sündroomi tuvastada juba raseduse ajal ultraheliuuringuga. Diagnoosi kinnitamiseks tuleb läbi viia ka invasiivne sünnieelne diagnoos.
Selle patoloogiaga vastsündinuid peab uurima kardioloog, uroloog, silmaarst, ortopeed ja teised spetsialistid. Kassihüüde sündroomi ravi on suunatud peamiselt haigusega kaasnevate sümptomite ja patoloogiate kõrvaldamisele, samuti selle haiguse all kannatava inimese elutähtsate funktsioonide säilitamisele. See on tingitud asjaolust, et täna on see anomaalia ravimatu.
Statistika järgi elab kümne eluaastani vaid 10% selle sündroomiga lastest. Kõige sagedamini surevad patsiendid esimestel eluaastatel, kuid põhjus pole reeglina geneetiline haigus ise, vaid kaasnevad patoloogiad, eriti südamehaigused. Sellepärast hõlmab kassi nutu sündroomi ravi sageli sellise kaasasündinud anomaalia parandamiseks operatsiooni.
Lisaks määrab arst sel juhul psühhomotoorse aktiivsuse korrigeerimiseks sageli ravimiravi ja psühhoteraapia, samuti logopeedi ja defektoloogi tunnid. Füsioteraapia ja regulaarsed massaažiprotseduurid võivad samuti oluliselt parandada patsiendi seisundit.
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
