Wilsoni-Konovalovi tõbi
Haiguse üldised omadused
Wilson - Konovalovi tõbi, tuntud ka kui hepatotsellulaarne düstroofia või hepatolentikulaarne degeneratsioon, on üks haruldasi ja raskeid geneetilisi haigusi. See edastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et Wilsoni-Konovalovi haiguse pärimiseks peavad lapse mõlemal vanemal olema 13. paaristatud kromosoomis mutantne ATP7B geen.
Wilsoni-Konovalovi tõbi avaldub lapsepõlves või noorukieas ja seda iseloomustab vase akumuleerumine kehas. See viib maksapuudulikkuse ja erinevate neuropsühhiaatriliste häirete tekkimiseni.
On Wilsoni-Konovalovi haiguse vorme, mille valdav kahjustus on maksal, kesknärvisüsteemil või haiguse segavormidel. Samal ajal ilmnevad patsiendi maksakahjustuse sümptomid 10-15-aastaselt ja Wilsoni-Konovalovi tõve neuroloogilised tunnused moodustuvad lähemal 20-aastasele.
Wilsoni-Konovalovi tõbi esineb keskmiselt 3 juhul 100 tuhande inimese kohta. Haiguse põhjustanud muteerunud geeni kandmist diagnoositakse umbes 0,6% -l maailma elanikkonnast. Tihedalt seotud abieludes on suurenenud tõenäosus, et mõlemad vanemad on selle geeni kandjad.
Wilsoni-Konovalovi haiguse sümptomid
Wilson-Konovalovi tõve arengus võib tinglikult eristada kahte etappi: varjatud ja haiguse kliiniliste ilmingute staadium. Kuni 5 aastat reeglina haigus ei avaldu kuidagi ja ainult 7-aastasele lähemal patsiendil suureneb maksaensüümide - aminotransferaaside tase märkimisväärselt.
Wilson-Konovalovi tõbi võib tekkida ägedalt ja areneda koos palaviku, asteenilise sündroomi ja naha järsu kollasusega, mis on tingitud vasest liialdamisest kehas. Edasi kulgeb haigus steatoosiks (rasva kogunemine maksas) ja maksapuudulikkuseks.
Wilsoni-Konovalovi haiguse neuropsühhiaatrilisi ilminguid seostatakse ka vase ladestumisega kehas. Nende hulka kuuluvad kõnehäired, nõrk näoilme, liigne süljeeritus, värisemine ja liikumiste koordinatsiooni halvenemine. Wilsoni-Konovalovi tõve intelligentsus on täielikult säilinud, kuid samal ajal on patsiendil impulsiivne käitumine, agressiivsed reaktsioonid ja paljude foobiate ilming.
Koos maksaga, Wilsoni-Konovalovi tõvega, mõjutavad neerud, süda, luud, liigesed. Haiguse viimases staadiumis langeb patsient piisava ravi puudumisel koomasse.
Wilsoni-Konovalovi haiguse diagnoos
Wilsoni-Konovalovi haiguse diagnoosimise esialgne etapp on füüsiline läbivaatus. Juba selle ajal osutub haiguse tõenäoline sümptom sellele haigusele omaseks sümptomiks - Kaiser-Fleischeri ring. See on kollakaspruun kontuur silma sarvkesta perifeerias.
Wilsoni-Konovalovi haiguse diagnoosimise järgmine etapp on patsiendi vere ja uriini laboratoorsed uuringud. Esialgne diagnoos kinnitab maksaensüümide suurenenud sisalduse tuvastamist ja vase igapäevast eritumist uriiniga.
Wilsoni-Konovalovi haiguse diagnoosimise instrumentaalsete meetodite hulka kuuluvad ultraheli, MRI ja CT. Tänu neile visualiseeritakse maksa ja põrna suurenemine (hepato- ja splenomegaalia), samuti ajukoorealuste närvisõlmede hävitamine ajus.
Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosi geneetiline osa on patsiendi ja tema lähima perekonna vere testimine patoloogilise geeni tuvastamiseks.
Wilsoni-Konovalovi haiguse ravi
Wilsoni-Konovalovi haiguse ravi on sümptomaatiline. Selle eesmärk on vähendada kehasse siseneva vase hulka ja vähendada olemasolevaid vase varusid kehas.
Wilsoni-Konovalovi haiguse ravis on oluline osa eluaegne dieet. See hõlmab vaskrikka toidu täielikku kõrvaldamist toidust: kaunviljad, kohv, šokolaad, pähklid jne.
Wilsoni-Konovalovi tõve meditsiiniline ravi viiakse läbi ravimite abil, mis eemaldavad vase kehast. Sel eesmärgil määratakse patsiendile D-penitsillamiin, samuti tsinksoolad. Wilsoni-Konovalovi haiguse uimastiravi toimub vastavalt individuaalsele skeemile koos ravimi annuste järkjärgulise suurenemisega.
Teraapia lahutamatu osa on patsiendi regulaarsed ennetavad uuringud iga 6-12 kuu tagant, kontroll Wilsoni-Konovalovi tõve ravi efektiivsuse üle füüsiliste uuringute, vere- ja uriinianalüüside abil, maksa- ja neerufunktsioonide jälgimine.
Maksapuudulikkuse arenguga viiakse läbi Wilsoni-Konovalovi tõve kirurgiline ravi - terve maksa siirdamine patsiendile. Elundite eduka ellujäämise korral taastub patsient täielikult ja ei vaja enam elukestvat ravi.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
