Glükogenoos - Vormid, Põhjused, Peamised Tunnused, Ravimeetodid

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Glükogenoos

Glükogenoosid on pärilike haiguste rühma üldnimetus, mis on põhjustatud glükogeeni lagunemisel või sünteesil osalevate ensüümide defektidest või puudumisest.

Glükogeen on süsivesikute allikas, mis on vajalik keha kohese energia tagamiseks. Maksa lagunedes varustavad süsivesinikud katkematult punaseid vereliblesid ja aju glükoosiga. Glükogenoosi korral on ensüümide katkematu töö glükogeeni töötlemisel häiritud, organismis koguneb selle liigne kogus või patoloogilised sordid.

Glükogenoosid on pärilikud ja haruldased haigused, mis esinevad 1: 40 000 juhul. Erinevat tüüpi glükogenoosi korral võivad esimesed haigusnähud ilmneda erinevas vanuses. Haiguse keerukus sõltub sellest, milline ensüüm puudub või on kahjustatud.

Glükogenoosi vormid

Elundites ja kudedes glükogeeni akumuleerumise lokaliseerimise järgi jaguneb glükogenoos järgmisteks põhivormideks:

• Maksa;
• Lihaseline;
• Üldistatud.

Maksa glükogeeni akumulatsiooni tunnused ilmnevad tavaliselt 8–9 kuu vanuselt. Alguseks on harvad hüperglükeemia hood, millega kaasnevad jäsemete krambid, lühiajaline teadvusekaotus. Need rünnakud tekivad hommikul enne sööki ja neid välditakse suhkruvee joomisega. Lapsed näevad välja spetsiifilised: ebaloomulikult õhukesed käed ja jalad, suur kõht, kasvupeetus, nukutaoline nägu, maksa visuaalselt märgatav suurenemine. Esimesed 4-5 eluaastat on kõige ohtlikumad, kuna glükogenoosi kulgu komplitseerivad mitmesugused nakkushaigused. Vanusega areneb keha kompenseerivad metaboolsed mehhanismid, mis aitavad kaasa patsiendi seisundi olulisele paranemisele. Reeglina ei mõjuta glükogenoos intellektuaalset arengut.

Glükogeeni akumulatsiooni lihaselise vormi tunnused ilmnevad tavaliselt 7-10 aasta vanuselt. Haige laps väsib väikese füüsilise koormusega kiiresti, muutub passiivseks. Progresseeruv lihasnõrkus kutsub esile koormatud lihaste valu, südame löögisageduse suurenemise, õhupuuduse. Need sümptomid arenevad kuni 25-35 aastat, praktiliselt ei mõjuta patsientide välimust, maks ja neerud on tavaliselt normaalsed. Muutusi leidub ainult lihaskoes, mida iseloomustab atroofia ja hüpotensioon.

Glükogenoosi üldise vormi korral koguneb peaaegu kõigis kudedes ja elundites suur hulk glükogeeni. Haiguse kliinik on mitmekesine, kulg on progresseeruv.

Aglükogenoos

Nulltüüpi aglükogenoos või glükogenoos on pärilik geneetiline haigus, mis on põhjustatud glükogeeni sünteesi eest vastutavate ensüümide uridiindifosfaat-glükoos-glükogeentransferaasi või glükogeeni süntetaasi täielikust puudumisest patsiendi kehas.

Aglükogenoosiga, nagu ka glükogeenoosiga, kaasnevad hüpoglükeemia ja hüpoglükeemilised krambid (peamiselt hommikul), samas kui veresuhkru sisaldus võib langeda 7-12 mg% -ni. Neid saab vältida ülitiheda öise söötmisega. Aglükogenoosi kinnitamine nõuab ensüümide ja glükogeeni maksabiopsiat.

Aglükogenoosi või nullist tüüpi glükogenoosi ravi on eranditult sümptomaatiline ja haiguse kulgu prognoos on kahjuks ebasoodne.

Sarnaste haigustega pered vajavad raseduse varases staadiumis meditsiinilist ja geneetilist nõustamist, et vältida aglükogenoosiga või nulltüüpi glükogenoosiga lapse ilmumist.

Glükogenoosi ja aglükogenoosi ravi

Erinevat tüüpi glükogenoosi ravi peamine eesmärk on hüpoglükeemia ennetamine. Vere glükogeenisisalduse vähendamiseks on soovitatav:

• Valgurikas dieet
• Sagedased toidukorrad
• Fruktoosi, multivitamiinide, ATP võtmine;
• Ravi ensüümidega, mis puuduvad glükogenoosi konkreetses vormis;
• Füüsilise aktiivsuse vähendamine.

Erinevat tüüpi glükogenoosiga patsientide jaoks on polikliiniku terapeudi (lastearsti) ja meditsiinigeneetilise keskuse arstide ambulatoorne jälgimine kohustuslik.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!