Geneetiline Analüüs

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Geneetiline analüüs on mitmesuguste eksperimentide, arvutuste ja vaatluste kogum, mille eesmärk on kindlaks teha pärilikud tunnused ja uurida geenide omadusi. Arstid soovitavad naistel pereplaneerimise etapis läbida geneetilise ühilduvuse analüüs ja geneetiliste haiguste analüüs. Seega on võimalik sündiva lapse tervist ette ennustada, tuvastada võimalikud pärilikud haigused ja leida võimalusi patoloogiaprobleemi lahendamiseks. Reeglina teevad naised praktikas juba aset leidnud raseduse ajal geneetilist analüüsi, mille tõttu paljastatakse raseduse katkemise ja kaasasündinud väärarengute põhjus.

Näidustused geneetiliseks analüüsiks raseduse ajal

Geneetiline analüüs raseduse ajal tuleb läbi viia järgmistel juhtudel:

Üle 35-aastase naise vanuses;
Kui sündimata lapse ema ja isa perekonnas olid pärilikud (geneetilised) haigused;
Eelmine laps sündis kaasasündinud väärarengutega;
Kui kontseptsiooni ja raseduse perioodil puutus naine kokku kahjulike teguritega (röntgenikiirgus, kiirgus, ravimid, alkohol, teatud ravimite võtmine);
Kui raseduse ajal on tulevasel emal olnud äge viirusnakkus (ARVI, gripp, toksoplasmoos, punetised);
Kui varem on naisel olnud raseduse katkemist või surnult sündinud lapsi;
Kõik ohustatud rasedad, ultraheli ja biokeemiliste vereanalüüside põhjal.

Rasedust jälgiv günekoloog määrab naisele kindlasti geneetilise ühilduvuse analüüsi ja geneetiliste haiguste analüüsi, kui ta kuulub nn riskigruppi. See vanus on üle 35 aasta vana, kui mutatsioonide ja loote väärarengute tekkimise oht suureneb järsult. Hilise raseduse ja muude eespool loetletud riskitegurite ebameeldivate tagajärgede vältimiseks tuleb naisel testida geneetilist ühilduvust ja analüüsida geneetilisi haigusi.

Milleks on geneetiline analüüs?

Geenianalüüsi meetoditel põhinevad laboriuuringute peamised valdkonnad on järgmised:

1. geneetilise ühilduvuse analüüs, mis määrab isaduse, emaduse ja muu suguluse;

2. Levinud haiguste geneetilise eelsoodumuse kindlakstegemine;

3. nakkusetekitajate kindlakstegemine;

4. Isiku geneetilise passi moodustamine.

Geneetilise ühilduvuse testi nimetatakse ka DNA analüüsiks või isadustestiks. Selle rakendamiseks pole vaja meditsiinilisi näidustusi ja geneetilise ühilduvuse analüüs viiakse vanemate soovil läbi eraviisiliselt. Sageli kasutatakse seda tüüpi uuringuid lahutuse, vara jagamise ja muude kohtuvaidluste korral. Samuti saate määrata lapse sugulusastme enne sündi, raseduse ajal.

Geneetiliste haiguste analüüs annab 100% -lise tulemuse ja võib paljastada lapse eelsoodumuse järgmiste võimalike terviseprobleemide suhtes:

Müokardiinfarkt;
Arteriaalne hüpertensioon;
Tromboos;
Osteoporoos;
Seedetrakti haigused;
Bronhopulmonaarsed patoloogiad;
Diabeet;
Kilpnäärme haigused.

Raseduse ajal õigeaegselt geneetilise analüüsi teinud ja rikkumisi tuvastades on võimalik mõjutada loote edukat kandmist ja sündimata lapse tervist.

Kõik teavad, et on olemas nakkusi, mida ei saa tuvastada tavapäraste diagnoosimisvormide abil, mida tavaliselt kasutatakse raseduse jälgimise protsessis. Geneetilise analüüsi meetodid võimaldavad kiiresti tuvastada organismis nakkuslike patogeenide DNA, klassifitseerida need, kontrollida nende käitumist ja valida õige ravi. Niisiis, pärast geneetiliste haiguste analüüsi tegemist saate tuvastada sellised tavalised patoloogiad nagu Downi sündroom, Edwards jne.

Ekspertgenoloogi järeldus moodustab inimese geneetilise analüüsi meetodite abil inimese geneetilise passi. See on kombineeritud DNA-analüüsi omapärane vorm, mis sisaldab andmeid ja tema profiili, inimese eripära. Need andmed võivad pakkuda inimesele hindamatut abi kogu elu, igasuguste terviseprobleemidega.

Geneetilise analüüsi meetodid

Traditsioonilised (mitteinvasiivsed) geneetilise analüüsi meetodid on:

1. ultraheli;

2. Biokeemiline vereanalüüs.

Loote ultraheli kui geneetilise analüüsi meetod raseduse ajal viiakse läbi 10-14 nädala jooksul. Just sel ajal saab tuvastada lapse patoloogiat. Vereanalüüs (biokeemia) alustatakse raseduse varasemas staadiumis, see aitab tuvastada kromosomaalset ja pärilikku (geneetilist) patoloogiat, kui see on olemas. Kui on kahtlusi, tehakse pärast varasemat raseduse ajal tehtud geneetilist analüüsi hiljem, 20–24 nädala jooksul, loote teine ultraheli. See geneetilise analüüsi meetod võimaldab teil tuvastada loote arengu väiksemaid defekte.

Kui kahtlused leiavad kinnitust, määratakse naisele invasiivsed geneetilise analüüsi meetodid:

Amniotsentees (lootevee uurimine);
Koorionbiopsia (platsenta moodustumise aluseks olevate rakkude uurimine);
Platsentotsentees (protseduur raseduse ajal tekkinud nakkusejärgsete tagajärgede kindlakstegemiseks);
Kordotsentees (nabaväädi vere uurimine).

Geneetilise ühilduvuse õigeaegne analüüs ja geneetiliste haiguste analüüs võimaldavad tuvastada umbes 400 tüüpi patoloogiaid 5000 võimalikust.

Kuidas tehakse raseduse ajal geneetilist analüüsi

Geneetilise analüüsi peamised meetodid, kasutades loote ultraheli ja biokeemilisi vereanalüüse, on täiesti ohutud ja kahjutud meetodid nii emale kui ka lapsele. Spetsiaalse aparaadi abil tehakse rase naise kõhu ultraheliuuring. Palju harvemini kasutatakse transvaginaalset ultraheli (seade sisestatakse naise tuppe). Biokeemiline analüüs viiakse läbi patsiendi vere abil, mis võetakse veenist.

Geneetilise analüüsi invasiivsete meetodite abil viiakse naine kehasse. Niisiis läbistatakse looteveeuuringu käigus emakas spetsiaalse nõelaga ja sellest võetakse lootevesi (lootevesi). Samal ajal viiakse ultraheli abil läbi pidev jälgimine. Koorionbiopsiat mõistetakse kui punktsiooni naise kõhuõõnde, et võtta uuringuks vajalikke rakke sisaldav materjal (platsenta alus). Mõnikord kasutatakse selle analüüsi jaoks emakakaela sisu. Platsentotsentees viiakse tavaliselt läbi raseduse teisel trimestril üldanesteesia all, kuna seda protseduuri peetakse suureks operatsiooniks. Kordotsentees on geneetilise analüüsi meetod raseduse ajal, mitte varem kui 18 nädalat. Nabaväädi veri võetakse punktsiooniga läbi naise emakaõõnde. Samal ajal tehakse ka anesteesia.

Kas leidsite tekstist vea? Valige see ja vajutage Ctrl + Enter.