Amüloidoos: Sümptomid, Diagnoos, Ravi, Põhjused

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Amüloidoos

Artikli sisu:

1. Põhjused ja riskitegurid
2. Haiguse vormid
3. Sümptomid
4. Diagnostika
5. Ravi
6. Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
7. Prognoos
8. Ärahoidmine

Amüloidoos on süsteemne haigus, mille korral amüloid (valgu-polüsahhariidne aine (glükoproteiin)) ladestub elunditesse ja kudedesse, mis põhjustab nende funktsioonide häireid.

Amüloid koosneb globulaarsetest ja fibrillaarsetest valkudest, mis on tihedalt põimunud polüsahhariididega. Amüloidi ebaoluline ladestumine näärmekudedesse, parenhüümiorganite strooma, veresoonte seinad ei põhjusta kliinilisi sümptomeid. Kuid märkimisväärsete amüloidi ladestumisega elundites tekivad väljendunud makroskoopilised muutused. Mõjutatud elundi maht suureneb, selle kuded omandavad vahase või rasvase läike. Tulevikus areneb elundi atroofia koos funktsionaalse puudulikkuse moodustumisega.

Amüloidoosi esinemissagedus on üks 50 000 inimesest. Seda haigust esineb sagedamini vanematel inimestel.

Amüloidi sadestumine on amüloidoosi märk

Põhjused ja riskitegurid

Amüloidoos areneb tavaliselt pikaajaliste mädaste-põletikuliste (bakteriaalne endokardiit, bronhiektaas, osteomüeliit) või krooniliste nakkushaiguste (malaaria, aktinomükoos, tuberkuloos) taustal. Mõnevõrra harvemini areneb amüloidoos onkoloogilise patoloogiaga patsientidel:

• kopsuvähk;
• neeruvähk;
• leukeemia;
• lümfogranulomatoos.

Samuti võivad amüloidoosi põhjustada järgmised haigused:

• sarkoidoos;
• Whipple'i tõbi;
• Crohni tõbi;
• mittespetsiifiline haavandiline koliit;
• psoriaas;
• anküloseeriv spondüliit;
• reumatoidartriit;
• ateroskleroos.

Amüloidoosil on mitte ainult omandatud, vaid ka pärilikud vormid. Need sisaldavad:

• Vahemere palavik;
• Portugali neuropaatiline amüloidoos;
• Soome amüloidoos;
• Taani amüloidoos.

Amüloidoosi tegurid:

• geneetiline eelsoodumus;
• rakulise immuunsuse rikkumised;
• hüperglobulineemia.

Haiguse vormid

Sõltuvalt selle põhjustest on amüloidoos jagatud mitmeks kliiniliseks vormiks:

• seniilne (seniilne);
• pärilik (geneetiline, perekondlik);
• sekundaarne (omandatud, reaktiivne);
• idiopaatiline (esmane).

Sõltuvalt elundist, kuhu amüloidi hoiused peamiselt ladestuvad, on:

• neerude amüloidoos (nefrootiline vorm);
• südame amüloidoos (kardiopaatiline vorm);
• närvisüsteemi amüloidoos (neuropaatiline vorm);
• maksa amüloidoos (hepatopaatiline vorm);
• neerupealiste amüloidoos (epinefopaatiline vorm);
• ARUD-amüloidoos (neuroendokriinsüsteemi organite amüloidoos);
• segatud amüloidoos.

Neerude amüloidoos

Samuti on amüloidoos lokaalne ja süsteemne. Kohaliku amüloidoosi korral on domineeriv ühe organi kahjustus, süsteemne - kaks või enam.

Sümptomid

Amüloidoosi kliiniline pilt on mitmekesine: sümptomatoloogia määratakse haiguse kestuse, amüloidi hoiuste lokaliseerimise ja intensiivsuse, elundite düsfunktsioonide astme ja amüloidi biokeemilise struktuuri eripära järgi.

Amüloidoosi algfaasis (varjatud) ei esine sümptomeid. Amüloidiladestuste olemasolu on võimalik tuvastada ainult mikroskoopia abil. Tulevikus tekib patoloogilise glükoproteiini hoiuste suurenemisega ja progresseerub mõjutatud elundi funktsionaalne puudulikkus, mis määrab haiguse kliinilise pildi tunnused.

Neeruamüloidoosiga täheldatakse pikka aega mõõdukat proteinuuria. Siis tekib nefrootiline sündroom. Neeru amüloidoosi peamised sümptomid on:

• valgu olemasolu uriinis;
• arteriaalne hüpertensioon;
• turse;
• krooniline neerupuudulikkus.

Südame amüloidoosi korral on sümptomite kolmik:

• südame rütmi rikkumine;
• kardiomegaalia;
• progresseeruv krooniline südamepuudulikkus.

Haiguse hilisemates staadiumides põhjustab isegi väike füüsiline koormus tugeva nõrkuse, õhupuuduse ilmnemist. Südamepuudulikkuse taustal võib tekkida polüserosiit:

• efusioonperikardiit;
• efusioonne pleuriit;
• astsiit.

Seedetrakti amüloidoosiga juhitakse tähelepanu keele suurenemisele (makroglossia), mis on seotud amüloidi sadestumisega selle kudede paksuses. Muud ilmingud:

• iiveldus;
• kõrvetised;
• kõhukinnisus, millele järgneb kõhulahtisus;
• häiritud toitainete imendumine peensoolest (malabsorptsiooni sündroom);
• seedetrakti verejooks.

Kõhunäärme amüloidsed kahjustused tekivad tavaliselt kroonilise pankreatiidi varjus. Amüloidi sadestumine maksas põhjustab portaalhüpertensiooni, kolestaasi ja hepatomegaalia.

Naha amüloidoosiga ilmuvad kaela, näo ja looduslike voldikute vahased sõlmed. Sageli sarnaneb naha amüloidoos kulgemise ajal samblike, neurodermatiidi või sklerodermaga.

Naha amüloidoosi sümptomid

Lihas-skeleti süsteemi amüloidoosiga areneb patsiendil:

• müopaatia;
• õlavarreluu periartriit;
• karpaalkanali sündroom;
• sümmeetrilisi liigeseid mõjutav polüartriit.

Närvisüsteemi amüloidoos on raske, mida iseloomustavad:

• püsivad peavalud;
• pearinglus;
• dementsus;
• liigne higistamine;
• ortostaatiline variseb kokku;
• alajäsemete halvatus või parees;
• polüneuropaatia.

Diagnostika

Arvestades, et amüloidoos võib mõjutada erinevaid elundeid ja haiguse kliiniline pilt on mitmekesine, tekitab selle diagnoos teatud raskusi. Siseorganite funktsionaalset seisundit saab hinnata järgmiselt:

• Ultraheli;
• Ehhokardiograafia;
• EKG;
• radiograafia;
• gastroskoopia (EGDS);
• sigmoidoskoopia.

Amüloidoosi on võimalik eeldada, kui laborikatsete tulemustes avastatakse järgmised muutused:

• aneemia;
• trombotsütopeenia;
• hüpokaltseemia;
• hüponatreemia;
• hüperlipideemia;
• hüpoproteineemia;
• silindruria;
• leukotsütuuria.

Lõpliku diagnoosi saamiseks on vaja läbi viia kahjustatud kudede (pärasoole limaskesta, mao, lümfisõlmede; igemete; neerude) punktsioonibiopsia, millele järgneb saadud materjali histoloogiline uurimine. Amüloidfibrillide tuvastamine uuritavas proovis kinnitab diagnoosi.

Ravi

Primaarse amüloidoosi ravis kasutatakse glükokortikoidhormoone ja tsütostaatilisi ravimeid.

Sekundaarse amüloidoosi korral on ravi suunatud peamiselt põhihaigusele. Samuti on välja kirjutatud 4-aminokinoliini seeria ravimid. Soovitatav on madala valgusisaldusega dieet ja piiratud lauasool.

Kroonilise lõppstaadiumi kroonilise neerupuudulikkuse areng on näidustus hemodialüüsiks.

Neerupuudulikkuse arenguga on näidustatud hemodialüüs

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Amüloidoosi võivad komplitseerida järgmised patoloogiad:

• diabeet;
• maksapuudulikkus;
• seedetrakti verejooks;
• neerupuudulikkus;
• mao ja söögitoru amüloidsed haavandid;
• südamepuudulikkus.

Prognoos

Amüloidoos on krooniline progresseeruv haigus. Sekundaarse amüloidoosi korral määrab prognoosi suuresti põhihaiguse ravi võimalus.

Tüsistuste tekkimisega halveneb prognoos. Pärast südamepuudulikkuse sümptomite ilmnemist ei ületa eeldatav eluiga tavaliselt mitu kuud. Kroonilise neerupuudulikkusega patsientide keskmine eluiga on 12 kuud. See periood on hemodialüüsi korral veidi pikenenud.

Ärahoidmine

Primaarse (idiopaatilise) amüloidoosi profülaktika puudub, kuna selle põhjus pole teada.

Sekundaarse amüloidoosi ennetamiseks on oluline nakkushaiguste, onkoloogiliste ja mädapõletikuliste haiguste õigeaegne tuvastamine ja ravi.

Amüloidoosi geneetiliste vormide ennetamine seisneb abielupaaride meditsiinilises ja geneetilises nõustamises raseduse planeerimise etapis.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Elena Minkina Arst anestesioloog-reanimatoloog Autori kohta

Haridus: lõpetanud Taškendi Riikliku Meditsiiniinstituudi, spetsialiseerudes üldmeditsiinile 1991. aastal. Korduvalt läbinud täienduskursused.

Töökogemus: linna sünnituskompleksi anestesioloog-elustaja, hemodialüüsi osakonna elustaja.

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!