Fanconi Aneemia: Sümptomid, Diagnoos, Ravi, Põhjused

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Fanconi aneemia

Artikli sisu:

1. Põhjused ja riskitegurid
2. Sümptomid
3. Diagnostika
4. Ravi
5. Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
6. Prognoos
7. Ärahoidmine

Fanconi aneemia on haruldane haigus, mille arengu põhjustab DNA molekulide parandamise (purunemiste ja vigade parandamise) eest vastutavate valkude rühma geneetiline defekt. See toob kaasa kromosoomide suurenenud habrasuse, mille tagajärjel areneb vanusega patsientidel aplastiline aneemia ja käivitatakse neoplastilised protsessid.

Fanconi aneemia esineb 1 350 000 vastsündinul. Kõrgem esinemissagedus on täheldatud Lõuna-Aafrika ja Ashkenazi juutidel - 1 juhtum 90 vastsündinu kohta.

Tähelepanu! Foto šokeerivast sisust.

Klõpsake vaatamiseks linki.

Põhjused ja riskitegurid

Enamikul juhtudel iseloomustab Fanconi aneemiat autosoomne retsessiivne pärimisviis. See tähendab, et patoloogia arenguks peab laps saama muteerunud geeni nii emalt kui isalt. Juhtudel, kui ta saab muudetud geenist ainult ühe eksemplari, haigus ei arene, kuid laps on patoloogilise geeni kandja ja suudab seda tulevikus oma järglastele edasi anda. Kui nii isa kui ka ema on muteerunud geeni kandjad, on haige lapse saamise tõenäosus 25%.

On Fanconi aneemia vorm, millel on retsessiivne X-ga seotud pärilikkus. Sel juhul on mutatsiooni kandjad naised. Neil on 50% tõenäosus saada Fanconi aneemiaga poeg.

Fanconi aneemia on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil - laps peab saama muteeritud geeni mõlemalt vanemalt

Sümptomid

Esimesed hematopoeesi häirete tunnused Fanconi aneemia korral hakkavad lastel ilmnema 6-7 aasta pärast. Kuid seda patoloogiat saab varem kahtlustada patsientide ilmnemisega, keda iseloomustavad:

• lühike kasv;
• mikroftalmia;
• mikrotsefaalia;
• tume nahk;
• väärarenguga pöidlad;
• hüper- ja hüpopigmentatsioonipiirkondade olemasolu nahal ja limaskestadel.

Lisaks võib täheldada muid kõrvalekaldeid:

• vaimne alaareng;
• kurtus;
• silmade värisemine;
• strabismus;
• silmalau ptoos;
• hüpospadiad;
• munandite puudumine, suguelundite alaareng;
• kaasasündinud südamerikked;
• neerude polütsüstiline või hüpoplaasia, hobuseraua neerud;
• kusejuha ja (või) vaagna kahekordistamine.

Fanconi aneemia korral on luuüdi hematopoeetiline funktsioon järk-järgult häiritud. Esimestel eluaastatel vastab vererakkude tase tavaliselt normaalsetele vanusenäitajatele, kuid punaste vereliblede suurus on märkimisväärne (makrotsütoos). Järgnevatel aastatel tekib patsientidel pantsütopeenia, see tähendab, et kõigi vererakkude liinide tase väheneb.

Trombotsüütide arvu vähenemine põhjustab verevalumeid, sagedast ninaverejooksu. Punaste vereliblede arvu vähenemise tagajärjel tekib aneemia järgmiste iseloomulike sümptomitega:

• naha kahvatus;
• nõrkus;
• tahhükardia;
• õhupuuduse tunne, õhupuudus.

Neutrofiilide arvu vähenemine (neutropeenia) põhjustab keha madalat resistentsust nakkuste suhtes.

Tulevikus arenevad onkoloogilised haigused (eriti leukeemia ja müelodüsplastiline sündroom).

Diagnostika

Fanconi aneemiat võib kahtlustada patsiendile iseloomuliku välimuse ja kliinilise vereanalüüsi muutuste põhjal. Müelogramm (luuüdi rakulise koostise analüüs) võimaldab diagnoosi täpsustada.

Lõpliku diagnoosi saamiseks on vajalik vererakkude tsütogeneetiline uuring (test mitomütsiin C-ga või test diepoksübutaaniga). Spetsialiseeritud laborites saab läbi viia ka molekulaarse geneetilise analüüsi, mis võimaldab tuvastada konkreetse geneetilise defekti olemasolu patsiendil.

Ravi

Ainus meetod hematopoeesi taastamiseks Fanconi aneemia korral on doonori luuüdi siirdamine. Soovitav on see rakendada lapse esimesel kümnendil, kuna vanemas eas siirdamise efektiivsus väheneb märkimisväärselt. Parimaid tulemusi täheldatakse juhtudel, kui patsiendi lähisugulased, kellel seda haigust pole, tegutsevad luuüdi doonorina.

Fanconi aneemiaga patsientide luuüdi siirdamiseks ettevalmistamisel tuleb arvestada järgmiste omadustega: neil on suurenenud tundlikkus kemoterapeutiliste ravimite ja ioniseeriva kiirguse kahjulike mõjude suhtes, neil on suurem risk krooniliste ja ägedate transplantaadi-peremeesorganismi reaktsioonide tekkeks.

Doonori luuüdi siirdamine on näidustatud Fanconi aneemia korral

Kui luuüdi siirdamine on mingil põhjusel võimatu, viiakse hematopoeetiliste protsesside stimuleerimiseks läbi konservatiivne ravi. Sel eesmärgil määratakse ravimeid meessuguhormoonide (androgeenide) või kasvufaktorite jaoks. Ligikaudu 50% juhtudest reageerib hormoonravi androgeenidega hästi ja see hoiab aastaid vererakkude tootmist luuüdis õigel tasemel. Kuid tulevikus selle efektiivsus väheneb, kõrvaltoimete tekkimise tõenäosus suureneb.

Rasketel juhtudel viiakse läbi erütrotsüütide, leukotsüütide või trombotsüütide massi ülekandmine.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Fanconi aneemia kõige sagedasemad komplikatsioonid on:

• sekundaarse infektsiooni liitumine;
• suurenenud verejooks;
• leukeemia areng.

Prognoos

Fanconi aneemia prognoos on tõsine. Enamik patsiente elab mitte rohkem kui 40 aastat. Isegi pärast luuüdi edukat siirdamist ja hematopoeesi funktsiooni taastamist on vähi tekkimise tõenäosus endiselt väga suur.

Ärahoidmine

Fanconi aneemia arengut on võimatu takistada. Kui perekonnas on selle haiguse juhtumeid, soovitatakse rasedale naisele enne sünnitust diagnoosida: loote nabaväädi veenist võetakse veri (kordotsentees), pannakse test diepoksübutaaniga. Kui tulemus on positiivne, pakutakse paaril raseduse katkestamine meditsiinilistel põhjustel.

Elena Minkina Arst anestesioloog-reanimatoloog Autori kohta

Haridus: lõpetanud Taškendi Riikliku Meditsiiniinstituudi, spetsialiseerudes üldmeditsiinile 1991. aastal. Korduvalt läbinud täienduskursused.

Töökogemus: linna sünnituskompleksi anestesioloog-elustaja, hemodialüüsi osakonna elustaja.

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!