Ebsteini Anomaalia - Sümptomid, Ravi, Vormid, Staadiumid, Diagnoos

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Ebsteini anomaalia

Artikli sisu:

1. Põhjused ja riskitegurid
2. Haiguse vormid

3. Sümptomid

   Laste haiguse kulgu tunnused

4. Diagnostika
5. Ravi
6. Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
7. Prognoos

Ebsteini anomaalia (seda haigust esmakordselt kirjeldanud patoloogi nime all) on kaasasündinud tsüanootiline südamehaigus.

Sellise defekti korral ei asu trikuspidaalklapp tüüpilises kohas (aatriumi ja vatsakese vahel südame parempoolsetes osades), vaid palju madalamal, "süvistatuna" vatsakese süvendis. Parema vatsakese maht on väljaulatuva klapi tõttu märkimisväärselt vähenenud, samas kui aatrium, vastupidi, on palju suurem normist, mis tuleneb vatsakese osast, mida nimetatakse atrialiseerunud ja mis ventiili asukoha muutumise tõttu on aatriumisse tagasi tõmbunud.

Kolmekordne klapp Ebsteini anomaalia jaoks

Lisaks klapi asendi muutmisele määratakse pooltel näidatud defektiga patsientidest interatriumiaalse vaheseina defekt (terviklikkuse rikkumine) - ovaalse akna sulgemata jätmine. Ovaalne aken töötab tavaliselt sünnieelse perioodi jooksul, lapse esimese 3–5 tunni jooksul, see sulgub ja kasvab täielikult 2–12 kuu jooksul. Sel juhul aken ei sulgu, mis viib parema ja vasaku kodade venoosse ja arteriaalse vere segunemiseni ning selle tagajärjel arteriaalse vere hapniku kontsentratsiooni vähenemiseni. Hoolimata vereringe efektiivsuse langusest on see defekt sageli elupäästev, kuna see leevendab parempoolset aatriumi ülepingutust.

Kambrite vahelise suhtluse puudumisel võib parempoolne aatrium saavutada hiiglaslikke suurusi, mahutades kuni 2500-3000 ml verd - normaalse mahuga kuni 100 ml.

Samuti iseloomustab Ebsteini anomaaliat klapi kroonlehtede sulandumine külgneva südamekudega, nende fenestreeritud defektid ja lõtvumine, samuti kõõluse niitide deformatsioon, mis tagab klapi avanemise ja sulgemise.

Haigus on äärmiselt haruldane: see põhjustab mitte rohkem kui 1 juhtu 100-st (mõnel juhul - 200) kaasasündinud südamerikkest.

Põhjused ja riskitegurid

Eeldatakse, et mutatsioonid kromosoomi 17q CFA9 lookuses, kromosoomi 15q dubleerimine ja ALK3 / BMPR retseptori defekt viivad Ebsteini anomaaliani. Kromosomaalsed kõrvalekalded tekivad vanema geneetilise materjali sulandumise staadiumis või raseduse varajases staadiumis ja viivad lapse sünni organite ja kudede vale moodustumiseni sünnieelse perioodi jooksul.

Kuna haiguse täpseid põhjuseid pole veel kindlaks tehtud, on kõige tõenäolisemad riskitegurid:

• ema liitiumilisand raseduse ajal;
• emade bensodiasepiinide tarbimine raseduse ajal;
• raseduse alguses ülekantud viirushaigused (gripp, punetised, leetrid);
• mitmekordne spontaanne raseduse varane katkestamine anamneesis;
• krooniline mürgistus pestitsiidide, värvi- ja lakiaurude, naftasaaduste jms (elavad ökoloogiliselt ebasoodsates piirkondades, töötavad ohtlikes tööstusharudes);
• vanemate ebaseaduslike ainete kasutamine, alkoholi kuritarvitamine, suitsetamine.

Viirushaigused raseduse alguses võivad põhjustada Ebsteini anomaalia arengut lootel

Haiguse vormid

Pakutakse välja mitmeid Ebsteini anomaaliatüüpide klassifikatsioone, kuid kõige tavalisem klassifikatsioon on E. Bacha, mis võtab arvesse erinevaid ventiili deformatsioone:

• I tüüp - eesmine klapi klapp on suur ja liikuv, ülejäänud kaks on nihkunud, vähearenenud või puuduvad;
• II tüüp - kõik kolm ventiili on olemas, kuid nende suurus on väiksem ja nihutatakse spiraalselt tipu suunas;
• III tüüp - eesmise ventiili liikuvus on piiratud, klapp on lühenenud, selle liikuma panevad kõõlusefilamendid on sulanud ja ka lühenenud, ülejäänud kaks kroonlehte on nihkunud ja düsplastilised;
• IV tüüp - eesmine klapi voldik on oluliselt deformeerunud ja nihkunud parempoolsesse vatsakesse, selle kõõluse akordid puuduvad või on osaliselt olemas, tagumine voldik on vähearenenud või puudub, mediaalne voldik on oluliselt deformeerunud ja seda esindab harjataoline kiuline väljakasv.

Sõltuvalt raskusastmest on hemodünaamiliste häirete 3 etappi:

• 1. etapp - asümptomaatiline;
• 2. etapp - hemodünaamilised häired (2A - ilma südame rütmihäireta, 2B - koos südame rütmihäiretega);
• 3. etapp - püsiv dekompensatsioon.

Sümptomid

Haiguse kliinilised ilmingud on erinevad; hemodünaamiliste häirete keskmes on parema vatsakese mahu vähenemine. Vähendatud kamber ei suuda diastooli ajal mahutada normaalset veremahtu, mis viib lõpuks kopsu verevoolu vähenemiseni, arteriaalse vere ebapiisava küllastumiseni hapnikuga ning elundite ja kudede hüpoksia tekkimiseni.

Ebsteini anomaalia saab tuvastada täiskasvanueas

Peamised sümptomid on:

• hingamishäired (õhupuudus, astmahoog, ebamugavustunne hingamisel) füüsilise koormuse ajal;
• väsimus, füüsiline koormustalumatus;
• suurenenud "vale" südamelöögihoog;
• rütmihäired;
• naha ja nähtavate limaskestade mööduv kahvatus või sinakas värvimuutus;
• valu südame piirkonnas;
• südame löögisageduse spontaanne tõus;
• muutused käte sõrmede (trummipulkade sümptom) ja küünte (kellaklaaside sümptom) terminali falangides;
• südame küür (ümmargune, tavaliselt sümmeetriline kühm, mis asub südame piirkonnas rindkere esiosas);
• maksa ja põrna suurenemine.

Haigus võib olla asümptomaatiline, esmakordselt tuvastatud täiskasvanueas või isegi vanaduses.

Laste haiguse kulgu tunnused

Ebsteini anomaaliaga beebid sünnivad tsüanootilise nahavärviga, mis võib väheneda 2–3 kuu pärast, kuna vastsündinute perioodil kõrge kopsuveresoonte resistentsus väheneb. Aga kui vaheseina defekt on väike või puudub, muutub poolte laste seisund sel perioodil kriitiliseks ja nad võivad esimestel elunädalatel surra suureneva südamepuudulikkuse ja tsüanoosi komplikatsioonide tõttu.

Ebsteini anomaaliaga beebid sünnivad naha tsüanootilise värvimisega

Diagnostika

Kardiovaskulaarse süsteemi objektiivsel uurimisel määratakse kindlaks:

• südame tuhmuse piiride laiendamine paremale ja vasakule;
• kurdid, nõrgenenud südamehelid, kuuleb sageli galopirütmi, see tähendab kolme- või neljaliikmelist rütmi I ja II südameheli hargnemise või täiendavate III ja IV helide olemasolu tõttu.

Instrumentaalsete uurimismeetodite andmed on järgmised:

• madalpinge EKG-ga - väljendunud tipptasemel P-lained, mis viitavad parema aatriumi hüpertroofiale ja laienemisele, parempoolse kimbu haru blokeerimisele, Wolff-Parkinson-White (WPW) sündroomi tunnustele;
• radiograafial - kardiomegaalia, kopsu mustri intensiivsuse vähenemine, külgprojektsioonis - retrosternaalse ruumi ebanormaalne täitmine;
• südame ultraheliuuringuga - trikuspidaalklapi kroonlehtede pikendamine, paksenemine ja lõtvumine, parema aatriumi laienemine, Doppleri ultraheliga - klapi liikumise iseloomulik "ulguv" heli;
• südame kateteriseerimisega (teostatakse harvadel juhtudel) - suurenenud rõhk paremas aatriumis;
• angiokardiograafiaga - suure kontrasti intensiivsusega parempoolse aatriumi hiiglaslik, järsult laienenud õõnsus.

Ebsteini anomaalia röntgen

Ravi

Ebsteini anomaalia radikaalse kõrvaldamise peamine meetod on kirurgiline sekkumine, mida saab läbi viia ühes või mitmes etapis.

Näidustused kirurgiliseks raviks:

• südamepuudulikkus III - IV FC (funktsionaalsed klassid);
• märkimisväärne või progresseeruv tsüanoos - vere küllastumine hapnikuga (küllastusindeks) alla 80%;
• raske kardiomegaalia kardiotorakaalse indeksiga üle 0,65;
• kaasnevad südame anomaaliad;
• kodade ja vatsakeste arütmiad;
• paradoksaalse emboolia ajalugu.

Rekonstruktiivsed operatsioonid hõlmavad trikuspidaalklapi korrigeerimist, selle nihutamist, asendamist (proteesimist), kodade vaheseina sulgemist ja parema vatsakese atrialiseeritud osa plastikat.

Operatsioon on Ebsteini anomaalia peamine ravimeetod

Kirurgiline ravi parandab ellujäämist, prognoosi, takistab arütmiate arengut või vähendab oluliselt raskust.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Anomaalia kõige levinumad tagajärjed:

• nakkav endokardiit;
• südamepuudulikkus;
• ägedad eluohtlikud südamerütmihäired;
• südame äkksurm;
• aju abstsess;
• aju vereringe äge rikkumine;
• mööduvad isheemilised rünnakud;
• paradoksaalne emboolia.

Prognoos

Haiguse varajane algus lapsepõlves või noorukieas on prognoosiliselt ebasoodne märk.

Raskete häirete diagnoosimisel on vastsündinu ellujäämise tõenäosus esimesel elukuul 75%. 68% elab kuni kuus kuud, 64% elab kuni 5 aastat ja seejärel letaalsuskõver stabiliseerub.

Operatsiooni ajal surma tõenäosus sõltub igal juhul anomaalia raskusastmest, kaasuva patoloogia olemasolust. 90% -l patsientidest pärast kirurgilist ravi on positiivseid vahetuid ja pikaajalisi tulemusi. Töövõime taastumine on võimalik aasta jooksul.

Olesya Smolnyakova Teraapia, kliiniline farmakoloogia ja farmakoteraapia Autori kohta

Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO "Kurski Riiklik Meditsiiniülikool"), eriala "Üldmeditsiin", kvalifikatsioon "Doktor". 2008–2012 - Riigieelarvelise kõrgema erialaõppeasutuse "KSMU" kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, meditsiiniteaduste kandidaat (2013, eriala "Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia"). 2014–2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!