Anentsefaalia

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Artikli sisu:

Põhjused ja riskitegurid
Haiguse vormid
Sümptomid
Diagnostika
Ravi
Prognoos
Ärahoidmine

Anentsefaalia on loote raske väärareng, mis seisneb aju poolkera, pehmete kudede ja koljuvõlvi luude täielikus või osalises puudumises.

Anentsefaalia esineb umbes ühel lootel igast 10 000 vastsündinust, sagedamini tüdrukutel. Seda kombineeritakse tavaliselt teiste väärarengutega:

selgroolülide kaared;
ülahuule sulgemine (huulelõhe);
kõva suulae sulgemine (hundi suu);
seljaaju hernia;
hüpofüüsi puudumine;
hüpoplaasia või neerupealiste aplaasia.

Tähelepanu! Foto šokeerivast sisust.

Klõpsake vaatamiseks linki.

Põhjused ja riskitegurid

3-4 rasedusnädalal moodustab embrüo aktiivselt närvitoru. Selle protsessi rikkumine viib eesmise neuropori sulgemiseni, mis ei võimalda arendada närvitoru otsmiku pikendusi, see tähendab aju vesiikulid, millest tulevikus tuleb moodustada aju osi. Ajukude ei arene korralikult; selle asemel moodustub ajupoolkerade asemel kiuline kude, kuhu tungivad arvukad veresooned. Kiudkoe paksuses paiknevad üksikud närvirakud ja neuroglia, samuti tsüstilised koosseisud, mille õõnsused on vooderdatud medulla epiteeliga.

Järgmised tegurid võivad põhjustada aju järjehoidjate ja arengu protsesside häireid:

ebasoodne ökoloogiline olukord;
kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
rasedate mürgistus raskmetallide sooladega;
raske alkoholi- või narkojoobe;
viirushaigused raseduse esimesel trimestril;
pärilik tegur (anentsefaalia juhtumid perekonnas);
keeruline rasedus.

Ebasoodsad tegurid, mis mõjutavad anentsefaalia ja muude loote väärarengute arengut

Haiguse vormid

Anentsefaaliat on mitmeid vorme:

Meroakrania on kolju defekt, mis ei mõjuta foramen magnumi.
Holoakrania on kuklaluu ja foramen magnumi defekt.
Holoakrania koos rachischisega on kuklaluu defekt koos närvitoru lõhestamisega.

Anatoomilise asukoha järgi eristatakse järgmisi anentsefaaliatüüpe:

otsmik-kuklaluu-selgroolüli - 71,4%;
kuklaluu-selgroolüli - 23,8%;
parietotemporaalne-selgroolüli - 4,8%.

Sümptomid

Selle defektiga sündinud lastel puuduvad teatud ajuosad, koljuluud, pea pehmed koed. Tavaliselt moodustub keha anomaaliateta.

Raseduse ajal elab anentsefaaliaga loode ema kehast ja areneb väliselt normaalselt. Kui laps sünnib elusana, võivad esineda kombatavad reaktsioonid, reaktsioonid helile, hingamine. Tõsise arengupatoloogia tõttu ei saa aga aju oma funktsioone täita. Selle tagajärjel on vastsündinul hingamishäired, südametegevus, mis viib surma.

Diagnostika

96-protsendise täpsusega saab anentsefaaliat diagnoosida ultraheliuuringuga raseduse vanuses 11–12 nädalat. Selle defekti peamised kajad on:

primaarse aju vaskulaarse väärarengu olemasolu;
ajukoe puudumine;
kolju ajuosa luude puudumine.

Närvitoru moodustumise defekti kaudne märk on alfa-fetoproteiini sisalduse suurenemine rase naise veres. See analüüs viiakse läbi 13-14 nädala jooksul.

11–12 rasedusnädalal on ultraheliuuringuga võimalik usaldusväärselt diagnoosida anentsefaaliat

Mõnel juhul on soovitatav lootevee uuring. Selleks tehakse ultraheli kontrolli all läbi kõhu eesmise seina lootekoti punktsioon ja võetakse laboriuuringuteks sellest väike kogus vedelikku. Atsetüülkolinerinaasi ja alfa-fenoproteiinide suurenenud tase näitab närvitoru defekti.

Diagnoosi selgitamiseks tehakse embrüonaalne magnetresonantstomograafia. See meetod võimaldab teil luua areneva embrüo, sealhulgas aju, kolmemõõtmelise pildi. Embrüonaalne MRI on informatiivsem kui ultraheli.

Ravi

Anentsefaliat pole võimalik ravida. Pärast näidatud defekti diagnoosimist soovitatakse rasedal naisel raseduse katkestada meditsiinilistel põhjustel igas raseduse eas.

Prognoos

Anentsefaalia prognoos on ebasoodne: suremus on 100%. Pooled loodetest surevad emakasisese arengu staadiumis. Elusena sündinud beebid surevad esimestel elutundidel, mõned elavad kuni 7–10 päeva. Kirjanduses on kirjeldatud ainult ühte juhtumit, kui anentsefaaliaga tütarlaps elas 30 kuud.

Ärahoidmine

Anentsefaalia täpseid põhjuseid ei ole kindlaks tehtud, seetõttu pole välja töötatud konkreetseid ennetusmeetmeid.

On teada, et foolhappe (vitamiin B9) puudumine rase naise kehas võib põhjustada närvitoru defekte. Seetõttu soovitavad günekoloogid naistel hakata foolhapet tarvitama raseduse planeerimise etapis ja seejärel jätkama kuni sünnituseni.

Rasedad naised, eriti esimesel trimestril, peaksid vältima kokkupuudet teratogeensete teguritega.

Kui abielupaaril (või lähisugulastel) on anamneesis raskete väärarengutega laste sünd, on enne raseduse planeerimist soovitatav abikaasadele geneetiline nõustamine.