Arachnodactyly
Artikli sisu:
- Põhjused
- Märgid
- Diagnostika
- Ravi
- Ärahoidmine
Arachnodactyly (sõna otseses mõttes "ämbliknäpud") on käe sõrmede deformatsioon, mida täheldatakse mõnes pärilikus patoloogias. Reeglina kaasneb arahnodaktüüliaga torukujuliste luude pikenemine (mis põhjustab luustiku deformatsioone), kardiovaskulaarsüsteemi patoloogilised muutused ja silmamunad.
Arachnodactyly peamine väline märk on õhukesed ja pikad sõrmed
Põhjused
Arachnodactyly esineb geneetiliste kõrvalekallete tõttu. Seda täheldatakse kõige sagedamini homotsüstinuuria või Marfani sündroomiga patsientidel. Lisaks on olemas lai rühm pärilikke patoloogiaid, mida nimetatakse Marfani-sarnasteks sündroomideks (näiteks läätse ektoopia sündroom või aordi dilatatsiooni ja dissektsiooni sündroom), mida iseloomustab arahnodaktilisus, kuid samal ajal on siseorganite kahjustusel teatud erinevused Marfani sündroomi puhul täheldatud patoloogiatest.
Märgid
Arachnodactyly peamine välismärk on lühenenud kõõluste tõttu õhukesed ja pikad sõrmed, omandades iseloomuliku kumeruse, mis annab neile ämblikäpa välimuse.
Muutused käe sõrmede struktuuris on lapse esimestest elupäevadest alates selgelt nähtavad, jäseme iseloomulik välimus kujuneb aga umbes 3-4 aastaks.
Arachnodactyly korral on vastsündinute kasv tavaliselt keskmisest palju suurem. Sääred ja käsivarred on samuti piklikud, mistõttu need tunduvad ebaproportsionaalselt arenenud ja õhukesed. Keha tasakaalustamatust süvendab liiga kõrge põlvekael ja vöökoht.
Reeglina täheldatakse muid skeleti struktuuri häireid:
- kitsas ja pikk kolju (dolichocephalic), millel on muutunud näoosa;
- "Lind" või lehtrikujuline rindkere struktuur;
- selgroo kõverus;
- puusa kaasasündinud nihestus;
- õla ja / või põlve tavapärane nihestus;
- kaltsaani deformatsioon;
- osteofüütide moodustumine - luukoe patoloogilised kasvud;
- lamedad jalad;
- halvasti arenenud rasvakiht.
Marfani sündroomi araknodaktüüliaga kaasnevad ka järgmised kõrvalekalded:
- lühinägelikkus;
- sklera sinakas toon;
- läätse subluksatsioon;
- südame klapiaparaadi kahjustus;
- aordi aneurüsm;
- alakaaluline;
- liigeste patoloogiline liikuvus;
- kaarjas taevas.
Lisaks on Marfani sündroomiga võimalikud püramiidsed häired, kõõluse reflekside asümmeetria, nüstagm ja anisokooria. Intellekt on salvestatud.
Arachnodactyly ja muud Marfani sündroomi tunnused
Homotsüstinuuria taustal kaasneb araknodaktüüliaga:
- krampide krambid;
- läätse subluksatsioon;
- sekundaarne glaukoom;
- võrkkesta irdumine;
- astigmatism;
- pärgarteri, aju ja neeruarterite kahjustus;
- gooti taevas;
- osteoporoos;
- arteriaalne tromboos;
- vähenenud intelligentsus.
Diagnostika
Arachnodactyly põhjustanud haiguse diagnoosimine toimub väliste uuringute andmete, patsiendi perekonna ajaloo ning laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemuste põhjal. Uuring hõlmab:
- Rinna-, selgroo- ja vaagnapildid;
- stsintigraafia;
- luude ja liigeste kompuutertomograafia;
- Südame ja arteriaalsete veresoonte ultraheli;
- aju ja siseorganite magnetresonantstomograafia;
- reoentsefalograafia;
- elektroentsefalograafia;
- vere ja uriini biokeemiline analüüs.
Arahnodaktaktiaga patsiente peaks kindlasti konsulteerima geneetik, kardioloog, silmaarst, neuroloog ja ortopeed.
Ravi
Arachnodactyly jaoks pole spetsiifilist ravi; viiakse läbi sümptomaatiline ravi. Marfani sündroomi korral määratakse ainevahetuse parandamiseks patsientidele anaboolsed steroidid ja askorbiinhape suurtes annustes.
Homotsüstinuuria korral peavad patsiendid kogu elu jooksul järgima erilist dieeti, milles oleks minimaalselt loomseid valke. Neile soovitatakse ka atsetüülsalitsüülhappe mikrodoosid ja suured B-vitamiinide annused.
Homotsüstinuuria tõttu arahnodaktüüsi korral on näidustatud eluaegne valguvaba dieet
Toetava ravina annab spaahooldus häid tulemusi.
Eluohtlike komplikatsioonide korral korrigeeritakse neid kirurgiliselt (näiteks aordi või südameklappide proteesimine).
Ärahoidmine
Araknodaktüla on päriliku patoloogiaga kaasnev sümptom, seetõttu pole selle vältimiseks mingeid meetmeid. Kui peres esineb homotsüstinuuria, Marfani sündroomi või Marfani-laadseid haigusi, soovitatakse abikaasadel raseduse planeerimise etapis konsulteerida geneetikuga, et teha kindlaks haige lapse saamise tõenäosus.
Elena Minkina Arst anestesioloog-reanimatoloog Autori kohta
Haridus: lõpetanud Taškendi Riikliku Meditsiiniinstituudi, spetsialiseerudes üldmeditsiinile 1991. aastal. Korduvalt läbinud täienduskursused.
Töökogemus: linna sünnituskompleksi anestesioloog-elustaja, hemodialüüsi osakonna elustaja.
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
