Klinefelteri Sündroom - Sümptomid, Diagnoos, Ravi

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Klinefelteri sündroom

Klinefelteri sündroom on üsna tavaline geneetiline patoloogia, mis esineb eranditult inimkonna meessoost pooles. Meditsiiniliste tähelepanekute kohaselt esineb seda haigust sagedusega umbes 0,2%, mis tähendab 1 juhtumit 500 meessoost vastsündinust. Lisaks on see patoloogia meestel üks levinumaid viljatuse ja erektsioonihäirete põhjuseid. Haigus sai nime Harry Klinefelteri järgi, kes kirjeldas oma teostes esimest korda selle kliinilist pilti 1942. aastal.

Klinefelteri sündroomi sümptomid

Geneetilist haigust, nagu Klinefelteri sündroom, iseloomustab peamiselt ühe või mitme naissoost kromosoomi X esinemine meessoost XY karüotüübis. Haigus ilmneb suguhormoonide ebapiisavas koguses isasugunäärmetes, mis põhjustab selliste tõsiste patoloogiate arengut nagu erektsioonihäired ja viljatus.

Muud Klinefelteri sündroomi iseloomulikud sümptomid on:

• Välised märgid;
• Munandite atroofia;
• Libiido nõrgenemine ja potentsi langus;
• Lihaste nõrkus.

Sageli näitavad välised tunnused, et inimesel on selline patoloogia nagu Klinefelteri sündroom. Kõigepealt tuleks neid seostada suure kasvuga, jalad on märgatavalt pikemad kui keha ja kõrge vöökoht. Taimestik patsiendi näol ja kehal puudub või on väga napp. Häbemepiirkonnas kasvavad selle haiguse all kannatavate meeste juuksed vastavalt naistüübile, see tähendab, et juuksepiir on sirge, samas kui meestel on see reeglina suunatud nabale ja ulatub välja teemandi kujul. Pooltel patsientidel on suurenenud piimanäärmed.

Munandite atroofia viib nende suuruse vähenemiseni. Sageli on patsientidel rasked munandid, kuigi see sümptom pole patoloogia esinemisel kohustuslik märk.

Nõrgenenud libiido ja vähenenud tugevus on tavaliselt Klinefelteri sündroomi tavalised sümptomid. Tavaliselt hakkavad nad endast tunda andma kahekümne viie aasta vanuseks. Tuleb märkida, et mõnel juhul puudub patsientidel absoluutselt suguiha. Koos sellega teab meditsiinipraktika erandeid, kui sellisele haigusele alluv mees loob pere ja elab täisväärtuslikku seksuaalelu.

Selle patoloogia ebapiisav kogus androgeene võib põhjustada ka osteoporoosi arengut, mida iseloomustab luutiheduse vähenemine ja lihaste nõrgenemine. Lisaks võib ainevahetust tugevalt mõjutavate androgeenide puudumine provotseerida suhkurtõve teket ja aidata kaasa rasvumisele.

Samuti on Klinefelteri sündroomiga patsientidel eelsoodumus teatud autoimmuunhaiguste suhtes:

• Kilpnäärme haigused;
• Erütematoosluupus;
• Reumatoidartriit.

Patsientide vaimsete võimete osas pole ühemõttelisi arvamusi. Mõnel juhul on mõjutatud meestel raskusi verbaalsete ja kognitiivsete võimete arendamisega, kuid see pole vajalik sümptom.

Mõne uuringu kohaselt on Klinefelteri sündroomiga meestel sageli homoseksuaalsed kalduvused, samuti alkoholi- ja narkomaania. Kui räägime patsientide psühholoogilistest omadustest, siis saame tuvastada nende omadused nagu suurenenud tundlikkus ja emotsionaalsus, häbelikkus ja tagasihoidlikkus. Mõned psühholoogid märgivad selle patoloogiaga patsientidel sageli alaväärsuskompleksi ja madala enesehinnangu olemasolu.

Klinefelteri sündroomi diagnostika ja ravi

Klinefelteri sündroomi diagnoosimine haiguse varases staadiumis on peaaegu võimatu, kuna see avaldub kliiniliselt alles pärast puberteeti. Muidugi aitab tähelepanelik lähenemine mõnel juhul kahtlustada patoloogia olemasolu, sest eespool kirjeldatud iseloomulikud füüsilised tunnused tuvastatakse juba enne poisi seksuaalse arengu algust.

On oluline teada, et märkimisväärset kasvu kasvu, mis eristab patsienti eakaaslastest, täheldatakse tavaliselt 5–8-aastaselt. Klinefelteri sündroomi diagnoosimiseks võib günekomastia või rindade suurenemine olla veel üks iseloomulik tunnus. Samal ajal tuleb märkida, et seda sümptomit täheldatakse ainult pooltel patsientidel, samuti munandite väiksus ja kõvadus.

Kui neid sümptomeid täheldatakse, tuleks suguhormoonide taseme määramiseks teha vereanalüüs. Klinefelteri sündroomi täielik diagnoosimine hõlmab aga ka kromosoomide komplekti, st mehe karüotüübi uurimist. Alles pärast sellist analüüsi on võimalik diagnoosi kinnitada.

Mis puutub Klinefelteri sündroomi ravisse, siis soovitavad eksperdid tungivalt seda alustada kohe pärast haiguse olemasolu kindlakstegemist. Siiski tuleks kohe öelda, et see on kõige tõhusam enne seksuaalse arengu algust, kui keha suudab ravile õigesti reageerida. Sellisel juhul saab kõrvaldada kõik haiguse välised tunnused.

Niisiis, Klinefelteri sündroomi ravi toimub peamiselt hormoonasendusravi kasutamisel testosterooniga. See kutsub esile sekundaarsete seksuaalomaduste õigeaegse avaldumise ning aitab kaasa ka sotsiaalsele kohanemisele ja patsientide intellektuaalsete võimete korrigeerimisele.

Siiski peaksite olema teadlik sellise ravi kõrvaltoimetest, kuna testosteroon põhjustab esimestel päevadel pärast süstimisprotsessi sageli vedeliku retentsiooni kehas ja suurenenud erutust. Raske günekomastiat ravitakse sageli rindade eemaldamisega.

Alles hiljuti arvati, et Klinefelteri sündroomi kõige olulisem ilming - viljatus on ravimatu. In vitro viljastamise tehnoloogia on siiski näidanud positiivseid tulemusi, mis annavad lootust, et sellise diagnoosiga patsientidel võib siiski olla järglasi.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!