Prader-Willi sündroom
Prader-Willi sündroomi meditsiinis nimetatakse haruldaseks pärilikuks haiguseks, mida iseloomustab mõnede geenide või nende 15. isakromosoomi osade puudumine või ebapiisav toimimine. Esimest korda kirjeldasid seda patoloogiat Šveitsis 1956. aastal lastearstid A. Prader ja H. Willi, kelle nimega sündroom nimetati. Selle sagedus on 1 juhtum 12-15 000 vastsündinu kohta. Prader-Willi sündroomi sümptomid ja ilmingud on erinevad ning haiguse käik sõltub tavaliselt konkreetsest juhtumist.
Prader-Willi sündroomi tunnused
Mõned Prader-Willi sündroomi tunnused on tuvastatavad isegi raseduse ajal. Esiteks on see loote vähene liikuvus ja selle vale asend. Pärast sündi avaldub lihaste hüpotoonia, mis püsib kogu lapse esimese eluaasta. Lisaks sellele ilmnevad sündroomiga lastel neelamis- ja imemisrefleksid, mis raskendab toitumisprotsessi. Nendes motoorsete funktsioonide halvenenud areng on tingitud ka lihaste hüpotooniast, mistõttu haigetel lastel on raske istuda, peast kinni hoida jne. Siiski on oluline märkida, et hüpotensioon väheneb ja 6–7-aastaselt praktiliselt kaob.
Laste Prader-Willi sündroom avaldub ka pideva nälja ja küllastuse puudumise tõttu. See haiguse sümptom ilmneb tavaliselt lapse teisel või neljandal aastal. Selle taustal arenevad järk-järgult hüperfaagia või ahnus, obsessiivsed mõtted toidust ja obsessiivne käitumine, mis on suunatud pidevale toidu otsimisele ja nälja rahuldamisele. Sellised sümptomid toovad paratamatult kaasa rasvumise, mida selle haiguse korral täheldatakse peamiselt pagasiruumi ja proksimaalsete jäsemete piirkonnas. Need Prader-Willi sündroomi tunnused lastel põhjustavad sageli selliseid tüsistusi nagu obstruktiivne uneapnoe, mis avaldub hingamise seiskumisel une ajal.
Muud haiguse tüüpilised sümptomid on:
- Kasvu langus;
- Piklik pea kuju;
- Mandlikujuline silmalõige;
- Lai ninasild;
- Õhuke ülahuul ja väike suu;
- Madalad kõrvakallid;
- Acromicria (ebaproportsionaalselt väikesed käed ja jalad);
- Naha, iirise ja juuste nõrk pigmentatsioon, mida täheldatakse 75% -l haiguse juhtudest;
- Puusaliigeste düsplaasia;
- Rachiocampsis;
- Luutiheduse vähenemine;
- Suurenenud unisus;
- Strabismus (strabismus);
- Paks sülg ja hambaprobleemid;
- Hiline puberteet.
Juba sündides avaldub Prader-Willi sündroom lastel suguelundite arengu rikkumisega. Selle haigusega poistel täheldatakse peenise ja munandikotti alaarengut ning testosterooni taset järsult, tüdrukutel häbememokkade ja sageli emaka alaarengut. Tulevikus viib haigus puberteediea ja viljatuse puudumiseni või hilinemiseni.
Prader-Willi sündroomi üks peamisi tunnuseid on ka psühhomotoorse arengu hilinemine. Patsientide intellektuaalse arengu koefitsient on 20–80 ühikut, norm aga 85–115 ühikut. Koos sellega on selle haiguse all kannatavatel lastel reeglina hea visuaalne mälu, nad saavad õppida lugema ja neil on isegi üsna rikkalik passiivne sõnavara, kuid nende kõne on palju halvem kui mõistmine.
Laste Prader-Willi sündroomiga kaasneb tavaliselt halb kuulmis- ja nägemismälu, matemaatika- ja kirjutamisoskus on nende jaoks väga keeruline. Tuleb märkida, et selle sündroomiga lastel ei ole haruldane suhkurtõbi.
Prader-Willi sündroomi diagnostika
Prader-Willi sündroomi varajane diagnoosimine ja sellele järgnev ravi võivad parandada haiguse prognoosi. Diagnoos pannakse tavaliselt haiguse kliiniliste ilmingute põhjal, kuid tänapäeval kasutatakse sageli geneetilisi teste, mida eksperdid soovitavad peamiselt vastsündinutele. Selle põhjuseks on asjaolu, et lastel on sündroomi olemasolu palju raskem kindlaks teha, kuna kliiniliste ilmingute abil on võimatu testida nende võimet diagnoosida Prader-Willi sündroom.
Geneetiline testimine viiakse läbi DNA metüülimise meetodil, et välja selgitada, kas 15. kromosoomis on kõrvalekaldeid, mis põhjustavad haiguse algust. See Prader-Willi sündroomi diagnoosimise meetod aitab tuvastada 97% haiguse juhtudest.
Samuti väärib märkimist, et haigust diagnoositakse sageli valesti, kuna seda segatakse sageli Downi sündroomiga, mis on palju levinum. Lisaks võib ülekaalulisus, Prader-Willi sündroomile iseloomulik tunnus, esineda ka Downi sündroomi korral. Sel põhjusel jääb tohutu hulk haigusjuhte avastamata.
Prader-Willi sündroomi ravi
Kuna haigus on geneetiline kõrvalekalle, ei ole Prader-Willi sündroomi raviks praegu tõhusaid ravimeid. Koos sellega kasutatakse patsiendi elukvaliteedi parandamiseks mõningaid ravimeetmeid. Esiteks peaksid need olema suunatud lihastoonuse tõstmisele, nii et haiged lapsed vajavad spetsiaalseid massaažiprotseduure ja füsioteraapiat.
Prader-Willi sündroomi ravi hõlmab ka dieeti, mis sisaldab vähe rasva ja süsivesikuid. Ülekaalulisuse vältimiseks peate pidevalt jälgima toidu kvaliteeti ja kalorite tarbimist. Lisaks soovitatakse ravi ajal kasutada hormonaalset ravi gonadotropiinide abil, mis võib suurendada haige lapse kasvu ja taastada lihastoonust. See aitab kaasa kalorite õigele jaotumisele kehas, ennetades rasvumist.
Prader-Willi sündroomi ravi hõlmab ka erimeetodeid haigete laste arenguks, tunde defektoloogi, logopeedi ja psühholoogiga.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
