Antifosfolipiidide Sündroom: Sümptomid, Diagnoos, Ravi, Prognoos

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Antifosfolipiidide sündroom

Artikli sisu:

1. Põhjused ja riskitegurid
2. Haiguse vormid
3. Sümptomid
4. Diagnostika
5. Ravi
6. Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
7. Prognoos
8. Ärahoidmine

Antifosfolipiidide sündroom (APS) on omandatud autoimmuunhaigus, mille korral immuunsüsteem toodab antikehi (antifosfolipiidsed antikehad, aPL) oma rakkude membraanides sisalduvate fosfolipiidide või teatud verevalkude suhtes. Sellisel juhul täheldatakse vere hüübimissüsteemi kahjustusi, raseduse ja sünnituse ajal tekkivat patoloogiat, trombotsüütide arvu vähenemist, samuti mitmeid neuroloogilisi, naha- ja kardiovaskulaarseid häireid.

Antifosfolipiidide sündroomi nahanähud

Haigus kuulub trombofiilsesse rühma. See tähendab, et selle peamine manifestatsioon on erinevate anumate korduv tromboos.

Esimest korda esitas inglise reumatoloog G. R. V. Hughes 1986. aastal teavet spetsiifiliste autoantikehade rolli kohta hüübimissüsteemi häirete tekkimisel, samuti haiguse iseloomulike sümptomite kohta ning 1994. aastal tehti Londonis rahvusvahelisel sümpoosionil ettepanek kasutada mõistet "sündroom" Hughes ".

Antifosfolipiidide sündroomi levimus elanikkonnas pole täielikult mõistetav: tervete inimeste veres leiduvad spetsiifilised antikehad erinevate allikate andmetel 1-14% juhtudest (keskmiselt 2-4%), nende arv suureneb vanusega, eriti krooniliste haiguste korral. Sellest hoolimata on noortel (isegi pigem lastel ja noorukitel) haiguse esinemissagedus märkimisväärselt suurem kui eakatel.

Tänapäevaste kontseptsioonide kohaselt on antifosfolipiidsed antikehad heterogeenne immunoglobuliinide rühm, mis reageerib negatiivse või neutraalse laenguga erineva struktuuriga fosfolipiididega (näiteks antikehad kardiolipiini vastu, antikehad beeta-2-glükoproteiini vastu, luupuse antikoagulant).

Märgitakse, et naised haigestuvad viis korda sagedamini kui mehed, tipp langeb keskeale (umbes 35 aastat).

Sünonüümid: Hughes'i sündroom, fosfolipiidide sündroom, fosfolipiidivastaste antikehade sündroom.

Põhjused ja riskitegurid

Haiguse põhjused pole veel kindlaks tehtud.

Tuleb märkida, et fosfolipiidivastaste antikehade taseme mööduv tõus toimub teatud viiruslike ja bakteriaalsete infektsioonide taustal:

• C-hepatiit;
• infektsioonid, mis on põhjustatud Epstein-Barri viirusest, inimese immuunpuudulikkuse viirusest, tsütomegaloviirusest, parvoviirusest B19, adenoviirusest, herpes zosteri viirustest, leetritest, punetistest, gripist;
• pidalitõbi;
• tuberkuloos ja teiste mükobakterite põhjustatud haigused;
• salmonelloos;
• stafülokoki ja streptokoki infektsioonid;
• q palavik; jne.

On teada, et antifosfolipiidse sündroomiga patsientidel on erinevate autoimmuunhaiguste esinemissagedus populatsiooni keskmisest suurem. Selle fakti põhjal pakuvad mõned teadlased haiguse geneetilist eelsoodumust. Selle juhtumi tõendina tuuakse statistilisi andmeid, mille kohaselt 33% APS-iga patsientide sugulastest olid antifosfolipiidsete antikehade kandjad.

Antifosfolipiidide sündroomi patogenees

Kõige sagedamini mainitakse Euroopa ja Ameerika populatsioonides kolme geneetilist punktmutatsiooni, mis võivad olla seotud haiguse moodustumisega: Leideni mutatsioon (V faktori mutatsioon vere hüübimisel), protrombiinigeeni G20210A mutatsioon ja 5,10-metüületenetrahüdro-folaadi reduktaasi C677T geen.

Haiguse vormid

Eristatakse fosfolipiidide sündroomi järgmisi alatüüpe:

• antifosfolipiidide sündroom (areneb mis tahes haiguse taustal, sagedamini autoimmuunne, tuvastatud 1985. aastal);
• primaarne fosfolipiidide sündroom (kirjeldatud 1988. aastal);
• katastroofiline (CAFS, kirjeldatud 1992. aastal);
• seronegatiivne (SNAFS, eraldatud 2000. aastal eraldi rühma);
• tõenäoline APS ehk pre-antiphospholipid syndrome (kirjeldatud 2005. aastal).

2007. aastal tuvastati sündroomi uued sordid:

• mikroangiopaatiline;
• korduvad katastroofilised;
• rist.

Seoses teiste patoloogiliste seisunditega klassifitseeritakse antifosfolipiidide sündroom järgmiselt:

• esmane (see on iseseisev haigus, mis ei ole seotud teiste patoloogiatega);
• sekundaarne (areneb samaaegse süsteemse erütematoosluupuse või muude autoimmuunhaiguste, luupuse-sarnase sündroomi, infektsioonide, pahaloomuliste kasvajate, vaskuliidi, teatud ravimite farmakoteraapia taustal).

Sümptomid

Antifosfolipiidantikehade ringlusega seotud kliiniline pilt süsteemses vereringes ulatub antikehade asümptomaatilisest kandmisest kuni eluohtlike ilminguteni. Tegelikult võib antifosfolipiidide sündroomi kliinilises pildis olla ükskõik milline organ.

Antikehad on võimelised kahjustama hüübimissüsteemi reguleerivaid protsesse, põhjustades nende patoloogilisi muutusi. Samuti tuvastati AFL-i mõju loote arengu peamistele etappidele: raskused viljastatud munaraku implanteerimisel (fikseerimisel) emakaõõnde, häired platsenta verevoolusüsteemis ja platsenta puudulikkuse tekkimine.

Antifosfolipiidide sündroomi kliinilised ilmingud

Peamised tingimused, mille ilmnemine võib viidata antifosfolipiidide sündroomi esinemisele:

• korduv tromboos (eriti alajäsemete süvaveenid ja aju, südame arterid);
• korduv kopsuemboolia;
• ajuturse ajuvereringe isheemilised häired;
• insult;
• episündroom;
• koreiformne hüperkinees;
• hulgine neuriit;
• migreen;
• põiki müeliit;
• sensorineuraalne kuulmislangus;
• mööduv nägemise kaotus;
• paresteesia (tuimus, roomavad roomamised);
• lihasnõrkus;
• pearinglus, peavalud (kuni talumatu);
• intellektuaalse sfääri rikkumised;
• müokardiinfarkt;
• südame klapiaparaadi kahjustus;
• krooniline isheemiline kardiomüopaatia;
• intrakardiaalne tromboos;
• arteriaalne ja pulmonaalne hüpertensioon;
• maksa, põrna, soolte või sapipõie südameatakid;
• pankreatiit;
• astsiit;
• neerude infarkt;
• äge neerupuudulikkus;
• proteinuuria, hematuria;
• nefrootiline sündroom;
• nahakahjustus (retikulaarne fello - esineb rohkem kui 20% -l patsientidest, tromboflebiidijärgsed haavandid, sõrmede ja varvaste gangreen, mitmekülgsed erineva intensiivsusega verejooksud, lilla varba sündroom);
• sünnitusabi patoloogia, esinemissagedus - 80% (loote kaotus, sagedamini II ja III trimestril, hiline gestoos, preeklampsia ja eklampsia, emakasisene kasvupeetus, enneaegne sünnitus);
• trombotsütopeenia 50 kuni 100 x 10 ⁹ / l.

Diagnostika

Tänu mitmesugustele sümptomitele, mida haigus võib avalduda, on diagnoosimine sageli keeruline.

Antifosfolipiidide sündroomi diagnoosi täpsuse parandamiseks sõnastati 1999. aastal klassifitseerimiskriteeriumid, mille kohaselt loetakse diagnoosi kinnitatuks, kui (vähemalt) üks kliiniline ja üks laborimärk kombineeritakse.

Kliinilised kriteeriumid (anamneesiandmete põhjal) on veresoonte tromboos (üks või mitu mis tahes kaliibriga vaskulaarse tromboosi episoodi mis tahes kudedes või elundites ja tromboos tuleb kinnitada instrumentaalselt või morfoloogiliselt) ja raseduse patoloogia (üks loetletud võimalustest või nende kombinatsioon):

• üks või mitu normaalse loote emakasisest surma pärast 10. rasedusnädalat;
• üks või mitu normaalse loote enneaegset sünnitust enne 34. rasedusnädalat raske preeklampsia, eklampsia või raske platsenta puudulikkuse tõttu;
• kolm või enam järjestikust normaalse raseduse spontaanset abordi (anatoomiliste defektide, hormonaalsete häirete ja kromosomaalsete kõrvalekallete puudumisel ühegi vanema poolt) enne 10. rasedusnädalat.

Labori kriteeriumid:

• antikehad kardiolipiini IgG- või IgM-isotüübi suhtes, mis tuvastati seerumis keskmise või kõrge kontsentratsiooniga vähemalt 2 korda vähemalt 12 nädala pärast standardiseeritud ensüümiga seotud immunosorbentanalüüsiga (ELISA);
• beeta-2-glükoproteiin-1 IgG- ja (või) IgM-isotüübi vastased antikehad, mis tuvastati seerumis keskmise või kõrge kontsentratsiooniga vähemalt 2 korda vähemalt 12 nädala pärast standardiseeritud meetodi (ELISA) abil;
• luupuse antikoagulant plasmas kahel või enamal uurimisjuhul vähemalt 12-nädalase intervalliga, mis määratakse vastavalt rahvusvahelistele soovitustele.

Antifosfolipiidide sündroomi diagnoosimine hõlmab mitmeid laboratoorsed vereanalüüsid

Antifosfolipiidide sündroom loetakse kinnitatuks, kui on olemas üks kliiniline ja üks laborikriteerium. Haigus on välistatud, kui fosfolipiidivastaseid antikehi ilma kliiniliste ilminguteta või kliiniliste ilminguteta ilma APL-iga avastatakse vähem kui 12 nädalat või rohkem kui 5 aastat.

Ravi

Haiguse raviks ei ole üldtunnustatud rahvusvahelisi standardeid; immunosupressiivse toimega ravimid ei ole näidanud piisavat efektiivsust.

Antifosfolipiidide sündroomi farmakoteraapia on suunatud peamiselt tromboosi ennetamisele, mida kasutatakse:

• kaudsed antikoagulandid;
• trombotsüütidevastased ained;
• hüpolipideemilised ained;
• aminokinoliinipreparaadid;
• antihüpertensiivsed ravimid (vajadusel).

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Peamine oht antifosfolipiidse sündroomiga patsientidele on trombootilised komplikatsioonid, mis mõjutavad ettearvamatult kõiki elundeid, mille tagajärjeks on elundi verevoolu ägedad häired.

Antifosfolipiidide sündroom viib raseduse katkemiseni

Fertiilses eas naiste jaoks on lisaks olulised tüsistused:

• raseduse katkemine;
• emakasisene loote kasvu aeglustumine platsenta verevoolu kahjustuse ja kroonilise hüpoksia tagajärjel;
• platsenta eraldumine;
• gestoos, preeklampsia, eklampsia.

Prognoos

Arteriaalsete veresoonte tromboosi, trombootiliste komplikatsioonide ja trombotsütopeenia suurt esinemissagedust ning luupuse antikoagulandi esinemist peetakse prognoosiliselt ebasoodsateks teguriteks suremuse suhtes APS-is. Haiguse kulgu ning trombootiliste komplikatsioonide raskust ja levimust ei saa ette ennustada.

Ärahoidmine

Meditsiini praegusel arengutasemel pole haiguse arengut võimalik ära hoida. Sellest hoolimata võimaldab pidev ambulatoorne vaatlus hinnata trombootiliste komplikatsioonide riski, neid sageli ära hoida ja kaasnevat patoloogiat õigeaegselt tuvastada.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Olesya Smolnyakova Teraapia, kliiniline farmakoloogia ja farmakoteraapia Autori kohta

Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO "Kurski Riiklik Meditsiiniülikool"), eriala "Üldmeditsiin", kvalifikatsioon "Doktor". 2008–2012 - Riigieelarvelise kõrgema erialaõppeasutuse "KSMU" kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, meditsiiniteaduste kandidaat (2013, eriala "Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia"). 2014–2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!