Gilberti Sündroom

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Gilberti sündroom on kahjutu pärilik haigus, mis ei vaja erilist ravi. Haigus avaldub vere bilirubiini, kollatõve, samuti mõnede muude sümptomite perioodilise või pideva tõusuga.

Gilberti tõve põhjused

Haiguse põhjus on maksaensüümi - glükuronüültransferaasi - toimimise eest vastutava geeni mutatsioon. See on spetsiaalne katalüsaator, mis osaleb bilirubiini, mis on hemoglobiini laguprodukt, vahetuses. Gilberti sündroomi korral glükuronüültransferaasi puudumise korral ei saa bilirubiin seonduda maksa glükuroonhappe molekuliga ja selle tagajärjel suureneb selle kontsentratsioon veres.

Kaudne (vaba) bilirubiin mürgitab keha, eriti kesknärvisüsteemi. Selle aine neutraliseerimine on võimalik ainult maksas ja ainult spetsiaalse ensüümi abil, mille järel see eritub seondunud kujul kehast sapiga. Gilberti sündroomi korral vähendatakse bilirubiini kunstlikult spetsiaalsete ravimite abil.

Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, see tähendab, et kui üks vanematest on haige, on sama sündroomiga lapse saamise tõenäosus 50%.

Gilberti tõve ägenemist põhjustavad tegurid on:

Teatud ravimite võtmine - anaboolsed steroidid ja glükokortikoidid;
Liigne füüsiline aktiivsus;
Alkoholi kuritarvitamine;
Stress;
Operatsioonid ja vigastused;
Viiruslikud ja külmetushaigused.

Dieedid, eriti tasakaalustamata dieedid, paastumine, ülesöömine ja rasvaste toitude söömine võivad põhjustada Gilberti sündroomi.

Gilberti sündroomi sümptomid

Selle haigusega inimeste üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Gilberti sündroomi sümptomiteks on:

Kollatõbi välimus;
Maksa piirkonnas raskustunne;
Intensiivne valu paremal hüpohondriumil;
Kibedus suus, iiveldus, röhitsemine;
Väljaheidete häired (kõhulahtisus või kõhukinnisus);
Puhitus;
Väsimus ja kehv uni;
Pearinglus;
Masendunud meeleolu.

Pingelised olukorrad (psühholoogiline või füüsiline stress), sapiteede või ninaneelu nakkusprotsessid provotseerivad lisaks nende märkide ilmnemist.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on kollatõbi, mis võib esineda perioodiliselt (pärast kokkupuudet teatud teguritega) või olla krooniline. Selle raskusaste on samuti erinev: alates sklera kollasusest kuni naha ja limaskestade üsna selgelt väljendunud hajusa värvimiseni. Mõnikord on näo pigmentatsioon, silmalaugudel väikesed kollakad naastud ja nahal hajutatud laigud. Harvadel juhtudel, isegi kõrgenenud bilirubiinisisalduse korral, kollatõbi puudub.

25% haigetest inimestest tuvastatakse maksa suurenemine. Samal ajal ulatub see ribi kaare alt 1-4 cm kaugusele, konsistents on tavaline, kui valu palpeerimisel pole tunda.

10% -l patsientidest võib põrn suureneda.

Haiguse diagnoosimine

Gilberti sündroomi ravile eelneb selle diagnoosimine. Selle päriliku haiguse tuvastamine pole keeruline: võetakse arvesse nii patsiendi kaebusi kui ka perekonna ajalugu (kandjate või patsientide tuvastamine lähisugulaste seas).

Haiguse diagnoosimiseks määrab arst üldise vere- ja uriinianalüüsi. Haiguse esinemist näitab hemoglobiini taseme langus ja ebaküpsete punaliblede olemasolu. Uriinis ei tohiks olla muutusi, kuid kui selles leidub urobilinogeeni ja bilirubiini, näitab see hepatiidi esinemist.

Tehakse ka järgmised katsed:

Fenobarbitaaliga;
Nikotiinhappega;
Paastumisega.

Viimase proovi puhul viiakse Gilberti sündroomi analüüs läbi esimesel päeval ja seejärel kaks päeva hiljem, mille jooksul patsient sööb madala kalorsusega toitu (mitte rohkem kui 400 kcal päevas). Bilirubiini taseme tõus 50–100% näitab, et inimesel on tõesti see pärilik haigus.

Test fenobarbitaaliga hõlmab teatud annuse ravimi võtmist viie päeva jooksul. Sellise ravi taustal väheneb bilirubiini tase märkimisväärselt.

Nikotiinhappe sisestamine toimub intravenoosselt. 2-3 tunni pärast suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs

See maksakahjustusega haiguste diagnoosimise meetod, millega kaasneb hüperbilirubineemia, on kõige kiirem ja tõhusam. See on DNA, nimelt UDFGT geeni uurimine. Kui leitakse UGT1A1 polümorfism, kinnitab arst Gilberti tõbe.

Maksakriiside vältimiseks viiakse läbi ka Gilberti sündroomi geneetiline analüüs. Seda testi soovitatakse inimestele, kes peavad võtma hepatotoksilise toimega ravimeid.

Gilberti sündroomi ravi

Reeglina pole Gilberti sündroomi erikohtlemine vajalik. Kui järgite sobivat režiimi, jääb bilirubiini tase normaalseks või veidi kõrgemaks, põhjustamata haiguse sümptomeid.

Patsiendid peaksid välistama raske füüsilise koormuse, loobuma rasvastest toitudest ja alkohoolsetest jookidest. Pikad pausid söögikordade vahel, paastumine ja teatud ravimite (krambivastased ained, antibiootikumid jne) võtmine on ebasoovitavad.

Perioodiliselt võib arst välja kirjutada hepatoprotektorite kuuri - ravimeid, millel on maksale positiivne mõju. Nende hulka kuuluvad sellised ravimid nagu Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil ja vitamiinid.

Gilberti sündroomi dieet on eeltingimus, kuna tervislik toitumine ja soodne režiim avaldavad positiivset mõju maksale ja sapi eritamise protsessile. Päevas peaks olema vähemalt neli väikest söögikorda.

Gilberti sündroomi korral võib dieet sisaldada köögiviljasuppe, madala rasvasisaldusega kodujuustu, lahja kana ja veiseliha, murenevaid teravilju, nisuleiba, mittehappelisi puuvilju, teed ja kompotti. Keelatud on sellised tooted nagu seapekk, rasvane liha ja kala, jäätis, värsked küpsetised, spinat, hapuoblikas, paprika ja must kohv.

Te ei saa liha täielikult välistada ja taimetoitlusest kinni pidada, kuna seda tüüpi dieedi korral ei saa maks vajalikke aminohappeid.

Üldiselt on Gilberti sündroomi prognoos soodne, kuna seda haigust võib pidada normi üheks variandiks. Selle haigusega inimesed ei vaja ravi ja kuigi kõrgenenud bilirubiinisisaldus püsib kogu elu, ei suurenda see suremust. Võimalike komplikatsioonide hulka kuuluvad krooniline hepatiit ja sapikivitõbi.

Abielupaaride puhul, kus üks abikaasadest on selle sündroomi omanik, on enne raseduse planeerimist vaja konsulteerida geneetikuga, kes määrab sündimata lapse haiguse tõenäosuse.

Gilberti tõbi pole spetsiifiliselt ära hoitud, kuna see on geneetiliselt kindlaks määratud, kuid tervislikust eluviisist kinni pidades ja regulaarselt arstlikul läbivaatusel on võimalik sündroomi ägenemist esile kutsuvad haigused õigeaegselt peatada.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!