Downi sündroom
Downi sündroomi nimetatakse üsna tavaliseks geneetiliseks haiguseks, mida iseloomustab eelkõige vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus. Aastal 1866 kirjeldas Briti arst John Langdon Down kõigepealt sellele patoloogiale vastuvõtlike patsientide sümptomeid. Selle nime all nimetatakse sündroomi tema nimeks. Kuid selle geneetilise anomaalia põhjused tegi kindlaks alles 20. sajandi keskel prantsuse geneetik Lejeune.
Downi sündroom põhjustab
Selline patoloogia nagu Downi sündroom on seotud ebanormaalsusega kromosoomikomplektis ja seda iseloomustab täiendava 47. kromosoomi olemasolu karüotüübis, samas kui number 46 on norm. See avaldub inimese vaimse ja füüsilise arengu häiretes. Tuleb öelda, et 600-700 vastsündinust on üks laps sellele haigusele vastuvõtlik, olenemata rahvusest. See anomaalia ilmneb mõlema soo seas võrdse sagedusega.
Nagu juba märgitud, tuvastati Downi sündroomi põhjused suhteliselt hiljuti, kuigi selle valdkonna spetsialistide arvamused selles küsimuses on endiselt erinevad. Mõelge peamistele teguritele, mis mõjutavad laste patoloogia tõenäosust:
- Vanemate vanus;
- Tihedalt seotud abielud;
- Lapse ema vanaema vanus.
Meditsiiniliste tähelepanekute kohaselt on Downi sündroomi esimene põhjus lapse ema vanus. Niisiis on teada, et selle patoloogiaga lapse eostamise tõenäosus 25-30-aastase naise vanuses on üks 1000-st, 35-st 40-ni - 1 200-st ja 45 aasta pärast - 1 20-st. Seni ei suuda eksperdid suhet täielikult selgitada sündroomi ja ema vanuse vahel. Mõni neist usub, et selle põhjustavad meioosi teise jagunemise käigus tekkivad häired, mis esinevad juba täiskasvanud naisel. Samuti on kindlaks tehtud, et olulist rolli mängib lapse isa vanus, eriti kui ta on üle 42-aastane.
Lähedased abielud on tsiviliseeritud maailmas kõige vähem levinud Downi sündroomi põhjustajad. Teaduslikust vaatenurgast on kõige huvitavam aga haiguse ja vanaema vanuse suhe ema poolel. Uuringud on näidanud, et mida vanem oli vanaema tütre sünnitamisel, seda tõenäolisem on, et tema tütrel on selle patoloogiaga laps.
Seda asjaolu selgitatakse järgmiselt. Isegi emakas läbib naissoost embrüo meioosi esimese jaotuse, mille käigus kromosoomid erinevad. Ained, mis sel perioodil jõuavad emalt lootele, võivad mõjutada ka tema sugurakkude arengut. Naislapsed sünnivad valmis tulevaste munarakkudega, mis on juba läbinud meioosi esimese jaotuse. Selle komplekti hulgas on teatud osa munarakkudest täiendav kromosoom ja kui üks neist hiljem viljastatakse, sünnib laps Downi sündroomiga. Seega arvatakse, et selliste rakkude arv vastsündinu munasarjades sõltub otseselt tema ema vanusest.
Downi sündroomi tunnused
Täna võib naine raseduse ajal läbida mõned uuringud, et teha kindlaks, kas lootel on selline geneetiline anomaalia. On teada, et just nemad on haigete laste arvu vähenemise põhjuseks viimastel aastatel, kuna paljud naised, kes on rikkumisi tuvastanud, katkestavad raseduse.
Kui laps on juba sündinud, võivad haiguse esinemisele viidata mitmed Downi sündroomi iseloomulikud välised tunnused:
- Näo tasapind ja kuklakübar;
- Lühendatud kolju;
- Lühikesed käed ja jalad;
- Lühikesed varbad;
- Silmanurka kattev nahavolt;
- Kaelal nahavolt.
Need on Downi sündroomi kõige tavalisemad tunnused, mida täheldatakse 70–90% juhtudest. Koos sellega on veel vähem levinud, kuid ka sellele haigusele iseloomulikke. Nende hulgas on järgmised:
- Nina ja nina silla tasapind;
- Lai ja lühike kael;
- Väikese sõrme kõverus;
- Katarakti areng pärast kaheksandat eluaastat;
- Hammaste anomaaliad;
- Avatud suu;
- Kaarjas taevas.
Lisaks võib Downi sündroomi tekkimisel täheldada selliseid patoloogiaid nagu lihaste hüpotensioon, rindkere deformatsioon, straibism, kaasasündinud südamehaigus ja leukeemia.
Downi sündroomi diagnoosimine
Downi sündroomi arengu tuvastamiseks on olemas mõned põhilised diagnostilised meetodid. Esimene neist on ultraheliuuring. Raseduse esimesel trimestril võib naist testida loote kaelarihma mõõtmiseks. Kui tupeanduri abil läbi viidud testi tulemuste kohaselt ületab selle paksus 2,5 mm, siis võime rääkida haiguse olemasolust sündimata lapsel. Kui uuring viidi läbi kõhu eesmise seina, siis loote patoloogia olemasolu näitab näitaja 3 mm. Lisaks on võimalik läbi viia ultraheliuuring nina luude olemasolu kohta: Downi sündroomi tekkimisel on see lootel kas väga väike või puudub üldse.
Teine levinud diagnostiline meetod on antud juhul topelt biokeemiline vereanalüüs raseduse 10. – 13. Nädalal ja kolmekordne 16. – 18. Pärast ultraheli ja testide tulemuste saamist võib Downi sündroomi usaldusväärseks diagnoosimiseks läbi viia koorionbiopsia või looteveeuuringud, mis kõige täpsemini tunnevad ära loote geneetiliste kõrvalekallete olemasolu. Koorionbiopsia hõlmab embrüonaalse membraani koe analüüsi ja lootevesi on loote koe või lootevedeliku analüüsimiseks võtmiseks ema kõhu esiseina punktsioon.
Tuleb märkida, et need protseduurid on väga ohtlikud nii tulevase ema kui ka lapse tervisele. Uuringu käigus on võimalik naise siseorganite kahjustus, verejooks, loote vigastus ja raseduse katkemise oht.
Oluline on lisada, et Downi sündroomi peeti kuni viimase ajani ravimatu haigusena. Kuid üsna hiljuti viidi USA-s läbi eksperiment, mis annab lohutavaid ennustusi. Uuring näitas karotüübi lisakromosoomi blokeerimise võimalust, mis mõjutab patoloogia arengut.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
