Epidermolysis bullosa
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Sümptomid
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
- Ärahoidmine
Epidermolysis bullosa on suur rühm pärilikke haigusi, mida iseloomustab villide moodustumine limaskestadele ja nahale (spontaanne või kerge traumaatilise toime mõjul). Bullosa epidermolüüsi esinemissagedus on 1–3 juhtu 100 000 elaniku kohta.
Tähelepanu! Foto šokeerivast sisust.
Klõpsake vaatamiseks linki.
Põhjused ja riskitegurid
Sõltuvalt haiguse tüübist pärineb epidermolysis bullosa kas autosomaalselt domineerival või autosoomsel retsessiivsel viisil. Mutatsioonid võivad lokaliseeruda enam kui 10 geenis. Need mutatsioonid kahjustavad naha elastsust tagavate valgumolekulide (kollageen, keratiin jne) sünteesi.
Haiguse vormid
Sõltuvalt villide lokaliseerimisest eristatakse bullosa epidermolüüsi järgmisi vorme:
- Lihtne. Patoloogiline protsess ei mõjuta naha alumisi kihte. Seda haigust iseloomustab villide moodustumine suus, talla ja peopesade naha paksenemine. Lõhkemised villid paranevad ilma armideta.
- Piir. Mullid tekivad dermo-epidermise ristmiku piirkonnas. Rasketel juhtudel moodustuvad need urogenitaalsüsteemi, soolte ja söögitoru organites. Surm on võimalik.
- Düstroofne. Kliinilised ilmingud erinevad sõltuvalt pärimise tüübist. Haigusi, mille pärilikkus on retsessiivne, iseloomustavad villid söögitorus, sõrmede ja varvaste sulandumine ning suurenenud nahavähi oht. Haigused, millel on domineeriv pärilikkuse tüüp, ilmnevad villide ilmnemisega küünarnuki ja põlveliigese nahal, limaskestadel.
- Pahaloomuline. Kohe pärast sündi ilmub lapse nahale ja limaskestadele üldine hemorraagiline lööve. Pärast mullide avamist tekib nende asemele pikaajaline mitteparandav erosioon. Sekundaarse püogeense infektsiooni liitumine põhjustab sepsise arengut ja vastsündinu surma.
Epidermolüüs bullosaga patsiendi nahaproovi mikrostruktuur
Sümptomid
Bullosa epidermolüüsi kliinilised ilmingud:
- naha kerge trauma;
- milia (väike valge akne);
- villid ja erosioon nahal ja limaskestadel;
- küüneplaatide puudumine või paksenemine;
- peopesade ja talla naha paksenemine;
- atroofilised armid erosiooni paranemise kohas;
- naha pigmentatsiooni häired;
- juuste puudumine või hõrenemine;
- higistamise rikkumine (suurenemine või vähenemine);
- sõrmede ja varvaste sulandumine;
- vastuvõtlikkus kaariesele;
- sagedane oksendamine;
- düsfaagia;
- kalduvus kõhukinnisusele;
- aeglane kasv;
- väike kehakaal.
Epidermolüüs bullosaga lapsi nimetatakse naha libisemise tõttu sageli "liblikabeebideks".
Liblika beebi Lisa Kunigel - isegi kerge naha puudutamine põhjustab villide teket
Diagnostika
Epidermolysis bullosa diagnoos võib olla sünnieelne (enne sündi) ja postnataalne (pärast sündi).
Sünnieelne diagnoos põhineb lootevee geneetilisel analüüsil, mis saadi pärast 17. rasedusnädalat tehtud looteveeuuringute käigus.
Lootevedelikku uurides saab epidermolysis bullosa diagnoosida enne lapse sündi
Postnataalne toimub elektronmikroskoopia (TEM) ja immunofluorestsents-geneetilise kaardistamise (IAM) abil. Selleks on vaja nahaproove kahjustamata ja kahjustatud piirkondadest; need saadakse biopsia abil.
DNA analüüs mängib epidermolüüsi bullosa diagnoosimisel olulist rolli. See võimaldab teil tuvastada muteerunud geeni lokaliseerimise, samuti määrata kindlaks haiguse pärilikkuse tüüp.
Ravi
Epidermolüüsi bullosa jaoks ei ole spetsiifilisi ravimeetodeid, ravi on sümptomaatiline. Peamised jõupingutused on suunatud naha vigastuste vältimisele, samuti sekundaarse püogeense infektsiooni lisamise vältimisele.
Oluline on kohalik ravi korrektselt läbi viia. Saadud mullid läbistatakse vastavalt aseptika ja antiseptikumide reeglitele mõlemast küljest ning mulli “kaas” määritakse metüleensinise või briljantrohelise lahusega. Erosiooni pinnale kantakse antibiootikumide või kortikosteroididega salve. Naha ultraviolettkiirgusel on hea raviv toime.
Epidermolysis bullosa ravi sümptomaatiline
Tõsise epidermolüüsi korral täiendatakse lokaalset ravi kortikosteroidide süsteemse kasutamisega.
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Bullosa epidermolüüsi peamine komplikatsioon on sekundaarse infektsiooni kinnitumise tagajärjel erodeerunud pinna supuratsioon. Vähendatud immuunsuse korral on võimalik mädase infektsiooni levik (kuni sepsise tekkeni).
Prognoos
Bullosa epidermolüüsi prognoos sõltub suuresti haiguse vormist. See on lihtsa vormi jaoks kõige soodsam.
Ärahoidmine
Kuna epidermolysis bullosa on pärilik haigus, pole selle ennetamiseks konkreetseid meetmeid. Kui perekonnas on olnud seda haigust, on raseduse planeerimise etapis abielupaarile soovitatav geneetiline nõustamine. Raseduse teisel trimestril näidatakse amniotsenteesi, millele järgneb selle tulemusena saadud punktsiooni histoloogiline ja geneetiline analüüs. Kui lootel avastatakse epidermolüüsi bullosa rasketele vormidele (pahaloomuline, düstroofne) iseloomulikud geneetilised mutatsioonid, soovitatakse paaril rasedus meditsiinilistel põhjustel katkestada.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Elena Minkina Arst anestesioloog-reanimatoloog Autori kohta
Haridus: lõpetanud Taškendi Riikliku Meditsiiniinstituudi, spetsialiseerudes üldmeditsiinile 1991. aastal. Korduvalt läbinud täienduskursused.
Töökogemus: linna sünnituskompleksi anestesioloog-elustaja, hemodialüüsi osakonna elustaja.
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
