Arthrogryposis
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Sümptomid
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
Artrogrüpoos on kaasasündinud haigus, mida iseloomustab kahe või enama suure liigese piiratud liikuvus mittekülgnevates piirkondades, samuti lihaskahjustused (hüpo- ja atroofia) ning seljaaju muude teadaolevate süsteemsete haiguste puudumisel.
Randmeliigeste kahjustusega artrogüpoos
Esimest korda on haigestunud lapse mainimine, mille haiguse ilmingud sarnanesid artrogrüpoosiga, Prantsuse kirurgi A. Paré (16. sajand) töödest. 1905. aastal tehtud artrogrüpoosi patomorfoloogilise pildi täielik kirjeldus kuulub Rosenkrantzile. Kirjanduse erinevatel aegadel on haiguse tähistamiseks kasutatud paljusid sünonüüme: kaasasündinud mitmekordsed kontraktsioonid lihasefektidega, kaasasündinud amüoplaasia, artrodüskineesia, kaasasündinud deformeeriv müopatoos, kaasasündinud mitmekordse kontraktuuri sündroom, mitmed kaasasündinud jäigad liigesed. Praegu kõige sagedamini kasutatavat mõistet "kaasasündinud mitmekordne artrogrüpoos" pakkus Ameerika ortopeed W. G. Stern 1923. aastal.
Enamik välisallikaid osutab artrogrüpoosiga lapse saamise tõenäosuseks 1: 3000. Sellest hoolimata on erinevates riikides haiguse esinemissageduses märkimisväärsed erinevused: näiteks Austraalias on see tõenäosus 1:12 000 ja Šotimaal - 1:56 000.
Lihas-skeleti süsteemi kaasasündinud patoloogiate hulgas on artrogrüpoos üks kõige tõsisemaid haigusi.
Põhjused ja riskitegurid
Praegu on teada palju tegureid, mis võivad põhjustada artrogrüpoosi tekkimist, kuid selle arengu mehhanism pole täielikult teada.
Hoolimata asjaolust, et haigus on kaasasündinud, toimub see spontaanselt, emakasisese arengu varases staadiumis (4–5 nädala jooksul) ega ole pärilik (välja arvatud distaalne vorm, mis on pärilik autosomaalselt domineerival viisil). Kahjustav toime lihaskiudude ja liigesstruktuuride moodustumise etapis viib nende deformatsioonini.
Lihaste ja liigeste sekundaarne kahjustus on võimalik ka loote seljaaju motoorsete neuronite kahjustuste tõttu. Sel juhul põhjustab lihaste innervatsiooni muutus nende tooni rikkumist, mis piirab liigestes liikumist, viib sidemete aparaadi deformatsioonini ja ilmneb kliiniliselt liigese fikseerimisega teatud (ebatüüpilises) asendis.
Märkimisväärne roll artrogrüpoosi arengus on paljude teadlaste sõnul määratud ka loote liikuvuse sunniviisilisele piiramisele emakaõõnes.
Provotseerivad tegurid:
- nakkus- ja põletikulised haigused (leetrid, punetised, gripp, tsütomegalo- ja parvoviiruse infektsioon, toksoplasmoos jne), mis on raseduse alguses välja kujunenud või on pikaajalise kroonilise kuluga;
- ioniseeriv kiirgus;
- anomaaliad emaka struktuuris;
- fetoplatsentaarne puudulikkus;
- ravimite võtmine (immunosupressandid, androgeenid, raskemetallipreparaadid, tuberkuloosivastased, kasvajavastased, krambivastased, mõned antibakteriaalsed, viirusevastased ained jne);
- ema rasked kroonilised haigused;
- keelatud ainete, alkoholi kasutamine raseduse ajal;
- trauma;
- mürgised kemikaalid; jne.
Haiguse vormid
Sõltuvalt patoloogiliste muutuste lokaliseerimisest eristatakse haiguse nelja peamist vormi:
- Üldine (tavaline) artrogrüpoos (üle 50% juhtudest).
- Alajäsemeid mõjutav artrogrüpoos (umbes 30%).
- Artrogrüpoos, mis mõjutab ülemisi jäsemeid.
- Distaalne artrogrüpoos.
Alajäsemeid mõjutav artrogrüpoos
Artrogrüpoosi kontraktuurid on:
- suunamine;
- juhtimine;
- paindumine;
- sirutaja;
- pöörlev;
- kokku.
Tõsiduse järgi eristatakse kerget, mõõdukat ja rasket artrogrüpoosi.
Sümptomid
Haiguse iseloomulik pilt on tingitud järgmistest patoloogilistest tunnustest:
- lihaste hüpo- ja atoonia, lihaskoe degeneratiivsed muutused;
- liigeste piiratud liikuvus ja deformatsioon, fikseerides need teatud asendis;
- sidemete aparaadi lühenemine ja deformatsioon;
- lihaste ebanormaalne kinnitumine pikkade luude külge;
- torukujuliste luude deformatsioon ja kasvu aeglustumine;
- seljaaju motoorsete neuronite, perifeersete närvide kahjustus, supraspinaalsete ühenduste kahjustus.
Haiguse üldistatud kujul on sagedamini kahjustatud õla, küünarnuki, randme, põlve puusaliigesed. Lihastoonus on vähenenud, kahjustatud jäsemete liigestes on liikumise järsk piiramine (sõltuvalt kontraktuuride tüübist), nende jäikus. Liigeste kahjustused on tavaliselt sümmeetrilised.
Arthrogryposis'ega patsientide ülajäsemetel on alates sünnist iseloomulik välimus: õlaliigestes toimub adduktsioon ja sissepoole pöörlemine, küünarliigendites ekstensori (harvemini painde) kontraktuurid, randmeliigeste paindekontraktuurid, fikseerimine vales asendis ning kõrvalekalle käte ja sõrmede väljapoole, õlavöötme lihaste ja kogu jäseme raske hüpoplaasia, liigeste passiivsete ja aktiivsete liikumiste piiramine.
Lisaks suurtele liigestele mõjutavad mõnikord ka käte ja jalgade liigesed ning täheldatakse näo kolju deformatsiooni. Võimalik on erineva raskusastmega selgroo kõverus.
Muude artrogrüpoosi vormide korral mõjutavad käte ja jalgade liigesed, ülemiste või alajäsemete suured liigesed.
Iseloomulik on haiguse progresseerumise puudumine pärast sünnitust. Artrogrüpoosiga ei kaasne siseorganite patoloogiat ega vaimupuudeid.
Mõnikord esinevad täiendavad mittespetsiifilised sümptomid:
- naha tagasitõmbamine muutunud liigeste kohal;
- väikesed täpsed verejooksud ja ämblikveenid;
- kalduvus sagedastele hingamisteede haigustele;
- lampjalg;
- sõrmede sulandamine; jne.
Diagnostika
Artrogrüpoosi diagnoosimine ei nõua reeglina täiendavaid uurimismeetodeid ja see põhineb patsiendi objektiivsel uurimisel (selgub jäsemete iseloomulik asukoht, lihaste aplaasia ja liigeste deformatsioon).
Haigus diagnoositakse tavaliselt sünnieelse perioodi jooksul rutiinse ultraheliuuringu käigus.
Ravi
Konservatiivset ravi tuleb alustada alates esimestest elupäevadest (vastsündinute laste sidekoe kõrge elastsuse ja sellest tulenevalt soodsa prognoosi tõttu) ning see hõlmab järgmist:
- massaaž;
- füsioteraapia harjutused;
- lihtsamad füsioterapeutilised meetmed (soolalahusega soojenduspadjad, parafiini või osokeriidi rakendused);
- elektroforees vaskulaarsete ravimitega, ravimid, mis parandavad närviimpulsside juhtivust, imenduvad ravimid;
- farmakoteraapia antioksüdantsete ravimitega, ained, mis parandavad kolinergilisi ja GABAergilisi protsesse;
- neurostimulatsioon.
Alates esimestest elupäevadest läbib laps torukujuliste luude ja liigeste deformatsioonide kõrvaldamiseks etapiviisilise kipsi. Väiksemate liigeste kontraktuuride korrigeerimiseks tehakse spetsiaalsed krohvivahendid.
Jäätmete õigesse asendisse kinnitamise lahased
Korrigeerivaid harjutusi ja stiili tehakse 4–6 korda päevas (30-minutilised seansid), mille järel pannakse kahjustatud liigestele lahased, et hoida jäseme õiges asendis, et vältida liigese deformatsiooni kordumist.
Liigeste liikumisulatuse märkimisväärset suurenemist peetakse soodsaks prognoosimärgiks, dünaamika puudumisel 1 kuu jooksul väheneb konservatiivse ravi edukuse tõenäosus märkimisväärselt.
Artrogrüpoosi ilmingute mittekirurgiline korrigeerimine on kõige tõhusam lapse esimese kuue kuu jooksul, ebaefektiivsusega 1,5-2-aastaselt on näidustatud kirurgiline ravi.
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Peamisteks tüsistusteks on pöördumatu deformatsioon ja kahjustatud liigeste täielik immobiliseerimine.
Prognoos
Laialt levinud artrogrüpoos on prognoosiliselt ebasoodne, mis toob kaasa patsiendi puude. Kogu elu on vajalik perioodiline ravi, rehabilitatsioonimeetmed spetsialiseeritud asutustes.
Lokaliseeritud artrogrüpoos on täielikult (või suuremal määral) ravitav (sõltuvalt protsessi tõsidusest) tingimusel, et ravi alustatakse õigeaegselt. Kuna kontraktuurid ja deformatsioonid on altid korduma, allutatakse selle diagnoosiga lapsi kuni luu kasvu lõpuni ambulatoorsele vaatlusele.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Olesya Smolnyakova Teraapia, kliiniline farmakoloogia ja farmakoteraapia Autori kohta
Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO "Kurski Riiklik Meditsiiniülikool"), eriala "Üldmeditsiin", kvalifikatsioon "Doktor". 2008–2012 - Riigieelarvelise kõrgema erialaõppeasutuse "KSMU" kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, meditsiiniteaduste kandidaat (2013, eriala "Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia"). 2014–2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
