Angiokeratoom
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Sümptomid
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
Angiokeratoom on dermatoos, mida esindavad ühe- või mitmekordsed healoomulised vaskulaarsed neoplasmid, näiteks angioomid, koos sarvkihi patoloogilise paksenemisega.
Angiokeratoomid tähendavad sarnaseid patoloogilisi seisundeid, mis erinevad kliinilise pildi spetsiifilisuse ja protsessi levimuse poolest. Samal ajal varieeruvad naha manifestatsioonid epidermise üksikutest, väiksematest punktmoodustistest hajusate, hajusate muutusteni.
Punased sõlmed - angiokeratoomi märk
Põhjused ja riskitegurid
Angiokeratoomide kõige levinum põhjus on pärilikud mutatsioonid geenitasandil, mis põhjustab defektsete kromosoomide ilmnemist. Reeglina pärandatakse angiokeratoom koos X kromosoomiga retsessiivselt.
Harvemini provotseerib neoplasmide ilmnemine erineva iseloomuga ja intensiivsusega nahavigastusi, kohalikke verevooluhäireid, hormonaalseid liikumisi. Samuti võivad angiokeratoomid ilmneda mõnede haiguste ja sündroomide korral (koos Klippel-Trenone-Weberi sündroomiga, kavernoosse hemangioomiga, süsteemsete veresoonte väärarengutega, pärilike ladestushaigustega jne).
Haiguse vormid
Angiokeratoomidel on 5 kliinilist vormi:
- Piiratud angiokeratoom.
- Mibelli sõrmede mittevoidne piiratud angiokeratoom (Mibelli angiokeratoom).
- Munandikotti (harvemini häbeme) angiokeratoom (Fordyce tõbi).
- Üksildane papulaarne angiokeratoom.
- Difuusne torso angiokeratoom (difuusne Fabry torso angiokeratoma).
Sümptomid
Haiguse ilmingud erinevates vormides on sarnased:
- sõlmed roosast või punasest kuni tsüanootilis-burgundiks, läbimõõduga 1 kuni 5 mm (harva kuni 1 cm), sageli tüüka pinnaga;
- neoplasmide asukoht rühmades muutumatu naha taustal;
- ebakorrapärase kujuga sõlmed;
- neoplasmide tõus naha tasemest kõrgemale;
- sõlmede suurenemise kalduvus;
- naha kapillaaride histoloogiliselt määratud laienemine.
Sellest hoolimata on iga angiokeratoomi tüübi jaoks kindlaks tehtud konkreetsed iseloomulikud tunnused.
Niisiis, piiratud vorm reeglina lokaliseerub alajäsemete (reied, jalad, jalad) nahal, palju harvemini kätel või pagasiruumi. Vaskulaarsed sõlmed asuvad ebaühtlaselt, neil ei ole selget kuju, juhusliku vigastuse korral veritsevad kergesti. Enamik teadlasi viitab embrüonaalse arengu väärarengule kui selle haiguse peamisele põhjusele.
Mittevoidne piiratud angiokeratoom Mibelli mõjutab sageli naisi, see on pärilik patoloogia, mis levib koos X-kromosoomiga. Haigus algab 10–15-aastaselt ja see avaldub sõrmede ja varvaste väikeste punktide veresoonte tärnide kujul. Naha kasvaja progresseerumisega omandavad neoplasmid rikkaliku roosa-punase värvi, suurenevad (kuni 5 mm), tõusevad naha tasemest kõrgemale. Sõlmede pind on keratiniseeritud. Haiguse kulg on loid, krooniline, süveneb talveperioodil. Harva täheldatakse lööbe spontaanset kadumist. Traumaatiliselt on Mibelli angiokeratoomid altid haavandile.
Mibelli nonvoid piiratud angiokeratoom
Üksildane papulaarne angiokeratoom on angiokeratoomi piiratud vormi komplikatsioon, mis ilmneb viimase trauma tagajärjel. Pärast traumaatilist mõju hakkab piiratud neoplasm arenema järsult, saavutama märkimisväärse suuruse (kuni 10 mm) ja omandama lilla-tsüanootilise tooni. Sõlme pind on kaetud tüüka, jämedateralise striatsiooniga. Väliselt sarnaneb kasvaja murakaga. Sageli täheldatakse papulaarse angiokeratoomi ümbruses pruunikat serva.
Munandikoti või häbeme angiokeratoomi iseloomustab healoomuline kulg. Seda peetakse ka emakasiseseks väärarenguks. Tavaliselt avaldub see haigus keskeas, mehed haigestuvad palju sagedamini kui naised. Neoplasmid on sel juhul väikesed, mitmekordsed, hajutatud munandikotti ja peenise naha pinnal, naistel suurte labia ja reite nahal. Angiokeratoomid ei mõjuta patsientide elukvaliteeti.
Munandikotti angiokeratoom - Fordyce tõbi
Difuusne Fabry torso angiokeratoom on haruldase süsteemse geneetilise haiguse (pärilik düstoopiline lipoidoos või glükosfingolipidoos või peramidtriheksosidoos) naha manifestatsioon, mis on põhjustatud sfingolipiidide katabolismis osaleva lüsosomaalse ensüümi puudumisest või aktiivsuse vähenemisest.
Tavaliselt meestel diagnoositud haigus viib tavaliselt enne 40–50 eluaastat surma. Lapsepõlves või noorukieas ilmuvad muutumatule nahale väikesed tumepunased pehmed sõlmed. Need võivad asuda mis tahes kehaosas: sagedamini kõhul, reitel, tuharatel, huultel, põskedel, sõrmeotstel, munandikotil, kaenlaalustel ja poplitea fossa; võib esineda ka suuõõnes, kõva ja pehme suulae piiril.
Difuusse angiokeratoomi kulgu pahaloomulisus määratakse paljude süsteemide ja elundite osalemise tõttu patoloogilises protsessis (kesk-, perifeerne närvisüsteem, kuseteede, hingamissüsteemid, seedetrakt, kuulmis- ja nägemisorganid), kui naha sümptomid on ainult raske süsteemse haiguse väline ilming, millega kaasnevad:
- piinavad, põletavad valud, surisemine, peopesade ja jalataldade tuimus, ulatudes kogu jäsemeni;
- higistamise vähenemine või täielik lõpetamine, sülje ja pisaravedeliku moodustumine;
- suur risk insultide ja ajutiste tsirkulatsioonihäirete tekkeks;
- tinnitus, peavalu, pearinglus;
- neerupuudulikkus;
- valu südamepiirkonnas, südame kontraktsioonide sageduse ja rütmi muutused, vererõhk, südamerikete moodustumine;
- katarakti ja võrkkesta veresoonte kahjustus (võimalik on nägemise kaotus);
- kuulmispuue;
- anoreksia, valu epigastriumis ja naba piirkonnas, verine oksendamine, kõhunäärme, jämesoole ja peensoole kahjustus;
- hingamisteede obstruktsioon;
- seksuaalse arengu hilinemine;
- anomaaliad lihaste ja luustiku arengus;
- teiste erineva iseloomuga elundite kahjustused.
Harvadel juhtudel kirjeldatakse Fabry angiokeratoomi kui iseseisvat nahahaigust, millel pole kaasuvaid süsteemseid patoloogiaid.
Diagnostika
Angiokeratoomide õige diagnoosimise aluseks on patsiendi objektiivne uurimine.
Fabry angiokeratoomi kinnitamiseks on vajalikud järgmised laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringud:
- biokeemiline vereanalüüs üldlipiidide ekstrakti kristallimisega ja nende uurimine polariseeritud valguses;
- DNA diagnostika GLA geeni mutatsioonide tuvastamiseks;
- histoloogiline uuring (epidermise hõrenemine ja hüperkeratoos, lakunaarselt laienenud veresoonte õõnsuste olemasolu seinte kapillaarse struktuuriga, intraepidermilised "veritsüstid", akantoos);
- histokeemiline uuring (fosfolipiidide ja keramiidi-triheksosiidi ladestumiseks naha struktuurides);
- ensüümi alfa-galaktosidaasi aktiivsuse määramine plasmas, leukotsüütides, seerumis, pisaravedelikus, mis tahes biopsiaproovis või naha fibroblasti rakkude kultuuris;
- oftalmoskoopia (konjunktiivi veenide laienemine, sarvkesta hägususe piirkonnad, paisumine, võimalik, et ka mikroanurüsmid ja võrkkesta anumate deformatsioon, avastatakse optiliste ketaste rohkus).
DNA-diagnostika abil saab tuvastada GLA geeni mutatsioone
Ravi
Ravi angiokeratoomidega on radikaalne, farmakoteraapia on antud juhul ebaefektiivne:
- kirurgiline ekstsisioon;
- eemaldamine vedela lämmastikuga;
- argooni laser eemaldamine;
- dermatokoagulatsioon.
Difuusse angiokeratoomi raviks kasutatakse nii kirurgilisi kui ka terapeutilisi meetodeid:
- dieet;
- naha defektide kiire eemaldamine;
- krambivastased ained;
- valuvaigistid (mittesteroidsed ravimid või opiaatid);
- dialüüs või neeru siirdamine (neerupuudulikkuse tekkega);
- südameravimid (nõudmisel);
- ensüümi asendusravi;
- geeniteraapia;
- farmakoloogilised saatjad.
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Peamine komplikatsioon on vigastatud angiokeratoomi verejooks või haavandumine.
Angiokeratoma Fabryt raskendavad kõige sagedamini järgmised tingimused:
- neerupuudulikkus;
- eluohtlikud südamerütmihäired;
- müokardiinfarkt;
- aju vereringe äge rikkumine.
Prognoos
Prognoos on kõigil juhtudel soodne, välja arvatud Fabry angiokeratoom, mida iseloomustab patsiendi puude ja suremuse kõrge esinemissagedus noores eas. Viimastel aastatel on difuusse torso angiokeratoomiga patsientide prognoos hemodialüüsi, neeru siirdamise võimaluse ja uuenduslike ravimeetodite kasutamise tõttu veidi paranenud.
Olesya Smolnyakova Teraapia, kliiniline farmakoloogia ja farmakoteraapia Autori kohta
Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO "Kurski Riiklik Meditsiiniülikool"), eriala "Üldmeditsiin", kvalifikatsioon "Doktor". 2008–2012 - Riigieelarvelise kõrgema erialaõppeasutuse "KSMU" kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, meditsiiniteaduste kandidaat (2013, eriala "Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia"). 2014–2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
