Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Sümptomid
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
- Ärahoidmine
Arütmogeenne parempoolse vatsakese düsplaasia (arütmogeenne parempoolse vatsakese kardiomüopaatia) on haruldane häire, mille aluseks arvatakse olevat geneetilised põhjused. Seda iseloomustavad parema vatsakese seina struktuuri muutused, mis seisnevad kardiomüotsüütide asendamises kiulise-rasvkoega ja arütmia tekkega.
Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia (ARVD) esinemissagedus on 1 kuni 6 juhtu 10 000 elaniku kohta. Seda esineb meestel neli korda sagedamini kui naistel.
Pärast seda, kui leiti, et südame äkksurma sündroomi ja parempoolse vatsakese arütmogeense düsplaasia vahel on seos, on teadlaste huvi selle haiguse vastu dramaatiliselt suurenenud. Teaduslike uuringute tulemused on näidanud, et alla 20-aastastel lastel ja noorukitel, kes surid kardiovaskulaarse patoloogia tõttu, esinesid müokardis igal neljandal juhul ARVD-le iseloomulikud histoloogilised muutused.
Kardiomüotsüütide asendamine kiulise-rasvkoega on arütmogeense parema vatsakese düsplaasia märk
Põhjused ja riskitegurid
Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia arengu põhjuste osas pole teadusringkondade seas ühist seisukohta. See on suuresti tingitud selle kliiniliste vormide mitmekesisusest. Tõenäoliselt hõlmab patoloogia mitte üht, vaid mitut sarnaste sümptomitega, kuid erineva etioloogiaga haigust. Kuid enamik teadlasi usub, et geneetilised mutatsioonid viivad ARVD arenguni.
Arütmogeense parempoolse vatsakese düsplaasiaga patsientide geeniuuringud on näidanud, et viimastel on geenide kõrvalekalded 12., 14., 17. ja 18. kromosoomis. Need geenid vastutavad müokardi spetsiifiliste valkude sünteesi eest. Muutused valkude struktuuris põhjustavad müokardirakkude resistentsuse vähenemist kahjulike mõjude suhtes. See muutub südamelihase rakkude asendamiseks rasvkoega aja jooksul. Desmoplakiini struktuurne anomaalia põhjustab müokardi kaudu närviimpulsi läbimise häireid, mis põhjustavad arütmia arengut.
Lisaks on olemas arütmogeense parema vatsakese düsplaasia vorm, mille korral parema vatsakese müokardis toimub põletikuline protsess, mis põhjustab selle rakkude asendumist kiulise koega. Seda vormi iseloomustab tõsine kulg ja patoloogilise protsessi üleminek südame teistele osadele. Eeldatavasti põhjustavad seda ka geneetilised mutatsioonid, mis vähendavad müokardi resistentsust viiruskahjustuste suhtes.
Arütmogeense parempoolse vatsakese düsplaasia arengu patoloogilise mehhanismi aluseks olevad geenimutatsioonid on pärilikud autosomaalselt domineerival viisil madala penetrantsusega, mis ei ületa 30-50%. See tähendab, et isegi kui laps pärib muutunud geeni ühelt vanematest, pole haiguse kliinilise pildi tõenäosus temas suurem kui 50%.
Teadlased väidavad, et ARVD arengu peamine põhjus on geneetiline mutatsioon
On ainult üks ARVD vorm, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil ja millel on kõrge läbitungivus (üle 90%) - Naxose tõbi. See on äärmiselt haruldane: praeguseks on teada ainult 25 selle haiguse juhtumit.
Haiguse vormid
Sõltuvalt pärilikkuse tunnustest ja arütmogeense parema vatsakese düsplaasia kliinilisest kulust eristatakse järgmisi vorme:
- Viide või puhas vorm.
- Naxose haigus. See avaldub pahaloomulise arütmiana, mis muutub lapsepõlves patsientide surma põhjuseks.
- Veneetsia kardiomüopaatia. Mõnikord kaasatakse patoloogilises protsessis vasaku vatsakese sein. Enamik patsiente sureb lapsepõlves.
- Suitsuhaigus. See toob kaasa noorukieas poiste ootamatu südamesurma.
- Tahhükardia ilma südamepuudulikkuse ilminguteta või ekstrasüstolid, mille fookuses on parema vatsakese patoloogiline põnevus.
- Ekstrasüstool, mille fookuses on parema vatsakese ergastus ja müokardis põletikulise protsessi tunnuste olemasolu. See on sageli surmav.
- Uhli anomaalia. Äärmiselt haruldane ARVD vorm, mille korral peaaegu kõik parema kõhu müokardirakud asendatakse järk-järgult kiulise-rasvkoega, mis viib progresseeruva kardiovaskulaarse puudulikkuse ja surma tekkeni.
- Mittearütmiline vorm. Enamasti on see asümptomaatiline, enamasti muutub see südame äkksurma põhjuseks.
Sümptomid
Parempoolse vatsakese arütmogeense düsplaasia kliinilise käigu variandid võivad olla väga erinevad.
Asümptomaatiline vorm ei avaldu tavaliselt patsiendi elu jooksul. Isegi elektrokardiograafiaga ei saa muutusi tuvastada.
ARVD arütmilise vormi korral tekivad patsientidel tahhüarütmiad, ventrikulaarsed ekstrasüstolid, mis diagnoositakse EKG ajal. Subjektiivsed sümptomid tavaliselt puuduvad.
ARVD ei pruugi kuidagi avalduda või seda iseloomustab valu südame piirkonnas ja tahhüarütmia
Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia väljendunud kliinilist vormi iseloomustavad järgmised tunnused:
- tahhüarütmia;
- valu südame piirkonnas;
- pearinglus.
Kõige tõsisemat kulgu täheldatakse parema vatsakese südamepuudulikkuse tekkega, mida iseloomustab vere venoosse staasi ilmnemine, tursed, sealhulgas õõnsus.
Diagnostika
Parempoolse vatsakese arütmogeense düsplaasia diagnoosimiseks tehakse üksikasjalik kardioloogiline uuring, sealhulgas:
- ehhokardiograafia;
- elektrokardiograafia;
- radiopaakne ventrikulograafia;
- gadoliniumi kontrastiga magnetresonantstomograafia.
Vajadusel tehakse südamelihase punktsioonibiopsia, millele järgneb biopsia histoloogiline uuring.
Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia: EKG tulemused
Oluline diagnostiline märk, mis näitab võimaliku arütmogeense parema vatsakese düsplaasia olemasolu, näitab haiguse perekondlikku olemust, samuti sugulaste äkksurma juhtumeid.
Ravi
Parempoolse vatsakese arütmogeense düsplaasia konservatiivne ravi hõlmab antiarütmiliste ravimite määramist. Raviravi ebaefektiivsusega on südamestimulaatori või kardioverter-defibrillaatori implanteerimiseks märke. Parema vatsakese südamepuudulikkuse korral määratakse patsiendile AKE inhibiitorid.
Kasutatakse ka parema vatsakese arütmogeense düsplaasia ravi kirurgilisi meetodeid, mis seisnevad ergastuse patoloogiliste fookuste ekstsismises koos järgneva südamelihase õmblemisega. Patsientide seisund esimesel korral pärast operatsiooni paraneb märkimisväärselt, kuid mõne aasta pärast on 30-40% opereeritud patsientidest haiguse ägenemine.
Südamestimulaatori implantatsioon on näidustatud ARVD ravimravi ebaefektiivsuse korral
Raske südamepuudulikkuse korral on ainus viis patsiendi elu päästa südamesiirdamisega.
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Parempoolse vatsakese arütmogeenne düsplaasia võib komplitseeruda fulminantse müokardiidiga, mis põhjustab patsientide kiiret surma.
Prognoos
Kuna haigus on väga varieeruv, on prognoos ebakindel. Mõnel patsiendil võtab see esimeste sümptomite ilmnemisest kuni raske südamepuudulikkuse tekkimiseni 1-2 kuud, samas kui teistel võib arütmogeenne parempoolse vatsakese düsplaasia kulgeda kogu elu minimaalsete ilminguteta või üldse mitte.
Õigeaegselt alustatud ja regulaarselt manustatud arütmiavastane ravi vähendab surma tõenäosust 35%. Parima tulemuse annab kompleksne ravi, sealhulgas arütmia ravimravi ja südamestimulaatori implantatsioon, mille korral vatsakeste virvendus on praktiliselt välistatud.
Südamepuudulikkuse areng halvendab prognoosi oluliselt.
Ärahoidmine
Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia esinemise vältimiseks ei ole ennetusmeetmeid, kuna see haigus on geneetiline. Kui perekonnas oli selle haiguse juhtumeid, siis raseduse planeerimise etapis soovitatakse abikaasadel konsulteerida geneetikuga.
Elena Minkina Arst anestesioloog-reanimatoloog Autori kohta
Haridus: lõpetanud Taškendi Riikliku Meditsiiniinstituudi, spetsialiseerudes üldmeditsiinile 1991. aastal. Korduvalt läbinud täienduskursused.
Töökogemus: linna sünnituskompleksi anestesioloog-elustaja, hemodialüüsi osakonna elustaja.
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
