Kaasasündinud Hüpotüreoidism: Sümptomid, Ravi, Diagnoosimine, Põhjused

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Artikli sisu:

1. Põhjused ja riskitegurid
2. Haiguse vormid
3. Sümptomid
4. Diagnostika
5. Ravi
6. Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
7. Prognoos
8. Ärahoidmine

Kaasasündinud hüpotüreoidism on mitmesuguse etioloogiaga haiguste rühm, mis avaldub kilpnäärme hormoonide tootmise kaasasündinud puudulikkuses. Haigus esineb sagedusega 1 juhtum 5000 vastsündinu kohta, poistel - 2,5-3 korda harvemini kui tüdrukutel.

Kilpnäärmehormoonide puudumine mõjutab kesknärvisüsteemi arengut negatiivselt. Kui kaasasündinud hüpotüreoidismi ei tuvastata õigeaegselt ja ravi ei alustata, tekib lapsel erineva raskusastmega vaimne häire. Seetõttu kontrollitakse paljudes riikides vastsündinutel kilpnäärme alatalitlust. Venemaal tehakse alates 1997. aastast sõeluuringuid kõigis sünnitushaiglates.

Pikaajaline füsioloogiline ikterus on kaasasündinud hüpotüreoidismi üks märke

Põhjused ja riskitegurid

80–90% juhtudest põhjustavad kaasasündinud hüpotüreoidismi kilpnäärme väärarendid: näiteks hüpoplaasia, düstoopia (nihkumine) keelealuses või retrosternaalses ruumis.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi tekke peamised riskitegurid on:

• joodi puudumine rase naise kehas;
• kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
• toksiline mõju kemikaalide, sealhulgas mõnede ravimite arenevale lootele;
• rase naise nakkus- ja autoimmuunhaigused.

Joodi puudumine rase naise kehas võib põhjustada lapse kaasasündinud hüpotüreoidismi

Ligikaudu 2% juhtudest põhjustavad kilpnäärme kõrvalekaldeid mutatsioonid PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 geenides. Geneetiliste tegurite põhjustatud kaasasündinud hüpotüreoidismi korral täheldatakse lapsel sageli muid arenguhäireid:

• kõva suulae sulgemine (suulaelõhe);
• ülahuule sulgemine (huulelõhe);
• kaasasündinud südamerikke.

5% juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjus pärilikud haigused, mis põhjustavad kilpnäärmehormoonide sekretsiooni rikkumist või häirivad nende omavahelist suhtlemist. Selliste haiguste hulka kuuluvad Pendredi sündroom, kilpnäärmehormoonide defektid ja joodi organiseerumine. Need on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil (mõlemad vanemad peavad olema defektsete geenide kandjad).

Muudel juhtudel areneb kaasasündinud hüpotüreoidism hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi kahjustuste tagajärjel:

• hüpofüüsi aplaasia;
• vastsündinu asfüksia;
• sünnitrauma;
• kasvajaprotsessid;
• aju arenguhäired.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinilise pildi võib põhjustada resistentsuse sündroom: mõnede pärilike haiguste korral sekreteerib kilpnääre piisavas koguses kilpnäärmehormoone, kuid sihtorganid kaotavad nende suhtes tundlikkuse.

Haiguse vormid

Sõltuvalt haiguse arengu põhjustest eristatakse kaasasündinud hüpotüreoidismi järgmisi vorme:

• türeogeenne ehk primaarne - tekib kilpnäärme patoloogiliste muutuste tagajärjel;
• sekundaarne - selle arengu alus on TSH (kilpnääret stimuleeriva hormooni) defitsiit, mis on seotud adenohüpofüüsi häirunud funktsioonidega;
• tertsiaarne - põhjuseks on türeoliberiini (hüpotalamuse hormooni) puudus;
• perifeerne. Selle arengu mehhanism on seotud kilpnäärmehormoonide retseptorite puudumisega troopilistes kudedes või nende defektiga. Samuti võib selle kaasasündinud hüpotüreoidismi vormi põhjus olla T4 (türoksiini) T3 (trijodotüroniiniks) muundamise protsessi rikkumine.

Sõltuvalt ravi efektiivsusest on kaasasündinud hüpotüreoidism jagatud:

• kompenseerituna - haiguse kliinilisi sümptomeid pole, T4, T3, TSH kontsentratsioon vereplasmas vastab normile;
• dekompenseerimata - hüpotüreoidismi laboratoorsed ja kliinilised ilmingud püsivad hoolimata käimasolevast ravist.

Voo kestuse järgi eristatakse kahte vormi:

1. Ajutine. Lapse kilpnäärme funktsiooni puudumine areneb tema veres ringlevate TSH antikehade mõju all. See haigusvorm kestab 7 kuni 30 päeva.
2. Püsiv. Hormoonasendusravi tuleks kasutada kogu elu.

Vastavalt vereplasma T4 tasemele ja kliiniliste tunnuste raskusastmele võib kaasasündinud hüpotüreoidism olla:

• varjatud (subkliiniline);
• manifest;
• keeruline.

Varjatud hüpotüreoidismi kliinilised ilmingud tavaliselt puuduvad või on mittespetsiifilised. Vereanalüüsid näitavad TSH taseme tõusu normaalse T4 tasemega.

Varjatud hüpotüreoidismi iseloomustab kõrgenenud TSH tase normaalse T4 korral

Komplitseeritud hüpotüreoidismiga kaasnevad teiste haiguste (kretinism, polüserosiit, südamepuudulikkus) lisamine. See vorm toimub türoksiini terava puudulikkusega kilpnääret stimuleeriva hormooni väga kõrgel tasemel.

Sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidism avaldub erinevas vanuses - sõltuvalt haiguse tõsidusest ja selle vormist. Niisiis, kilpnäärme aplaasia või väljendunud hüpoplaasia korral muutuvad hüpotüreoidismi sümptomid selgelt nähtavaks juba lapse esimesel nädalal. Väike hüpoplaasia ja düstoopia avalduvad kliiniliselt pärast ühe aasta vanust.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised tunnused:

• pärast 38. rasedusnädalat sündinud vastsündinu ebaküpsus;
• mekooniumi tühjenemise viivitamine;
• suur loode (sünnikaal ületab 4 kg);
• pikaajaline füsioloogiline kollatõbi;
• lihase atoonia;
• apnoe episoodid (hingamise seiskumine) toitmise ajal;
• hüporefleksia;
• puhitus;
• sagedane regurgitatsioon;
• kalduvus kõhukinnisusele;
• keele suuruse suurenemine (makroglossia);
• apaatia;
• aeglane kaalutõus;
• suguelundite ja jäsemete turse;
• naha külmust puudutades;
• puusaliigeste düsplaasia;
• suurendatud fontanellid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed sünnivad tavaliselt suured, kaaluga üle 4 kg

Kaasasündinud hüpotüreoidismi esmase vormi ja ravi puudumise korral suureneb haiguse sümptomite raskusaste. Nahk muutub kuivaks ja pakseneb, muutudes icteric halliks. Tekib myxedema (nahaaluskoe ja naha tursed). Higi eraldamine väheneb. Juuste ja küünte plaadid atroofeeruvad. Hääl muutub (muutub karedaks, kähedaks ja madalaks). On märke psühhomotoorse arengu hilinemisest. Kui ravi ei alustata, moodustub vaimne defitsiit (oligofreenia).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi keskvormide (sekundaarne, tertsiaarne) kliiniline pilt on tavaliselt ebaselge. Haigus on sageli kombineeritud teiste homoonide (folliikuleid stimuleerivate, luteiniseerivate, somatotroopsete) defitsiidiga, näo kolju struktuuri anomaaliatega.

Diagnostika

Praegu põhineb kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos peamiselt vastsündinute sõeluuringute tulemustel. 4.-5. Elupäeval võetakse lapselt mõni tilk verd ja kantakse filtripaberile, mis kantakse TSH kontsentratsiooni määramiseks laborisse. Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos loetakse kinnitatuks, kui TSH kontsentratsioon uuritavas proovis ületab 100 mU / L.

Kaasasündinud hüpotüreoidism diagnoositakse hormoonide taseme vereanalüüsi põhjal

Kui TSH sisaldus kuivas vereplekis on suurem kui 20 mU / l, loetakse tulemus kaheldavaks ja analüüsi korratakse. Korduva sarnase tulemuse korral näidatakse vaba T4 ja TSH määramist vereseerumis.

Ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi peaks algama kohe pärast diagnoosi seadmist. Hormoonasendusravi viiakse läbi kogu elu koos kilpnäärmehormoonide sünteetiliste analoogidega. Annus valitakse igal üksikjuhul eraldi. Vajadusel võib arst haigele lapsele lisaks välja kirjutada sümptomaatilisi aineid, multivitamiine. Ravi efektiivsuse hindamiseks määratakse T4 ja TSH kontsentratsioon seerumis.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Ravimata kaasneb kaasasündinud hüpotüreoidismiga kesknärvisüsteemi kahjustus oligofreenia moodustumisega.

Kilpnäärme puudulikkuse korral kannatab immuunsüsteem, seetõttu on kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed altid külmetushaigustele ja muudele nakkushaigustele, mis muutuvad sageli pikaks ja krooniliseks.

Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed on altid sagedastele külmetushaigustele ja infektsioonidele

Kilpnäärme alatalitluse kõige ohtlikum komplikatsioon on müksedema (hüpotüreoid) kooma. Selle võib käivitada hüpotermia, trauma, nakkushaigused.

Prognoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral sõltub prognoos suuresti hormoonasendusravi alustamise ajast. Kui seda alustatakse esimestel elukuudel, siis lapse psühhofüüsiline areng ja tema intellekt ei kannata. Teraapia alguses vanuses 3-6 kuud on võimalik peatada psühhomotoorse arengu edasine mahajäämus. Juba olemasolevad vaimupuuded jäävad aga eluks ajaks.

Ärahoidmine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine hõlmab järgmist:

• rase naise joodipuuduse ennetamine;
• meditsiiniline ja geneetiline nõustamine abielupaaridele raseduse planeerimise etapis, eriti kui üks vanematest või keegi lähisugulastest kannatab kilpnäärmepatoloogia all;
• loote sünnieelne kaitse.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Elena Minkina Arst anestesioloog-reanimatoloog Autori kohta

Haridus: lõpetanud Taškendi Riikliku Meditsiiniinstituudi, spetsialiseerudes üldmeditsiinile 1991. aastal. Korduvalt läbinud täienduskursused.

Töökogemus: linna sünnituskompleksi anestesioloog-elustaja, hemodialüüsi osakonna elustaja.

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!