Kaasasündinud Väärarendid - Põhjused Ja Klassifikatsioon

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Kaasasündinud väärarendid

Loote kaasasündinud väärarendid on raseduse üks tõsisemaid tüsistusi, mis põhjustab imikute suremust ja puudeid. Kaasasündinud väärarengutega lapse sünd on sageli perekonna lagunemise põhjus. Kõik vanemad ei suuda sellist šokki üle elada ja hakata juhtunus üksteist süüdistama.

Meditsiiniline statistika näitab, et viimastel aastakümnetel on kaasasündinud väärarengutega laste arv kogu maailmas pidevalt kasvanud. Venemaal on selle patoloogia sagedus 5-6 juhtu tuhande sünni kohta, Lääne-Euroopas on see näitaja umbes poole väiksem.

Kaasasündinud väärarengute põhjused

Erinevad põhjused võivad põhjustada loote kaasasündinud väärarengute tekkimist. Kõige sagedamini tekib see patoloogia geneetiliste mutatsioonide tagajärjel, mis on põhjustatud alkoholi, ravimite, kokkupuutest ioniseeriva kiirgusega ja muude kahjulike teguritega. Kaasasündinud väärarenguid võivad põhjustada ka erinevad kõrvalekalded isa või ema kromosoomikomplektides, samuti vitamiinide, eriti foolhappe puudumine rase naise toidus.

Kaasasündinud väärarengute klassifikatsioon

On mitmeid kriteeriume, mille alusel arstid loovad kaasasündinud väärarengute klassifitseerimissüsteemi. Loote kaasasündinud väärarengud jagunevad põhjusest sõltuvalt keskkonnast (eksogeensest), pärilikust (endogeensest) ja multifaktoriaalsest.

Pärilike väärarengute areng on tingitud sugurakkude kromosoomide või geenide muutusest, mis on sügoot (viljastatud munarakk) kromosomaalsete, geeni- või genoomimutatsioonide põhjus. Need mutatsioonid põhjustavad loote kudede ja elundite moodustumise häireid.

Eksogeensed kaasasündinud väärarendid ilmnevad erinevate teratogeensete tegurite (tööstuslikud mürgid, suitsetamine, alkohol, viirused, ravimid ja palju muud) mõjul.

Loote multifaktoriaalsed kaasasündinud väärarendid on sellised defektid, mille areng on tingitud geneetiliste ja keskkonnategurite koosmõjust.

Sõltuvalt sellest, millises embrüogeneesi (loote moodustumise) staadiumis hakkavad eksogeensed või geneetilised tegurid oma mõju avaldama, jagunevad arengudefektid järgmistesse tüüpidesse:

• Gametopaatia või blastopaatia. Arenguhäired ilmnevad juba sügoot või blastula staadiumis. Nad on väga ebaviisakad. Kõige sagedamini sureb embrüo ja see lükatakse tagasi - spontaanne abort. Juhtudel, kui raseduse katkemist ei toimu, tekib mitte arenev (külmutatud) rasedus.
• Embrüopaatia. Arengu defektid ilmnevad embrüo elu jooksul 15 päeva kuni 8 nädalat. Embrüopaatiad on loote sünnidefektide kõige levinum põhjus.
• Fetopaatia. See tekib kahjulike tegurite mõjul pärast 10 rasedusnädalat. Sel juhul ei ole kaasasündinud väärarendid tavaliselt jämedat laadi ja need avalduvad mitmesuguste funktsionaalsete häirete ilmnemisel lapsel, vaimse ja füüsilise arengu hilinemisega ning kehakaalu vähenemisega.

Lisaks eristatakse loote esmaseid ja sekundaarseid kaasasündinud väärarenguid. Esmased on alati põhjustatud teratogeensete tegurite otsesest mõjust. Sekundaarsed väärarengud tekivad primaarsete komplikatsioonidena ja on nendega alati seotud patogeneetiliselt.

Maailma Terviseorganisatsioon on teinud ettepaneku kaasasündinud väärarengute klassifitseerimiseks vastavalt nende lokaliseerimise kohale, s.t. põhineb anatoomilisel ja füsioloogilisel põhimõttel. Selle klassifikatsiooni kohaselt on:

• Närvisüsteemi kaasasündinud väärarendid. Nende hulka kuuluvad bifida seljaosa (avatud seljaaju hernia), aju alaareng (hüpoplaasia) või selle täielik puudumine (anentsefaalia). Närvisüsteemi kaasasündinud väärarendid on väga tõsised ja põhjustavad kõige sagedamini lapse surma esimestel elutundidel või püsiva puude tekkimist.
• Näo-lõualuu piirkonna deformatsioonid - suulaelõhe, huulelõhe, ala- või ülalõua alaareng.
• Jäsemete kaasasündinud väärarendid - nende täielik puudumine (atresia) või lühenemine (hüpoplaasia).
• Kardiovaskulaarsüsteemi kaasasündinud väärarendid. Nende hulka kuuluvad südame ja suurte veresoonte väärarendid.
• Muud kaasasündinud väärarendid.

Kuidas vältida kaasasündinud väärarengutega lapse sündi?

Raseduse planeerimine peaks olema väga vastutustundlik. Haige lapse saamise kõrge riskigrupp hõlmab järgmist:

• Perekonnad, kus on juba esinenud mitmesuguste kaasasündinud väärarengutega laste sündi;
• Perekonnad, kus varasemad rasedused lõppesid emakasisese loote surma, spontaanse raseduse katkemise või surnult sündimisega;
• Peresuhtes olevad abikaasad (nõod, teise nõbu ja vennad);
• Kui mees on üle 50-aastane ja naine 35-aastane;
• Kui mees või naine puutuvad terviseseisundi või ametialase tegevuse tõttu kokku eespool loetletud ebasoodsate teguritega.

Kui kuulute arenguhäiretega lapse sündimise riskirühma, siis enne raseduse aktiivset planeerimist peaksite kindlasti külastama geneetikut. Spetsialist koostab sugupuu ja arvutab haige lapse saamise riski. Väga suure riski korral soovitatakse abielupaaril tavaliselt kasutada doonormuna kunstlikku viljastamist või seemendamist doonori spermaga.

Kas ootate juba last ja olete kõrge riskigrupiga? Ja sel juhul peaksite kindlasti nõu pidama geneetikuga. Ärge kunagi tehke iseseisvat otsust raseduse katkestamiseks juhtudel, kui te ei teadnud sellest ja tarvitasite teatud ravimeid, tegite fluorograafiat või näiteks tarvitasite alkoholi. Kui palju on sellistes olukordades tegelikult suur loote kaasasündinud väärarengute oht, saab pärast vajalike uuringute tegemist otsustada ainult arst.

Mis siis, kui teie lapsel on kaasasündinud väärareng?

Kõik abielupaarid, kellel oli haige laps, eriti närvisüsteemi kaasasündinud väärarengute korral, kogevad psühholoogilist šokki. Sellega toimetulemiseks võtke ühendust geneetikuga ja selgitage välja täpne põhjus, mis viis patoloogia arenguni. Haige laps peaks kindlasti läbima tsütoloogilise uuringu. See on vajalik mitte ainult selle raviks, vaid ka haigestunud lapse abikaasade uuesti sündimise tõenäosuse ennustamiseks.

Lõplik meditsiiniline geneetiline konsultatsioon tuleks läbi viia mitte varem kui kolm kuud pärast sünnitust. Selle aja jooksul väheneb perekonnas tavaliselt psühholoogiline pinge ja abikaasad suudavad adekvaatselt tajuda kogu vajalikku teavet.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!