Müopaatia
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Müopaatia sümptomid
-
Diagnostika
Diferentsiaaldiagnoos
-
Müopaatiate ravi
- Narkoteraapia
- Füsioteraapia
- Ortopeediline ravi
- Kirurgia
- Psühholoogiline tugi
- Uus müopaatiate ravis
- Omandatud müopaatiate ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
- Ärahoidmine
- Video
Müopaatia on valdavalt pärilik päritolu haigus, mis põhineb degeneratiivsetel lihaskahjustustel koos nende progresseeruva atroofiaga.
See on haruldane haigus, mida esineb sellegipoolest kõikjal, mis mõjutab inimesi olenemata elukoha piirkonnast ja rassist. Kättesaadavate andmete kohaselt sünnib iga 3500. poiss pseudohüpertroofilise müopaatia ehk Duchenne'i müopaatiaga.
Müopaatiat iseloomustab lihasdüstroofia ja seejärel atroofia
Põhjused ja riskitegurid
Primaarne müopaatia on geneetiliselt määratud haigus. Otsene mehhanism, mis käivitab patoloogiliste reaktsioonide ahela ja viib lihasrakkudes ainevahetushäireteni, on endiselt ebaselge. Olemasoleva defektsete membraanide teooria kohaselt seisneb esmane patoloogia lihaskiudude plasmamembraanis, mis viib kaltsiumi kontrollimatu tungimiseni, mis aktiveerib lihaskoe hävitavaid ensüüme (proteaase). Kreatiinfosfokinaasi tase on tõusnud, mis viib lihaste võimetuseni kreatiini kinni hoida ja siduda; vähendab ATP (rakuenergia peamine doonor) adenosiinitrifosfaadi sisaldust, mille tulemuseks on lihaskiudude atroofia.
Sageli tekivad müopaatia ilmingud (nagu ka juba olemasolevad) ebasoodsate provotseerivate tegurite mõjul, mille hulka kuuluvad:
- nakkushaigused;
- joove;
- füüsiline ja psühho-emotsionaalne ülepinge.
Enamik müopaatiatest on pärilikud, mõned neist on seotud X-kromosoomiga
Müopaatia omandatud vormid on põhjustatud närvikahjustusi põhjustavatest haigustest, ainevahetushäiretest, toksilistest mõjudest, intensiivsetest põletikulistest või kasvajaprotsessidest.
Haiguse vormid
Haigust on mitu klassifikatsiooni, kuid ühtegi ei peeta täielikuks.
Eristada esmaseid ja omandatud müopaatiaid. Enamasti peetakse selle haiguse puhul silmas pärilikku või primaarset müopaatiat.
Omandatud müopaatia on sõltuvalt päritolust:
- kilpnääre - võib kaasneda nii hüper- kui hüpotüreoidismiga;
- steroidne - põhjustatud steroidi sisaldavate ravimite (eriti fluoriidiga kortikosteroidide) ebapiisavast tarbimisest teise haiguse korral;
- alkohoolik - määratakse kindlaks alkoholismi ajalugu, haigusega kaasneb sageli kardiomüopaatia, erinevalt teistest vormidest võib esineda valu;
- polümüosiit (see võib omakorda olla idiopaatiline või sekundaarne).
Pärilikud müopaatiad jagunevad:
- lihasdüstroofiad - neid iseloomustab lihaskiudude esmane kahjustus;
- amüotroofiad (seljaaju ja närvi) - põhjustatud lihaste innervatsiooni rikkumisest kesk- (seljaaju motoorsete neuronite) või perifeerse närvisüsteemi kahjustuste tõttu.
Kliinilisest ja geneetilisest vaatepunktist jagunevad pärilikud müopaatiad tavaliselt kolme suurde rühma:
- pseudohüpertroofiline ehk Duchenne'i müopaatia.
- õla-abaluu-näo või Landusi müopaatia - Dejerine.
- alaealine ehk Erbi müopaatia.
Hiljem lisati nendele klassikalistele vormidele uusi:
- Davidenkovi abaluu-peroneaalne amüotroofia;
- distaalne hiline pärilik Welanderi müopaatia;
- oftalmoloogiline;
- healoomuline X-kromosoom ehk Beckeri müopaatia;
- kaasasündinud (kaasasündinud) mitteprogresseeruv;
- McArdle'i haigus; ja muud, haruldasemad vormid.
Müopaatia sümptomid
| Haiguse vorm | Geneetiline konditsioneerimine | Iseloomulikud märgid |
| Duchenne'i müopaatia | X kromosoomiga seotud retsessiivne päranditüüp, ainult poisid haigestuvad, haigus kandub ilmselt tervelt emalt. |
Lapse müopaatia debüteerib varakult (esimesed 5 eluaastat), algul osalevad atroofilises protsessis vaagna ja alajäsemete lihased koos vasika lihaste väljendunud pseudohüpertroofia tekkega. Ligikaudu kolmandikul patsientidest väheneb intelligentsus (kerge nõrkus), mis ei kipu progresseeruma. Vereseerumis määratakse kõrge aldolaasi, transaminaasi ja kreatiinkinaasi tase. Emadel, kes on ebanormaalse geeni kandjad, on ka seerumi ensüümide tase kõrgenenud. Haigus areneb kiiresti ja paratamatult, põhjustades düstroofia või hingamisteede infektsioonide tagajärjel surma. Patsiendid elavad harva kauem kui 20 aastat. |
| Õla-abaluu-näo | Autosoomne dominantne pärand. | See võib debüteerida igas vanuses, kuid algab sagedamini noorukieas. Iseloomustab proksimaalne atroofia ülemistel jäsemetel ja distaalne - alumistel. Üks spetsiifilisi sümptomeid on pterygoidne abaluu. Võib tekkida selgroo nimmeosa raske lordoos. Distaalsetes jäsemetes on kerge kuni mõõdukas sensoorne häire. |
| Alaealine | Autosomaalne retsessiivne pärand. | Kõige tavalisem päriliku müopaatia tüüp. Atroofia algab vaagnapõhja ja alajäsemete lihastest, sellel on kalduvus üldistumisele ja see viib varakult patsientide liikumatusse. |
| Hiline distaalne | Domineeriv pärimistüüp. | Debüüt toimub 20 aasta pärast. Atroofia algab käte ja jalgade väikestest lihastest, seejärel mõjutab see käsivarte ja jalgade lihaseid. See edeneb aeglaselt. |
| Oftalmoloogiline | Pärimine võib olla kas autosoomne domineeriv või autosoomne retsessiivne, viimasel juhul on haigus raskem. | Mõned juhtumid kuuluvad kroonilise progresseeruva oftalmopleegia määratluse alla, teistes liitub silmalaugude ja silmade esialgse kahepoolse ptoosiga pehme suulae, kõri, keele, närimis- ja näolihaste lihaste atroofia. |
| Beckeri müopaatia | Pärandi tüüp on retsessiivne, seotud X-kromosoomiga. Selle müopaatia vormi all kannatavatel inimestel pole patoloogilist geeni vabad ja tütred on heterosügootsed kandjad. | See meenutab oftalmoloogilist vormi, kuid algab hiljem, areneb aeglasemalt, kulgeb healoomuliselt. |
| Kaasasündinud (kaasasündinud) | Pärimise tüüp on enamasti retsessiivne. | Neid iseloomustab kaasasündinud lihaseline hüpotoonia. Kursus on healoomuline. See on rühm müopaatiaid, mis vajavad täiendavat uurimist. |
| Kaasasündinud struktuurne | Erinevad pärandiliigid. | Debüüt igas vanuses siiski valdavas enamuses juhtudest - varajane (sündides või esimestel elukuudel), lihaste üldine hüpotoonia, lihaste atroofia, kõõluse reflekside puudumine või vähenemine, luustiku struktuursed kõrvalekalded. |
Duchenne'i müopaatiat iseloomustab vasika lihaste pseudohüpertroofia, seda vormi nimetatakse ka pseudohüpertroofiliseks
Järgmised sümptomid on levinud enamikul müopaatiatest:
- Lihasnõrkus ilmneb ja koguneb aeglaselt, millel on kahepoolne (sümmeetriline) iseloom.
- Jäsemetes puuduvad paresteesiad (tundlikkuse häired kipituse, põlemise, hiilimise näol).
- Hoolimata suurenevast nõrkusest pole lihasvalusid.
- Suuremal määral mõjutab nõrkus jäsemete proksimaalseid (ülemisi) osi (distaalsed või alumised kannatavad sageli erineva etioloogiaga polüneuropaatia all). See ilmneb asjaolust, et trepist üles ronimine, kammimine, pesemine muutub keeruliseks.
- Vaagnaelundite talitlushäire puudumine.
- Sügavate reflekside rikkumiste puudumine (mõnikord võib neid veidi vähendada).
- Näolihaste nõrkus avaldub suutmatuses huuli vilet või suudlust venitada, võimetuses silmi sulgeda (või vastupidi, laia silmi avada).
Diagnostika
Lootevedeliku uuringu (amniotsentees) tulemuste kohaselt on patoloogia sünnieelne avastamine võimalik.
Perekondlike vormide ja müopaatia tüüpiliste juhtude diagnoosimine on tavaliselt lihtne. Kliinilise uuringu käigus avastatakse lihasnõrkus, mis tavaliselt päeva jooksul muutub. Patsiendil palutakse põsed välja puhuda, huuled sirutada, silmad sulgeda ja seejärel silmad kiiresti avada (põhjustades raskusi). Kontrollige topeltnägemist, düsartria, düsfaagiat. Uuritakse iliopsoaside ja deltalihaste, kaela painde- ja sirutuslihaste tugevust (painutajad on sirutajatest nõrgemad).
Kahtlastel juhtudel kasutage järgmisi diagnostikameetodeid:
- nõela elektromüograafia - määratakse müopaatiline muster, mida iseloomustab M-vastuse vähenenud amplituud, suurenenud interferents ja polüfaasiline potentsiaal;
- lihaste magnetresonantstomograafia (MRI) - määratakse lihaskiudude rasv- ja / või sidekoe degeneratsioon;
- lihaste biopsia - võimaldab teil diagnoosi kinnitada ja eristada mitmeid müopaatiaid;
- kreatiin-kreatiniini metabolismi uurimine - müopaatiat iseloomustab kreatinuria olemasolu, kreatiinikinaasi taseme tõus vereseerumis (eriti pseudohüpertroofilise müopaatia korral);
- geeniuuringud, sealhulgas molekulaargeneetiline analüüs, perekonnaliikmete, eriti lastekindlate inimeste geneetiline testimine.
Elektromüograafia - meetod, mida kasutatakse müopaatiate diagnoosimisel
Omandatud müopaatiate korral sõltub diagnostiline otsing algpõhjusest, näiteks kilpnäärme vormis määratakse kilpnäärmehormoonide tase.
Diferentsiaaldiagnoos
Laste kaasasündinud müopaatiad tuleks eristada tundmatu etioloogiaga infantiilse ajuhalvatuse (tserebraalparalüüs) ja düsplastilise küfoskolioosi atoonilisest-astatilisest vormist.
Müopaatiate ravi
Praegu ei ole kaasasündinud müopaatia ravi, kuid piisav teraapia aitab toime tulla haiguse sümptomitega ja aeglustada selle progresseerumist. Müopaatiaga patsiente peab jälgima arst, neuroloog, kardioloog ja ortopeed. Ravi on pikaajaline, enamasti kogu elu. Patsiendid saavad seda nii ambulatoorselt kui ka haiglas. Kontroll toimub perioodiliselt uuringu läbiviimisega ja vajadusel muudetakse ravirežiimi.
Narkoteraapia
Pärilike müopaatiate ravi eesmärk on:
- Ainevahetusprotsesside ja mikrotsirkulatsiooni korrigeerimine lihastes ja närvisüsteemis.
- Närvisüsteemi funktsioonide normaliseerimine.
Sel eesmärgil võib välja kirjutada anaboolsed steroidid, tropotroopsed ravimid, biogeensed stimulandid, vitamiinid, kaaliumipreparaadid, antikolinesteraas ja vasoaktiivsed ained.
Iga põhjaliku kursuse kestus on 4-6 nädalat; see võib hõlmata näiteks järgmisi ravimeid:
- Alfa-tokoferool intramuskulaarsete süstide kujul 0,3-1 ml 30 päeva jooksul;
- ATP (adenosiintrifosforhape) intramuskulaarselt 1 ml 30 päeva jooksul;
- Glutamiinhape - 0,5-1 g 3 korda päevas pikka aega;
- Nivaliini 0,25% lahus 0,1–2 ml, olenevalt vanusest;
- Proseriini 0,05% lahus subkutaanselt 1 ml 30 päeva jooksul;
- Dibasool 1% 1 ml;
- Oksazil;
- B-vitamiinid (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 korda päevas kahe nädala jooksul koos lihaste tagasitõmbumisega.
Hea ravitoimet demonstreerivad vereülekanded, 100–150 ml verd valatakse kord nädalas 4–6 nädala jooksul.
Füsioteraapia
Kasutatakse järgmisi meetodeid:
- iontoforees kaltsiumiga;
- elektroforees;
- Röntgenteraapia dientsefaalse piirkonnas;
- ultraheli mõju lihastele;
- lihaste elektriline stimulatsioon;
- massaaž;
- kõõluste passiivne venitamine.
Kasutatakse füsioteraapia harjutusi (harjutusravi). Regulaarne treenimine võib kaugelearenenud müopaatias esineva nõrkuse ja kontraktuuri progresseerumist aeglustada, kuid tuleb olla ettevaatlik, et vältida nõrgestatud lihaste ülekoormamist. Tõhus võimalus piisava kehalise aktiivsuse saavutamiseks on ujumine basseinis harjutusravi juhendaja (füsioterapeudi) järelevalve all.
Ortopeediline ravi
Mõnel juhul on selgroo deformatsioonide ortopeediline korrigeerimine näidatud spetsiaalsete kergete korsettide või ortopeediliste kingade abil.
Kirurgia
Mõnel juhul on soovitatav kirurgiline ravi, mis seisneb lühendatud kõõluste pikendamises.
Psühholoogiline tugi
Ravi üks olulisi elemente on psühholoogiline tugi nii pereliikmetele kui ka patsientidele. Ka nende lähedased peaksid saama psühholoogilist abi.
Uus müopaatiate ravis
Pidevalt otsitakse uusi meetodeid ja tõhusaid vahendeid nii haiguse pärilike kui omandatud vormide raviks. Praegused suundumused on raku- ja geeniteraapia. Ainevahetushäiretega seotud müopaatiaid ravitakse üsna edukalt vahendite abil, mis kompenseerivad ühe või teise ensüümi puudumist. Seega on uus ravim Translarna näidanud Duchenne'i haiguse ravimisel suurt efektiivsust.
Translarna on ravim, mida kasutatakse Duchenne'i müopaatia ravis
Omandatud müopaatiate ravi
Omandatud müopaatiate või müopaatiliste sündroomide ravi on üldiselt sama, kuid peamine ülesanne on kõrvaldada aluseks olev patoloogia. Näiteks on alkohoolse müopaatia ravimise oluline tingimus alkoholi tarbimise ja võõrutusravi täielik tagasilükkamine, kilpnääre - kilpnäärmehormoonide korrigeerimine, steroid - põhjustavate ravimite keeldumine.
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Müopaatia tagajärjed on seotud erinevate lihasrühmade talitlushäiretega, näiteks põhjustab kardiomüopaatia südamepuudulikkust, roietevahelisi lihaseid mõjutavat müopaatiat - kopsufunktsiooni halvenemist koos kõigi järgnevate tagajärgedega. Arenevad neuroloogilised häired. Järk-järgult keha nõrgeneb, immuunsüsteemi funktsioonid vähenevad, mille tõttu patsiendid kannatavad sagedaste nakkushaiguste all, mis mõnel juhul on otsene surma põhjus.
Prognoos
Prognoos sõltub haiguse vormist. See on ebasoodne pseudohüpertroofilise müopaatia korral, mis viib kiiresti raske puude ja varajase surmani. Hiljem, noorukiea lõpus, debüteerivate müopaatiate prognoos on soodsam.
Ärahoidmine
Kaasasündinud müopaatia tekkimist ei ole võimalik vältida. Defektse geeni tuvastamine võib aidata rasedust planeerida inimestele, kellel on perekonnas varem esinenud pärilikke haigusi.
Ennetavad meetmed on omandatud müopaatiate korral efektiivsed. Need koosnevad eneseravist keeldumisest, alkoholi kuritarvitamisest keeldumisest, kilpnäärmehaiguste õigeaegsest avastamisest ja ravist, joobeseisundi ennetamisest.
Video
Pakume artikli teemal video vaatamiseks.
Anna Kozlova meditsiiniajakirjanik Autori kohta
Haridus: Rostovi Riiklik Meditsiiniülikool, eriala "Üldmeditsiin".
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!