Retti Sündroom - Põhjused, Sümptomid, Ravi

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Retti sündroom

Laste geneetilise patoloogia ilmnemine muutub reeglina täielikuks üllatuseks vanematele, kellel pole selliseid tervise kõrvalekaldeid. Kuid ainult mõned neist haigustest on pärilikud. Enamik neist, sealhulgas Retti sündroom, tekivad vanemate geenide juhusliku mutatsiooni tõttu. See kaasasündinud progresseeruv haigus esineb peamiselt tüdrukutel. Sellel on iseloomulik kliiniline pilt, mis võimaldab seda patoloogiat probleemideta tuvastada.

Retti sündroom, sümptomid

Retti sündroomi eripära on see, et esimestel elukuudel areneb laps vastavalt vanusele. Muidugi võib psühhomotoorsete oskuste kujunemisel olla mõningane viivitus, mis harva põhjustab vanemate või arstide ärevust. Kuid juba alates viiendast elukuust ilmnevad patoloogilised sümptomid, mis järk-järgult suurenevad.

Retti sündroomi kliiniline pilt varieerub sõltuvalt haiguse staadiumist, neid on neli. Esiteks aeglustub lapse peaümbermõõdu igakuine suurenemine, psühhomotoorne areng praktiliselt peatub ja lihastoonus väheneb. Järgmine, rohkem väljendunud etapp algab teisel eluaastal. Laps muutub väga rahutuks, ei maga hästi, lõpetab teistega suhtlemise. Haiguse kõige olulisem diagnostiline märk on kõigi varem omandatud oskuste, nii motoorse kui kõne kaotamine, samuti omamoodi automatismi ilmnemine “kätepesu” näol.

Neljandal eluaastal, Retti sündroomi kolmandal etapil, ilmnevad lapsel intelligentsuse järsu languse tunnused. Samuti märgitakse krampe ja lihastoonuse kõikumisi. Umbes kümnendaks eluaastaks jõuab haigus neljandasse etappi, mida iseloomustab progresseeruv motoorikahäire. Liikumiste koordineerimisega on probleeme. Lihased atroofeeruvad, mis viib selgroo kõveruseni ja lapse kasvu pidurdumiseni. Rasketel juhtudel esineb tõsine kurnatus ja iseseisva liikumise võime kaotus.

Retti sündroom, põhjused

Haiguse areng on põhjustatud geenide mutatsioonist X-kromosoomis. Retti sündroom võib olla nii pärilik kui ka kõige sagedamini spontaanselt tekkinud patoloogia. Muutunud geenide spetsiifiline lokaliseerimine nn "naissoost" kromosoomis aitab kaasa sellele, et haigus diagnoositakse peamiselt tüdrukutel. Poiste Retti sündroomi areng on väga haruldane, kuna nad saavad oma vanematelt kaks erinevat kromosoomi - X ja Y.

Kui isal esineb geenimutatsioon, sünnivad sellises perekonnas isalapsed ilma patoloogiata. Kui poisid saavad emalt muutunud kromosoomi, võivad nad surra, kui nad on veel kehas või esimestel elukuudel. Kuid neil pole aega jõuda vanuseni, kui esimesed haigusnähud hakkavad ilmnema. Harvadel ellujäämise juhtudel avaldub poistel Retti sündroom peaaegu samade sümptomitega kui tüdrukutel.

Retti sündroom, ravi

Kaasaegne meditsiin on geneetilise patoloogia üle jõuetu. Retti sündroom ei ole erand, mille ravi on suunatud peamiselt sümptomatoloogiale, mitte haiguse põhjustele. Terapeutiliste ainete valik sõltub igas staadiumis valitsevatest haiguse tunnustest. Niisiis, rahusteid ja krambivastaseid ravimeid kasutatakse ärevuse vähendamiseks, une parandamiseks ja krampide leevendamiseks.

Lihasdüstroofia sümptomite ilmnemine nõuab kõrge kalorsusega dieedi määramist. See aitab säilitada kehakaalu, mis haiguse progresseerumisel paratamatult väheneb. Retti sündroomiga hõlmab ravi tingimata füsioteraapiat, mis võimaldab teil säilitada lihaseid normaalses toonuses ja säilitada füüsilist aktiivsust.

Lapse kontakti rikkumist välismaailmaga, mille põhjuseks on tema intellektuaalsete võimete järsk langus, saab psühholoogiliste eriprogrammide abil mõnevõrra leevendada. Need aitavad kaasa mitte ainult mõne suhtlemisvõime arendamisele, vaid ka minimaalsete enesehooldusoskuste kujunemisele, mis on Retti sündroomi puhul väga oluline.

Geneetilisi haigusi iseloomustab nende tagajärgede raskusaste ja pöördumatus, mis võivad avalduda paljude keha funktsioonide rikkumises. Sellise patoloogia nagu Retti sündroomi peamiste sümptomite hulgas võib märkida nii lapse vaimsete võimete olulise vähenemise kui ka tema motoorse võimekuse piiramise. Kõik see kokku võttes põhjustab sageli sellise patsiendi pideva hoolduse vajaduse. Spetsiaalne terapeutiline efekt võimaldab lapsel siiski mõnevõrra kohaneda ümbritseva maailmaga.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!