Neurofibromatoos
Haiguse üldised omadused
Neurofibromatoos (või Recklinghauseni tõbi) kuulub konkreetsesse patoloogiate rühma - fakomatoosidesse. Sellise patoloogia põhjustab ainevahetushäire kehas tervikuna, mis on põhjustatud olulise ensüümi sünteesi eest vastutava geeni kahjustusest. See haigus mõjutab paljusid elundeid ja isegi terveid süsteeme. Võimalikud on naha, närvisüsteemi, silmade, siseorganite jms väärarendid. Seega on neurofibromatoos phakomatoos, millel on märkimisväärsed nahakahjustused.
Väliselt on see kohvi-piimavärvi, iirise neurofibroomide ja pigmenteerunud hamartoomide (Breami sõlmede) nahal olevate laikude kogum.
Neurofibromatoosi diagnoosimist ja sobiva ravi määramist raskendab asjaolu, et seda patoloogiat ei mõisteta täielikult. Arstid ei saa seda haigust omistada ühele ravimiharule, sest see mõjutab paljusid elundeid ja nahal tekivad igasugused kasvajad. Pean ütlema, et ka nende välimusel pole selget meditsiinilist seletust ja kahjuks pole ka ennetusmeetodeid.
Neurofibromatoosi põhjused
Võime ühemõtteliselt öelda, et neurofibromatoos on 50% juhtudest geneetiliselt pärilik haigus, mis mõjutab eranditult kõiki närvirakkude rakke: Schwanni rakke, lemmotsüüte, melanotsüüte ja endoneuraalseid fibroblaste.
Nende rakuliste elementide paljunemise tulemusena moodustub kasvaja kogu kehas. Neurofibromatoos on haigus, mis põhjustab melanotsüütide talitlushäireid, mis põhjustab põhjuseta vananemislaigude ja muude pigmentatsioonihäirete ilmnemist.
Kasvaja võib ilmneda nahaaluste muhkude, värviliste laikude, luustikuprobleemide kujul, mis võib mõjutada selgroonärvide aluseid ja muude neuroloogiliste probleemide esinemist.
Neurofibromatoos tähendab, et isegi kui defektsest geenist päritakse ainult üks eksemplar, areneb haigus ikkagi välja. Kui ühel vanematest on kahjustatud geen, siis pärivad tema lapsed selle haiguse tekkeks 50% tõenäosuse. Haiguse tõsidus sõltub geeniekspressiooni tasemest.
Kõigi teadaolevate juhtumite teisel poolel on neurofibromatoosi põhjus aga spontaanne mutatsioon, s.t. pärilikkus polnud otsustav tegur. Ei saa öelda, kes seda haigust sagedamini põevad, mehed või naised, statistika on sama.
Laste neurofibromatoos on kõige sagedamini kaasasündinud vorm, sest omandatud haiguse juhtumeid esineb vanemas eas.
Neurofibromatoosi tüübid
Neurofibromatoosi uuritud vorme on kuut tüüpi:
Peamine (klassikaline) esimene tüüp on haigus, mida nimetatakse von Recklinghauseni tõveks. See on kõige tavalisem vorm ja seda esineb 90% juhtudest.
II tüübi neurofibromatoos (segatud) on oma omaduste poolest üsna lähedane esimesele tüübile, kuid nahadefektid on vähem märgatavad ning peamisteks sümptomiteks on kuulmisnärvi neuroomi ilming ja märgid, mis viitavad aju või seljaaju neuroomi põletikulistele protsessidele. 20-30-aastaselt võib kesknärvisüsteemis tekkida kasvaja. Seda tüüpi neurofibramatoosi haigust iseloomustab pehmete, kuid suurte vanuseplekkide olemasolu, samuti peopesades suur hulk neurofibroome.
III tüüpi neurofibromatoosi iseloomustab naha mitme neurofibroomi olemasolu, mis võib põhjustada optilist glioomi, meningioma ja neurolemmat.
IV tüüpi (segmentaalne) neurofibromatoos mõjutab ainult ühte konkreetset nahapiirkonda.
V tüüpi neurofibromatoosi iseloomustab neurofibroomide täielik puudumine, esinevad ainult pigmendilaigud.
VI tüüpi neurofibromatoosi eristab selle hiline manifestatsioon (neurofibroomide kujul) pärast 20. eluaastat ja see omandatakse kõige sagedamini.
Neurofibromatoosi sümptomid
Iseenesest ei ole haigus neurofibromatoosil selgeid sümptomeid ja selle manifestatsioon igal patsiendil on individuaalne. Võimalikud plexiformsed neuromuskulaarsed, optilised glioomid või akustilised neuroomid. Kuid kõige sagedamini toimub neuromuskulaarse närvi pahaloomuline transformatsioon, mille tagajärjeks on neurofibrosorcoma.
Neurofibromatoosi põhjused võivad põhjustada vaimseid kõrvalekaldeid, kuid ei põhjusta tõsiseid vaimuhaigusi. Selle põhjuseks on moodustunud kasvaja rõhk närvisüsteemile. Võimalik neurofibromatoos lastel makrotsefaalia arengu taustal (aju suurenemine, jätkates vaimset alaarengut), mis arenevad epilepsiaks. Neil haigetel lastel on ka leukeemia oht.
Neurofibromatoosi välised sümptomid (muhkude, täppide jms kujul) tunduvad väga ebameeldivad ning patsiendil on ühiskonnas üsna keeruline kohaneda, teistega kontakti leida.
Neurofibromatoosi ravi
Selle haiguse radikaalseid ravimeetodeid lihtsalt ei eksisteeri, seega on neurofibromatoosi ravi sümptomaatiline.
Spetsialistid määravad ravimeid, mis aitavad kaasa häiritud metaboolsete protsesside normaliseerimisele (vähemalt osalisele). Ravikuur ja konkreetne meetod on täiesti individuaalsed ning sõltuvad mitte ainult geneetiku, vaid ka ortopeedi, neuroloogi, onkoloogi, silmaarsti jt uuringute tulemustest.
On teada kasvaja tekkimise juhtumeid, mis provotseerivad teiste haiguste ilmnemist ja on patsiendile suurenenud oht. Seetõttu viiakse sellistel juhtudel neurofibromotoosi raviks läbi mitu kirurgilist operatsiooni. Sõltuvalt kasvaja asukohast võib kasutada gamma nuga.
Kui neurofibromatoosiga inimene hakkab kurdiks minema, siis tehakse vestibulaarse teonärvi tsooni kasvajate dekompressiooniks operatsioon.
Haiguse profülaktikana on neurofibromatoos soovitatav läbi viia meditsiinilisi ja geneetilisi konsultatsioone.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
