Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta on kaasasündinud häire, mida iseloomustab luude haprus, mis kipuvad olema habras. Osteogeneesi imperfectaga inimesed sünnivad sidekoe defektide või I tüüpi kollageenipuudusega. Enamasti põhjustavad häire geenide COL1A1 ja COL1A2 mutatsioonid. Haigus esineb ühel 20 000-st vastsündinust.
Osteogeneesi imperfecta tüübid
Osteogenesis imperfecta on kaheksa tüüpi.
I tüüp on kõige tavalisem; see erineb teistest selle poolest, et kollageenil on normaalsed kvaliteediomadused, kuid seda toodetakse ebapiisavas koguses. I tüüpi osteogenesis imperfecta sümptomid on:
- Rabedad luud;
- Liigeste nõrkus;
- Veidi väljaulatuvad silmad;
- Lihastoonuse langus;
- Mõne lapse varajane kuulmislangus;
- Lülisamba väike kumerus;
- Sklera (silmavalged) värvimuutus, mis kipub neile andma sinakaspruuni tooni.
II tüüpi osteogenesis imperfecta sümptomid on:
- Kollageeni ebapiisav sisaldus;
- Hingamisprobleemid vähearenenud kopsude tõttu;
- Lühike kasv;
- Luude deformatsioon.
II tüübi võib jagada A, B, C rühmadesse, mis erinevad pika torukujulise luu ja ribide radiograafilise uuringu tõttu.
Enamasti surevad patsiendid esimese eluaasta jooksul hingamispuudulikkuse või koljusisese verejooksu tõttu.
III tüüpi osteogenesis imperfectat iseloomustavad järgmised sümptomid:
- Kollageeni toodetakse piisavas koguses, kuid mitte piisavalt kvaliteetselt;
- Luude väike haprus, mõnikord isegi sündides;
- Luude deformatsioon;
- Võimalikud hingamisprobleemid;
- Lühike kasv, selgroo kõverus, mõnikord ka tünnikujuline rind;
- Liigeste sidemete aparaadi nõrkus;
- Käte ja jalgade lihastoonuse nõrkus;
- Sklera (silmavalged) värvimuutus;
- Varajane juuste väljalangemine.
Keskmine eluiga võib olla normaalne, kuigi raske füüsilise puudega.
IV tüüpi osteogenesis imperfecta tüüpi iseloomustavad sümptomid:
- Kollageeni toodetakse piisavas koguses, kuid mitte piisavalt kvaliteetselt;
- Luud lagunevad kergesti, eriti enne puberteeti;
- Lühike kasv, selgroo kõverus ja tünnikujuline rind;
- Luude nõrk kuni mõõdukas deformatsioon;
- Varajane kuulmislangus.
V tüüpi osteogenesis imperfectal on samad kliinilised tunnused kui IV tüübil. See erineb etmoidluust, pea radiaalsest nihestusest ja segatud kuulmislangusest, mis põhjustab küünarvarre kahe luu vahelise membraani lupjumist.
Osteogenesis imperfecta VI tüübil on samad kliinilised tunnused kui IV tüübil, kuid see erineb luukoe histoloogiliste andmete ainulaadsuse poolest. VI tüübi osteogenesis imperfecta on põhjustatud Serpin F1 geeni funktsiooni kadumisest ja mutatsioonist.
VII tüüpi osteogenesis imperfecta on põhjustatud kõhre koe valgu mutatsioonist ja VIII tüüpi osteogenesis imperfecta on raske ja surmaga lõppev häire, mis on seotud leutsiini ja proliini sisaldava valgu muutusega.
Osteogeneesi imperfecta ravi
Osteogenesis imperfecta vastu ei saa ravida, kuna see haigus on kaasasündinud (geneetiline). Ravi eesmärk on suurendada luude üldist tugevust, et vältida ja peatada luude edasine lagunemine. Samuti kasutatakse bisfosfonaatravi, mis aitab suurendada luumassi, vähendada luuvalu ja luude hävimist. Rasketel juhtudel tehakse operatsioon ja vardad asetatakse luude sisse.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
