Amauroz Leber
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Sümptomid
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tagajärjed ja tüsistused
- Prognoos
Leberi ammauroos on geneetiline oftalmoloogiline haigus, mis viib nägemisfunktsiooni olulise halvenemiseni (kuni selle täieliku kadumiseni). See põhineb silmamuna võrkkesta valgustundlike rakkude (koonused ja vardad) pöördumatul kahjustamisel.
Leberi amauroos kuulub haruldaste pärilike patoloogiate hulka: seda esineb 3 juhuga iga 100 000 vastsündinu kohta. Ligikaudu iga 5. kaasasündinud pimeduse või nõrga nägemise juhtum on tingitud Leberi ammauroosist.
Leberi ammauroos on pärilik võrkkesta haigus
Põhjused ja riskitegurid
Leberi kaasasündinud amauroos on terve võrkkesta düstroofiate rühm, mis on põhjustatud erinevatest geneetilistest põhjustest. Enamasti on see pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, see tähendab patoloogia arenguks, et laps peab saama muteerunud geeni nii emalt kui ka isalt.
Leberi amauroosil on mitu vormi, mis on pärilikud autosomaalselt domineerival viisil. Selles olukorras piisab düstroofse protsessi tekkimiseks silmamuna võrkkestas ainult ühest muutunud geenist.
Haiguse vormid
Sõltuvalt sellest, millises konkreetses geenis mutatsioon esines, eristatakse mitut tüüpi haigusi:
- CRX geeni mutatsioonid, mis vastutavad fotoretseptorite väljaarendamise eest embrüos, samuti vajaliku arvu säilitamise eest kogu elu vältel. Selles esinevad mutatsioonid põhjustavad võrkkesta hilise degeneratsiooni, Leberi VII tüüpi amauroosi ja vardakoonuse düstroofiat. Kõigil neil haigusvormidel on autosoomne domineeriv pärimisviis.
- Mutatsioonid LCA5 geenis, mis kodeerib võrkkesta rakkude poolt valgu lebertsilliini sünteesi. Selle mutatsioonid põhjustavad V tüüpi Leberi ammauroosi, millel on autosoomne domineeriv pärimisviis.
- Mutatsioonid RPE geenis See kannab võrkkesta pigmendi epiteelile spetsiifilise valgu sünteesi koodi, millel on retinooli ainevahetuses juhtiv roll. Kirjeldatud on rohkem kui 80 RPE65 geenimutatsiooni varianti, mis põhjustavad võrkkesta pigmendi degeneratsiooni, Leberi II tüüpi amauroosi.
- Mutatsioonid LRAT geenis, mis vastutab mikrosomaalse valgu - letsitiin retinoolatsüültransferaasi (LRAT) sünteesi eest. Ta osaleb retinooli (A-vitamiin) vahetuses nägemis- ja maksarakkudes. Geenimutatsioonid põhjustavad võrkkesta, XIV tüüpi Leberi amauroosi, juveniilse pigmendi degeneratsiooni.
- Mutatsioonid CRB1 geenis, mis kodeerib fotoretseptorite normaalseks arenguks ja toimimiseks vajaliku valgu sünteesi. Praegu on teada rohkem kui 140 selle geeni mutatsiooni, mis põhjustavad võrkkesta XII tüüpi pigmendi degeneratsiooni, VIII tüüpi Leberi amauroosi.
Sümptomid
Leberi amauroosi korral sünnivad lapsed pimedana või nägemine halveneb kiiresti, mis viib esimese kümne eluaasta jooksul täieliku pimeduseni.
Juba lapse esimestel elukuudel on seda haigust võimalik kahtlustada järgmiste sümptomite põhjal:
- õpilase valgusele reageerimise puudumine;
- esemete pilgu fikseerimise puudumine, ekslev pilk;
- nüstagm.
Diagnostika
Leberi amauroosi diagnoosimine algab oftalmoloogilise uuringuga. Seejärel kasutatakse järgmisi tehnikaid:
- visuaalselt esile kutsutud potentsiaalid (VEP);
- elektroretinograafia;
- elektrokulograafia.
Leberi amauroosi diagnoosimisel viiakse läbi mitmeid uuringuid võrkkesta neuronite bioelektrilise aktiivsuse registreerimiseks
Elektroretinograafial (ERG) on suurim diagnostiline väärtus. Meetod võimaldab registreerida võrkkesta neuronite bioelektrilist aktiivsust. Leberi amauroosi korral ERG-d ei registreerita. Muudel põhjustel (süüfilis, punetised, nägemisnärvi atroofia) põhjustatud kaasasündinud pimeduse korral näitab ERG normaalset või ebaharilikku pilti.
Ravi
Praegu pole Leberi ammauroosi patogeneetiliselt tõestatud ravi. Selle patoloogia geeniteraapia meetodite väljatöötamiseks käivad uuringud.
Leberi ammauroosiga laste ravi oluline aspekt on psühholoogilise rehabilitatsiooni ja pedagoogilise korrektsiooni varajane algus.
Võimalikud tagajärjed ja tüsistused
Igal teisel Leberi amauroosi all kannataval lapsel on nägemisfunktsiooni kahjustuse tõttu psühhomotoorne areng hilinenud. Lisaks märgitakse lihaste hüpotooniat ja motoorse aktiivsuse vähenemist.
Prognoos
Leberi ammauroosi prognoos on negatiivne: lapsed on sünnist alates pöördumatult pimedad või kaotavad nägemise esimese kümne eluaasta jooksul.
Elena Minkina Arst anestesioloog-reanimatoloog Autori kohta
Haridus: lõpetanud Taškendi Riikliku Meditsiiniinstituudi, spetsialiseerudes üldmeditsiinile 1991. aastal. Korduvalt läbinud täienduskursused.
Töökogemus: linna sünnituskompleksi anestesioloog-elustaja, hemodialüüsi osakonna elustaja.
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
