Päkapikk
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Sümptomid
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
Dwarfism on märkimisväärne kehalise arengu ja kasvu hilinemine kasvuhormooni (STH, kasvuhormooni) absoluutse või suhtelise puuduse tõttu.
Vastav diagnoos pannakse paika siis, kui täiskasvanud naine on alla 120 cm pikk, mees - 130 cm. Mehed põevad kääbust kaks korda sagedamini kui naised.
Haiguse levimus on väike, erinevate allikate andmetel on kääbuskasvu esinemissagedus 1: 3000-1: 30 000. Praegu saavad enamik kinnitatud kääbusega patsiente hormoonasendusravi, mis võimaldab neil saavutada normaalset kasvukiirust.
Sünonüümid: nanism (kreeka keelest nanos - kääbus), somatotroopne puudulikkus, nanosoomia.
Dwarfism on märkimisväärne kasvu ja füüsilise arengu mahajäämus.
Põhjused ja riskitegurid
Haiguse peamine põhjus on vanematelt pärandatud geneetiline mutatsioon retsessiivselt, domineerivalt, palju harvem - seotud X-kromosoomiga, mille tagajärjel on rikutud somatotroopse hormooni tootmist.
Põhimõtteliselt on selle haigusega kahjustatud järgmised geenid:
- kasvuhormooni GH-1 geen;
- kasvuhormooni retseptori geen GHRH-R;
- geen, mis kontrollib hüpofüüsi rakkude küpsemist, PROP-1;
- Pit-1 valgu geen (GHF-1), mis stimuleerib kasvuhormooni geeni, samuti prolaktiini geeni avaldumist ajuripatsis.
Peamine põhjuslik kääbus on geneetiline mutatsioon
Nanismi arengut juhivad ka:
- idiopaatilise kasvuhormooni puudulikkus;
- kesknärvisüsteemi organite moodustumise patoloogia (holoproentsefaalia, septo-optiline düsplaasia);
- hüpofüüsi moodustumise rikkumine embrüogeneesi staadiumis (a- või hüpoplaasia, ektoopia).
Lisaks kaasasündinud olemusele võib kääbuslus olla omandatud kasvu puudujäägi tagajärg. Selle juhtumi peamised põhjused on:
- hüpotalamuse-hüpofüüsi telje neoplasmid (kraniofarüngioom, hamartoom, neurofibroom, germinoom, adenoom);
- aju struktuuride kasvajad;
- traumaatiline ajukahjustus;
- hüpofüüsi struktuuride jatrogeenne kahjustus;
- ajukudede, ajukelme viiruslikud ja bakteriaalsed infektsioonid;
- hüpotalamuse, hüpofüüsi autoimmuunsed kahjustused;
- vesipea;
- mööduv kasvuhormooni puudulikkus (põhiseaduslik või psühhosomaatiline olemus);
- Tühja Türgi sadula sündroom (SPTS);
- hüpofüüsi koe hemorraagiline või isheemiline kahjustus;
- kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
- ajukoe toksiline kahjustus.
Harvadel juhtudel on nanism perifeersete kudede immuunsuse tagajärg kasvuhormooni suhtes selle normaalsel kontsentratsioonil järgmistel põhjustel:
- kasvuhormooni retseptorite ebapiisav kontsentratsioon;
- bioloogiliselt terve kasvuhormoon;
- somatosenseeriva valgu kõrge kontsentratsioon;
- koe resistentsus insuliinilaadse kasvufaktori 1 (somatomediin C) suhtes, mis on kasvuhormooni toime kõige olulisem endokriinsed vahendajad.
Haiguse vormid
Sõltuvalt haiguse põhjusest:
- kaasasündinud ja omandatud nanism;
- orgaaniline (aju struktuuride kahjustuse tõttu) ja idiopaatiline (tundmatu etioloogiaga moodustab umbes 70% kõigist juhtumitest).
Vastavalt patoloogia tekkimise tasemele eristatakse järgmisi vorme:
- hüpotalamuse nanism;
- hüpofüüsi;
- perifeerne.
Sõltuvalt somatotroopse puudulikkuse raskusastmest:
- isoleeritud (ainult kasvuhormooni tootmine või omastamine on häiritud);
- kombineeritud (STH puudulikkus on kombineeritud hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi teiste hormoonide funktsioonide kadumisega).
Sümptomid
Haiguse peamine sümptom on kehalise arengu mahajäämus ja lühike kasv, säilitades samas keha proportsioonid. Muud sümptomid:
- väikesed "nukulaadsed" näojooned;
- uppuv nina, massiivne otsmik;
- ümar kolju, lühike kael;
- miniatuursed jalad ja käed;
- kõrge hääl;
- seksuaalne infantilism;
- naha kuivus, lõtvus, sageli marmorist muster;
- emotsionaalne infantilism.
Päkapikkuse peamine märk on lühike kasv, säilitades samas keha proportsioonid.
Mitme hüpotaalamuse-hüpofüüsi hormooni kombineeritud osalemise korral patoloogilises protsessis ühinevad kääbuskasvu kliinilise pildiga hüpotüreoidismi, hüpogonadismi jms sümptomid.
Diagnostika
Haiguse diagnoosimine põhineb peamiselt iseloomulike sümptomite hindamisel:
- kasvu ja füüsilise arengu mahajäämus, mis avaldub täielikult 2–4 aasta võrra;
- suurenemine vähem kui 4 cm aastas (tavaliselt 1-2 cm);
- keha struktuuri proportsionaalsuse säilitamine;
- kasvu standardhälbe koefitsient alla 2.
Instrumentaalsed ja laboratoorsed uuringud:
- magnetresonantstomograafia ja / või kompuutertomograafia (hüpotalamuse ja hüpofüüsi struktuurimuutuste tuvastamine);
- luu vanuse määramine Grolichi ja Pyle'i või Tanneri ja Whitehouse'i meetoditega (tegelikust vanusest 2 või enama aasta võrra maha jäänud);
- Kolju röntgenuuring (Türgi sadula anomaaliate tuvastamine);
- somatotropiini stimuleerivad testid - STH vabanemise piigi tuvastamine vereplasmas ravimi provotseerimise taustal (insuliin, klonidiin, levodopa jne);
- suure molekulmassiga somatomediini siduva valgu taseme määramine;
- insuliinitaolise kasvufaktori kontsentratsiooni määramine.
Ravi
Kuni eelmise sajandi 80-ndate keskpaigani kasutati kääbuskasvu all kannatavate laste raviks inimese hüpofüüsi kudede ekstraktist saadud somatotroopseid hormoonpreparaate. 1985. aastal keelati selline pikaajaline praktika ametlikult, kuna sellist ravi saavad isikud ei suutnud toota vajalikku kogust ravimeid ja kõrge risk Creutzfeldt-Jakobi tõve tekkeks. Praegu tehakse kääbuskasvu rekombinantse kasvuhormooniga, mis on saadud laboratoorsel viisil, kasutades geenitehnoloogia tehnikaid.
Ravi käigus on selge annusest sõltuv toime. Indikaator käimasoleva hormoonasendusravi adekvaatsuse kohta on stabiilne aastane kasv: kuni 13 cm (teistel andmetel 8–10 cm) pärast ravi algust, tulevikus mõnevõrra aeglustudes, fikseerudes igal aastal 5-6 cm tasemel.
Aktiivravi toimub seni, kuni saavutatakse lineaarse kasvu sotsiaalselt vastuvõetavad väärtused. Pärast kasvutsoonide sulgemist kasutatakse normaalse elu tagamiseks ravimeid säilitusannustes (umbes 8–9 korda vähem kui kasvu stimuleerivates annustes).
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Dwarfism kui iseseisev haigus ei oma märkimisväärseid tagajärgi, võimalikke tüsistusi seostatakse kaasuva patoloogiaga (hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi kasvajad, nakkuslikud ja viiruslikud ajukahjustused, traumad jne).
Prognoos
Õigeaegse diagnoosi ja piisava asendusravi korral on prognoos soodne.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Olesya Smolnyakova Teraapia, kliiniline farmakoloogia ja farmakoteraapia Autori kohta
Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO "Kurski Riiklik Meditsiiniülikool"), eriala "Üldmeditsiin", kvalifikatsioon "Doktor". 2008–2012 - Riigieelarvelise kõrgema erialaõppeasutuse "KSMU" kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, meditsiiniteaduste kandidaat (2013, eriala "Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia"). 2014–2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
