Geneetik

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Geneetik on spetsialist, kes tuvastab, ennetab ja ravib geneetilist laadi haigusi.

Geneetiku vastuvõtule pöördutakse siis, kui perekonnas on juba väljakujunenud või kahtlustatav pärilik haigus, kui sündis arengupuudega laps või vanusega hakkas vaimne ja füüsiline areng hilinema.

Geneetik võib aidata naisi, kellel on sageli raseduse katkemine või kes on veel surnud beebid või kellel on kehv rasedus.

Aitab geneetikutest ja suguluspaaridest.

Kõige sagedamini pöörduvad nad geneetika poole pereplaneerimise etapis või raseduse ajal naised.

Geneetik raseduse ajal

Täna, kui keskkonnaseisund jätab soovida, on geneetiku konsultatsioon pere jaoks, kes soovib sünnitada tervet last, kohustuslik meede. Ülemaailmselt on umbes 5% lastest sündinud geneetilise häirega.

Selliste tõsiste pärilike haiguste nagu hemofiilia, Downi sündroom, seljaaju, muskovitsütoos, neurofibromatoos, varane idiootsus, värvipimedus jt ennetamiseks on väga oluline juba enne lapse eostamist konsulteerida geneetikuga, et mitte teha tegelikult raskeid eluotsuseid. Lisaks loetletud patoloogiatele, mis mõnikord ei ühildu eluga, suudab geneetik vanemaid hoiatada ja minimeerida lapse südame-veresoonkonna ja vähihaiguste tekkimise riski.

Samas pole geenitestide saadud tulemused alati lause. Terve lapse võimalikust sünnist on teatud protsent. Kuid vanemad peaksid teadlikult riskima ja kui prognoos on halb, siis viimase võimalusena valida doonori eostamine või lapsendamine. Samuti ei tohi unustada, et paljud geneetilised kõrvalekalded on parandatavad.

Eelkõige on oluline mõista, et geneetikut on raseduse ajal (või planeerimisetapil) eriti vaja, kui vanemad või ainult ema on 35-aastased, kui peres on juba üks või mitu geneetiliste kõrvalekalletega last, kui avastatakse kromosoomimuutusi vanematel, kui vanemate biokeemiliste markerite uuringud on näidanud kõrvalekaldeid. Lisaks peetakse geneetiku konsultatsiooni kohustuslikuks, kui loote ultrahelis täheldati arenguhäireid.

Mis on geeniuuringud

Enamasti algab geneetiku konsultatsioon geneetikaga tutvumist taotlenud isiku või abielupaari sugupuu uurimisega. Seega võib arst teatavate märkide järgi kahtlustada päriliku haiguse esinemist, määrata pärandi tüübi.

Geneetik saadab patsiendi üldiseks uuringuks - nakkushaiguste, endokriinsete ja muude haiguste välistamiseks või kinnitamiseks ja raviks.

Pärast üldandmete saamist patsiendi tervise kohta ja tema pärilikkuse uurimist võib geneetik välja anda saatekirja sellistele uuringutele:

karüotüüp;
geneetiline sõelumine;
DNA diagnostika - määratakse kõige sagedamini tulevastele vanematele, kellel on koormatud pärilikkus;
habras X-kromosoomi test.

Võimaluse korral määrab geneetik pärast katseandmete saamist korrigeeriva ravi.

Kui rase naine tuleb geneetiku juurde, siis lisaks ülaltoodud uuringutele võib väärarengute tuvastamiseks määrata loote uuringu. Need võivad olla mitteinvasiivsed - see on ultraheli, ema biokeemiliste markerite analüüs või invasiivne - bioloogiliste materjalide kogumine emakaõõnde uurimiseks.

Geneetiku invasiivsed uuringud on ette nähtud äärmuslikel juhtudel, kui rase naine on paljude näitajate ohus, kuna sellised analüüsid, kuigi need on väga täpsed, võivad ohustada loodet.

Kuidas valida geneetikut

Kuna geneetiku järeldus määrab enamikul juhtudel inimese võime lapsi saada, tuleks selline arst valida väga ettevaatlikult.

Sellisel juhul ei saa te ilma oma linna geneetikute ülevaadeteta. Tähtis on tema maine ja asutuse maine, kus ta töötab, tema kogemus. Kui teie keskkonnas pole inimesi, kes läheksid sellise arsti juurde ja saaksid midagi öelda, saab abi internetist. Täna võib arvukalt meditsiiniteemalisi Interneti-saite leida nii geneetikute kui ka teiste spetsialistide kohta. Naiste kogukonna saidid võivad olla eriti kasulikud pereplaneerimisel.

Kas leidsite tekstist vea? Valige see ja vajutage Ctrl + Enter.