Hemokromatoos
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Haiguse staadiumid
- Sümptomid
- Noorte haiguse kulgu tunnused
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
- Ärahoidmine
Hemokromatoos on pärilik haigus, mida iseloomustab raua metabolismi rikkumine, mille tagajärjel toimub selle elemendi liigne kogunemine keha kudedesse (üle 20 g kiirusega 3-4 g). Nosoloogilise vormi nimi peegeldab selle haiguse kõige iseloomulikumat tunnust - naha ja siseorganite intensiivset värvimist.
Hemokromatoosile tüüpilist sümptomikompleksi kirjeldati esmakordselt 19. sajandi teisel poolel.
Statistika kohaselt on hemokromatoosi tõenäosus populatsioonis 0,33%.
Sünonüümid: pigmenteerunud tsirroos, pronksdiabeet.
Raua liigne kogunemine maksakoes
Põhjused ja riskitegurid
Päriliku hemokromatoosi põhjus on geneetiliselt määratud eelsoodumus, mis on seotud geenide mutatsiooniga, mis vastutavad organismis raua sisaldavate pigmentide vahetuse põhietappide eest (C282Y ja H63D).
Sekundaarne hemokromatoos moodustub kehas raua vahetuses osalevate ensüümsüsteemide omandatud oskamatuse taustal. Peamised sekundaarse hemokromatoosi tekkeni viivad patoloogiad:
- krooniline viirushepatiit C ja B;
- alkoholivaba geneesi steatohepatiit;
- maksakasvajad;
- leukeemia;
- pankrease kanalite blokeerimine;
- maksatsirroos;
- talasseemia.
Haiguse vormid
Hemokromatoosi peamised vormid on primaarsed ja sekundaarsed ning esmane ei ole monogeenne haigus. Sõltuvalt mutatsiooni tüübist eristatakse selliseid primaarse (päriliku) hemokromatoosi variante:
- autosoomne retsessiivne;
- alaealine;
- autosoomne dominant;
- seotud teise tüüpi transferriini retseptori mutatsiooniga.
Haiguse staadiumid
Hemokromatoosil on järgmised etapid:
- Keha rauaga üle koormamata.
- Keha ülekoormus rauaga ilma kliiniliste sümptomiteta.
- Patoloogia väljendunud kliiniliste ilmingutega.
Sümptomid
Patoloogilise protsessi varajasi etappe iseloomustab selliste mürgistuse üldiste kliiniliste sümptomite esinemine:
- suurenenud väsimus, progresseeruv nõrkus;
- vähenenud söögiisu;
- kaalukaotus;
- seksuaalfunktsiooni motiveerimata nõrgenemine.
Liigne raua akumuleerumine kudedes ja elundites põhjustab meestel valu liigestes ja paremas hüpohoones, naha atroofiat, munandite atroofiat.
Hemokromatoosi liigesevalu on põhjustatud rauasisalduse suurenemisest elundites ja kudedes
Hemokromatoosi sümptomite klassikaline triaad:
- naha ja limaskestade pronkspigmentatsioon;
- diabeet;
- maksatsirroos.
Noorte haiguse kulgu tunnused
15–30-aastastel noortel tekib hemokromatoosi nn juveniilne vorm, mida iseloomustab keha väljendunud ülekoormus rauaga, mille maksa ja südame funktsionaalne aktiivsus on häiritud.
Diagnostika
Hemokromatoosi diagnostilised kliinilised kriteeriumid:
- diabeet;
- hüpogonadism;
- kardiomüopaatia;
- naha pigmentatsioon.
Labori kriteeriumiks on transferriini küllastustegur 45% ja suurem.
Maksa MRI näitab raua akumuleerumist rakkudes, mis on iseloomulik hemokromatoosile
Kõige informatiivsem mitteinvasiivne diagnostiline meetod on maksa magnetresonantstomograafia, mis võimaldab märkida signaali taseme langust raua liigse akumuleerumise tõttu raku struktuurides.
Ravi
Hemokromatoosi ravimise peamine patogeneetiline meetod on verevalamine, mille tagajärjel elimineeritakse organismist liigne raud. Kasutatakse ka raua sidumise ravimite tarbimise farmakoloogilisi meetodeid.
Hemokromatoosi verevalamine eemaldab liigse raua
Sümptomaatiline ravi koosneb meetmetest, mis on suunatud suhkurtõve ilmingute kõrvaldamisele, maksa ja südame funktsionaalse aktiivsuse säilitamisele.
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Lisaks raua kontsentratsiooni väljendunud toksilisele toimele kehale võib selle akumuleerumine kudedes ja elundites põhjustada eluohtlike seisundite - maksa- või diabeetilise kooma, maksa- ja südamepuudulikkuse, laienenud pindmistest veenidest verejooksu arengut.
Prognoos
Hemokromatoos on tõsine haigus, mille prognoos sõltub raua akumuleerumise määrast kehas ning patoloogilises protsessis osalevate elundite ja süsteemide kompenseerivatest võimalustest. Õigeaegselt alustatud ja regulaarselt läbi viidud patogeneetiline ravi võib pikendada eluiga mitme aastakümne võrra.
Ärahoidmine
Kuna primaarne hemokromatoos on pärilik, ei ole selle vältimiseks meetmeid. Sekundaarse hemokromatoosi ennetavad meetmed hõlmavad järgmist:
- dieedist kinnipidamine, mis piirab rauarikaste toiduainete kasutamist;
- raua siduvate ravimite võtmine.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
