Fenüülketonuuria

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Haiguse lühikirjeldus

Fenüülketonuuria on pärilik haigus, mida iseloomustab valkude metabolismi kahjustus.

See haigus avastati esmakordselt 1934. aastal. Fenüülketonuuria on pärilik nn autosomaalselt retsessiivsel viisil, see tähendab, et fenüülketonuuriaga lapsed võivad sündida täiesti tervetel vanematel (kandjad).

Fenüülketonuuria tüübid

Seda haigust on 3 tüüpi.

Esimest tüüpi fenüülketonuuriale on iseloomulik ensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaaside defitsiit organismis. Tänu sellele ensüümile muudetakse aminohape fenüülalaniin türosiiniks. Seda tüüpi fenüülketonuuria on kõige sagedamini pärilik (98% juhtudest).

Teist tüüpi fenüülketonuuriale on iseloomulik sellise ensüümi nagu dihüdropteridiinreduktaasi puudumine. II tüüpi fenüülketonuuriaga patsiendid kannatavad krampide ja vaimse alaarengu all. Seda tüüpi fenüülketonuuria lastel on üsna haruldane (1-2%), kuid viib tavaliselt 2-3-aastaselt surma.

Kolmandat tüüpi fenüülketonuuriale on iseloomulik tetrahüdrobiopteriini puudus. Seda tüüpi fenüülketonuuria sümptomiteks on mikrotsefaaliast tingitud vaimne alaareng - aju mahu vähenemine.

Fenüülketonuuria põhjused

Lastel peetakse fenüülketonuuria arengu peamisteks põhjusteks 12. kromosoomis asuva geeni mutatsioone. Sugulusabielud suurendavad anomaaliate riski.

Teatud ensüümide defitsiidi korral täheldatakse fenüülalaniini derivaatide vere suurenemist, millel on toksiline mõju lapse närvisüsteemile. Fenüülketonuuria on nii poistel kui tüdrukutel umbes samal viisil päritud.

Fenüülketonuuria sümptomid

Fenüülketonuuria sümptomid ei ilmu kohe. Enamasti on imikutel peaaegu võimatu kahtlustada fenüülketonuuriat kohe pärast sündi. Laps näeb välja terve, sündinud õigel ajal ja normaalse kehakaaluga. Kuid mõne nädala pärast ilmnevad fenüülketonuuria sümptomid. Haiguse peamine sümptom on tugev oksendamine. Ajavahemikus kaks kuni kuus kuud võivad nii ema kui ka raviarst märgata lapse vaimse ja füüsilise arengu hilinemist.

Fenüülketonuuriaga lapsed hakkavad istuma ja kõndima hiljem kui teised eakaaslased. Samuti on fenüülketonuuria selge sümptom suurenenud higistamine koos iseloomuliku "hiire" higilõhnaga. Nahal on krambid, ärrituvus, letargia, tujukus ja pisaravool, pea suuruse vähenemine ja lööbed. Fenüülketonuuriaga lastel puhkevad hambad hilja.

Fenüülketonuuria arenguga suureneb lihastoonus, mida iseloomustab lapse kindel poos, mida nimetatakse ka "rätsepapoosiks" (liigestes painutatud käed ja jalad).

Fenüülketonuuria ravi

Ainus fenüülketonuuria ravimeetod on dieet, mida tuleb pärast diagnoosimist järgida rohkem kui kümme aastat. Fenüülketonuuriaga lapsed ei suuda fenüülalaniini suures koguses omastada, seetõttu on selle tarbimiseks teatud normid, mis sõltuvad vanusest. Alla kahe kuu vanune laps võib tarbida kuni 60 mg / kg fenüülalaniini kaalu ja üle kuue aasta vanused lapsed kuni 10-15 mg / kg.

Imetamise osas tuleb järgida rangeid reegleid. Ema peab kontrollima, kui palju rinnapiima laps joob. Seetõttu on söötmiseks vaja kasutada ainult väljendatud piima ja koguses, mis on lubatud lapse teatud vanuses. Selleks on olemas spetsiaalsed tabelid fenüülalaniini tarbimise määradega, samuti valemid rinnapiima koguse arvutamiseks päevas. Last söödetakse spetsiaalsete segudega, mis ei sisalda fenüülalaniini.

Täiendavate toitude kasutuselevõtt fenüülketonuuriaga lastel algab puuvilja- ja marjamahlast. Tahke toiduna pakutakse lapsele köögiviljapüreesid ilma piima lisamata. Kasutatakse valgu- ja piimavabu teravilju, mis põhinevad riisi- või maisijahul.

Fenüülketonuuria ravimine toitumise kaudu hõlmab selliste toiduainete nagu kala, liha, küpsetised, vorstid, kodujuust, munad, šokolaad, kaunviljad, pähklid ja teraviljad tarbimist või väga piiratud tarbimist. Nendes toitudes on palju valke. Puu- ja köögiviljad lisatakse dieeti, võttes arvesse neis sisalduva fenüülalaniini koguse arvutamist.

Fenüülketonuuria ravimravi hõlmab vitamiinide, kaltsiumi, raua ja fosfori preparaatide võtmist. Samuti on näidatud ravimite tarbimine aju vereringe, mikrotsirkulatsiooni ja kudede ainevahetuse parandamiseks. Soovitav on füsioteraapia ja massaaž.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!