Tsüstiline Fibroos: Sümptomid, Põhjused, Ravi, Testid

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Tsüstiline fibroos

Artikli sisu:

Põhjused ja riskitegurid
Haiguse vormid
Haiguse staadiumid
Sümptomid
1. Bronhopulmonaalne vorm
2. Soolevorm
3. Segavorm
4. Meconium iileus ehk soole obstruktsioon
5. Muud märgid
Laste tsüstilise fibroosi kulgemise tunnused
Diagnostika
Ravi
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Prognoos
Ärahoidmine
Video

Tsüstiline fibroos on süsteemne pärilik haigus, mis mõjutab välise sekretsiooni näärmeid. Mõjutatud on kõik kehasüsteemid, kuid hingamis-, seede- ja higinäärmed on kõige raskemad.

Tsüstiline fibroos on kõige levinum geneetiline haigus, mis levib kõikjal, mõjutades igas reas inimesi, kuid mitte samal määral. Kõige vähem vastuvõtlikud on sellele valged - Aasia päritolu inimesed (suhe on valgetel 1: 3300, mustadel 1:15 300, aasialastel 1:32 000). Mitte nii kaua aega tagasi peeti tsüstilist fibroosi laste haiguseks, kuna patsiendid ei elanud täiskasvanuks, praeguseks on tänu toetava ravi meetodite avastamisele ja täiustamisele umbes pooled neist täiskasvanud.

Tsüstiline fibroos mõjutab kogu keha, kuid peamiselt pankrease ja bronhopulmonaarset süsteemi

Meditsiinilistes teatmetes on haigusel veel üks nimi - tsüstiline fibroos.

Põhjused ja riskitegurid

Tsüstilise fibroosi põhjuseks on mutatsioonide esinemine 7. kromosoomi (7q31) pikal õlavarrel paikneva geeni mõlemas alleelis. Geen vastutab tsüstilise fibroosi transmembraanse regulatiivse valgu sünteesi eest (CFTR, tsüstilise fibroosi transmembraani juhtivuse regulaator). Valk on kanal, mis transpordib kloori- ja naatriumioone läbi epiteelirakkude membraanide, mis vooderdavad hingamisteid, seedetrakti jne, mida reguleerib tsükliline adenosiinmonofosfaat (cAMP).

Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, see tähendab, et haigestuvad lapsed, kus mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad.

Ioontranspordi katkemine epiteelirakkude membraanis viib asjaolu, et eksokriinsete näärmete sekretsioon on dehüdreeritud ja muutub viskoosseks. Kõhunäärmes ummistab paks saladus väljaheitekanaleid, vähendab pankrease lipaasi aktiivsust ja vähendab bikarbonaatide hulka. Metaboolsed protsessid moodustuvas sidekoes on häiritud, alustatakse skleroosi protsessi. Juba 2-3-aastaselt võib tsüstilise fibroosiga lapsel tekkida täielik kõhunäärme armistumine.

Bronhide puu muutused puudutavad ennekõike mutsiini (lima) koostist, milles on häiritud vee ja tahke osa suhe, mis põhjustab sekretsiooni viskoossuse suurenemist. Lisaks suureneb makrofaagide, neutrofiilide ja epiteelirakkude poolt toodetud leukotrieenide ja tsütokiinide hulk, mis aktiveerib ensüümi elastaasi. Selle tulemusena on olemas:

patoloogiliselt viskoossete bronhide sekretsiooni liigne tootmine;
mukotsiliaarse ja köha kaitsemehhanismi rikkumine;
bronhide puu kolonisatsioon patogeensete mikroorganismide poolt;
sekundaarse põletiku areng;
bronhiektaasi moodustumine (bronhide patoloogiline laienemine).

Haiguse raskuse halvenemisele aitavad kaasa mitmed keskkonnategurid, sealhulgas:

elamine ökoloogiliselt ebasoodsates piirkondades;
hingamisteede allergeenid;
tubakasuits.

Haiguse vormid

Kliinikus kasutatakse tsüstilise fibroosi klassifikatsiooni valitsevate sümptomite põhjal:

bronhopulmonaalne vorm;
soolestik;
segatud soole-kopsu;
mekooniumi obstruktsioon ehk meconium iileus.

Klassifikatsiooni kasutatakse ka kõhunäärme kahjustuse astme põhjal, mille järgi neid eristatakse:

tsüstiline fibroos koos pankrease puudulikkusega;
tsüstiline fibroos ilma pankrease puudulikkuseta, sealhulgas primaarne suguelundite vorm koos kaasasündinud kahepoolse vas deferensi aplaasiaga;
ebatüüpilised vormid.

Haiguse staadiumid

Hingamissüsteemi patoloogiliste muutuste põhjal eristatakse tsüstilise fibroosi 4 etappi.

Etapp	Iseloomulik
	Ajutised funktsionaalsed muutused; avaldub kuiva, ebaproduktiivse köha, kerge või mõõduka õhupuuduse korral koormuse ajal. Kestus - kuni 10 aastat.
	Krooniline bronhiit. Manifestatsioonid: produktiivne köha, õhupuudus, mida süvendab füüsiline koormus, koos auskultatsiooniga, raske hingamine koos niiske vilistusega. Keskmine kestus on 2–5 aastat.
	Tüsistuste areng. Ilmub ja suureneb hingamispuudulikkus, mis on põhjustatud pneumofibroosist, pneumoskleroosist, bronhiektaasist, tsüstidest. Moodustub parema vatsakese südamepuudulikkus (cor pulmonale). Keskmine kestus on 3–5 aastat.
	Terminal. Avaldub raske kardiopulmonaalse puudulikkuse korral. Kestab mitu kuud, lõpeb surmaga.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid võivad olla erineva raskusastmega, haigusel on nii raskeid segatud kui ka kustutatud vorme.

Bronhopulmonaalne vorm

Seda iseloomustab korduv pikenenud bronhiit, kahepoolne fokaalne kopsupõletik, mis viib lõpuks bronhiektaasi, pneumofibroosi ja pneumoskleroosi tekkeni. Patsiendid kannatavad sissehingatava düspnoe all. Rinnakorv on tünnitaolise kujuga, sõrmede otsaluud on deformeerunud, paksenenud (trummipulkade sümptom), naeltel on iseloomulik kumer kuju (kellaklaaside sümptom), nahk on tsüanootiline. On südamepuudulikkuse märke, mis on põhjustatud cor pulmonale'ist, mille moodustumise põhjustab krooniline põletikuline protsess bronhopulmonaarses süsteemis ja krooniline hüpoksia.

Tsüstilise fibroosiga patsiendi trummipulgade ja käekellade sümptom

Juhtivad sümptomid:

paroksüsmaalne köha viskoosse limaskesta või mukopurulentse röga eraldamisega;
düspnoe;
kahvatu või tsüanootiline nahk ja limaskestad;
nõrkus, suurenenud väsimus.

Soolevorm

See avaldub seedeprotsesside ja soolte düsfunktsioonide rikkumises. Kõhunäärme lüüasaamine viib keha rasvade imendumise rikkumiseni, mis väljendub puhitus, õline, halva kujuga väljaheide (tulemuseks on lihaste hüpotensioon ja osteoporoos). Suurenenud sapi viskoossus põhjustab kolelitiaasi, kolestaatilise hepatiidi, aja jooksul - maksa sapiteede maksatsirroosi (sageli 12. eluaastaks), mitmesuguste maohäirete tekkimist. Sageli tekivad tsüstilise fibroosiga patsientidel maohaavand ja kaksteistsõrmiksoole haavand. Juhtivad sümptomid:

paroksüsmaalne valu kõhus, krambid;
puhitus;
iiveldus, korduv oksendamine.

Segavorm

Sellel on märke nii bronhopulmonaarsest süsteemist kui ka seedetraktist. See on kõige raskem kõigist tsüstilise fibroosi vormidest.

Meconium iileus ehk soole obstruktsioon

See areneb 13-18% vastsündinutel trüpsiini ensüümi puudulikkuse, suurenenud albumiini koguse ja mekooniumi vee suurema imendumise tõttu. Selle tõttu muutub mekoonium (algsed väljaheited) liiga viskoosseks ja paksuks ning seda ei eritata, vaid see koguneb ileotsekaalses piirkonnas, moodustades soole obstruktsiooni.

Muud märgid

Patsientidel on liigne higistamine, mis võib palaviku või suvekuumuse ajal põhjustada vereringe kahjustusega dehüdratsiooni. Nahal on soolane maitse.

Laste tsüstilise fibroosi kulgemise tunnused

See avaldub vastsündinutel esimestel elupäevadel väljaheidete puudumise, puhituse, sagedase regurgitatsiooni ja korduva oksendamisega, mis sisaldab sapi segu.

Sageli täheldatakse vastsündinute pikaajalist kollatõbe.

Kui meconium iileus puudub, võib haiguse esimene ilming olla aeglane kaalutõus.

Valkude malabsorptsioon võib põhjustada üldist turset, eriti lastel, kes saavad kunstlikku hüpoallergilist toitumist.

Varases eas tsüstilise fibroosiga lastel esineva kõhunäärme talitlushäire tõttu täheldatakse puhitus, õlise, fetiidse iseloomuga sagedast väljaheidet. Normaalse või isegi suurenenud söögiisu taustal jääb füüsiline areng maha - lihaste ja rasvkoe puudus on iseloomulik. Gastroösofageaalne refluks pole haruldane. Rektaalset prolapsi täheldatakse 20% -l väikelastest.

Pankrease düsfunktsioon toob kaasa ka asjaolu, et 2% lastest ja 20% noorukitest on kahjustanud glükoositaluvust ja selle tagajärjel diabeeti.

Peamised sümptomid väikelastel:

paroksüsmaalne köha koos viskoosse röga;
kahvatus, tsüanoos;
õhupuudus, koormustaluvuse vähenemine.

Tsüstilise fibroosiga noorukitel hilineb puberteet sageli.

Lapsed ja noorukid on altid nakkushaigustele, eriti hingamisteedele.

Diagnostika

Vastsündinute skriining on vastsündinute tsüstilise fibroosi diagnoosimise peamine meetod ja mõnes riigis on see standard. See viiakse läbi kahes etapis:

Veres immunoreaktiivse trüpsinogeeni taseme määramine - koos tsüstilise fibroosiga suureneb see. Sellisel juhul viiakse läbi teine etapp.
Ühes teostuses testitakse higikatset (määratakse kloriidide kontsentratsioon), teises teostatakse CFTR-i geenmutatsioonitesti ja kui mutatsioon leitakse, tehakse higikatse.

Vastsündinute skriinimine võimaldab diagnoosida 90% vastsündinutest tsüstilise fibroosiga.

Juhtudel, kui vastsündinute sõeluuringut ei tehtud või kui see osutus mingil põhjusel tundetuks, pöörduvad nad tsüstilise fibroosi kahtluse korral higikatse poole. Meetod seisneb käsivarre higistamise ravimstimulatsioonis, mille järel kogutakse 50 ml higi ja saadetakse see kloriidide taseme uuringusse. Diagnoosi peetakse kinnistunuks, kui kloriidisisaldus on 100 mmol / l või rohkem. Kontsentratsioon 60-100 mmol / L näitab tsüstilise fibroosi tõenäosust ja nõuab uuesti analüüsi ja täiendavat uurimist.

Tehakse geneetiline analüüs - kahe iseloomuliku mutatsiooni (üks igas kromosoomis) tuvastamine kinnitab diagnoosi ja ainult ühe mutatsiooni tuvastamine on kandmise märk. Uuritakse patsiendi perekonna ajalugu.

Hingamissüsteemi seisundi täieliku ülevaate saamiseks viiakse läbi ka järgmine:

radiograafia;
röga analüüs (samuti vere, uriini ja väljaheidete kliinilised analüüsid);
spirograafia;
bronhoskoopia.

Vajadusel kasutage täiendavaid uurimismeetodeid.

Ravi

Tsüstiline fibroos on ravimatu haigus. Sellegipoolest võimaldab häirete õigeaegsele ravile ja tüsistuste ennetamisele suunatud kompleksne toetav ravi patsientidel elada kauem ja säilitada vastuvõetavat eluviisi.

Tsüstilise fibroosi raviga peaks tegelema multidistsiplinaarne spetsialistide meeskond (pulmonoloog, gastroenteroloog, toitumisspetsialist, treeningravispetsialist ja teised) selle haiguse all kannatavate patsientide ravimisel kogenud arsti juhendamisel. Patsiendile ja tema perekonnale on oluline saada psühholoogilist tuge.

Põhiteraapia:

Dieet on kõrge kalorsusega, rikastatud valkude, vitamiinide ja mikroelementidega, õrn maksa- ja sapiteede süsteemi organitele.
Ensüümi asendusravi (pankrease ensüümide võtmine).
Kolereetiliste ravimite võtmine pikkade, regulaarselt korduvate kuuride ajal.
Mukolüütikumid ja bronhodilataatorid pidevalt või perioodiliselt.
Füsioteraapia röga eraldumise hõlbustamiseks (kehahoiakuivendus, vibratsioonimassaaž, hingamisharjutused, löökpillid, harjutusravi).
Antibiootikumravi. See on ette nähtud nakkusliku ja põletikulise protsessi ägenemiseks pärast patogeeni tundlikkuse määramist.
Vitamiinravi. Vitamiin-mineraalide komplekside vastuvõtt.
Kehakaalu kontroll. Märkimisväärse alakaaluga kasutavad nad anaboolseid steroide.

Õigeaegne ja õigesti valitud ravi võimaldab patsientidel säilitada vastuvõetava elustiili

Patsiendid registreeritakse ambulantsis; regulaarselt, vähemalt kord 3 kuu jooksul, uuritakse neid, mille tulemuste põhjal saab arst toetavat ravi kohandada.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Ravi puudumisel võib tsüstiline fibroos põhjustada paljude komplikatsioonide, sealhulgas eluohtlike, komplikatsioonide tekkimist. Need sisaldavad:

hingamis- ja südamepuudulikkus;
pöördumatu sapiteede tsirroos, millega kaasneb portaalhüpertensioon;
soole intussusception;
soole obstruktsioon;
parkreatiit;
kõhunäärme ja teiste seedesüsteemi organite, eriti maksa ja sapiteede vähk;
Crohni tõbi;
meeste viljatus obstruktiivse asoospermia tõttu; jne.

Prognoos

Prognoos sõltub haiguse vormist, tõsidusest ja tekkimise vanusest. Praegu paraneb olukord tänu toetavale ravile igal aastal ja arenenud meditsiiniga riikides ületavad umbes pooled patsiendid 40-aastase piiri. Keskmine eeldatav eluiga on umbes 35 aastat ja see näitaja suureneb iga aastaga.