Albinismi Põhjused, Tüübid, Tunnused, Ravi, Tüsistused, Ennetamine

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Albinismi

Albinism on kaasasündinud seisund. See haigus tähendab melaniinipigmendi puudumist nahas, juustes, küüntel, silmamembraanide pigmendis ja iirises. Nimi "albinism" tuleneb ladinakeelsest sõnast "albus", mis tõlgitakse vene keelde kui "valge". See haigus on tuntud pikka aega, kuna selle kirjeldusi leidub isegi Vana-Rooma ja Kreeka dokumentides.

Albinismi põhjused

Albinism tekib türosinaasi ensüümi puudumise või blokeerimise tõttu. See on melaniini tootmiseks äärmiselt oluline (nimi pärineb kreekakeelsest sõnast "melanos", mis tähendab vene keeles "must"). Nahavärv määratakse selles sisalduva melaniini koguse järgi. Mida rohkem see on, seda tumedam on nahavärv. Nendel juhtudel, kui probleeme türosinaasi tootmisega ei täheldata, peetakse albinismi põhjuseks geenide mutatsiooni.

Albinism on päritud vanematelt. See ilmneb lapsel, kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad. Kui defektne geen esineb ainult ühel vanemal, ei teki lastel albinismi, kuid muteerunud geen jääb ikkagi kehasse, mida saab edasi anda järgmisele põlvkonnale. Kogu seda protsessi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks pärandiks.

Albinismi tüübid

Albinism jaguneb kolme tüüpi:

• kokku;
• mittetäielik;
• osaline.

Albinismi kogu välimusega inimestel täheldatakse alates sünnist autosomaalselt retsessiivsel viisil. Lisaks depigmentatsioonile avaldub naha kuivus, hüper- või hüpotrikoos (sageli avatud aladel) ja higinäärmete töö häired. Patsientidel võivad keratoomid, telangiektaasiad, epitelioomid, aktiiniline heiliit ja päikesepõletus kergesti tekkida. Täheldatakse viljatust, katarakti, straibismi, nõrka nägemist (murdumisnähtude tõttu), mikroftalmiat, vaimset alaarengut, ebanormaalset arengut, immuunpuudulikkust (sel põhjusel on neil sageli nakkushaigusi) ja oodatava eluea vähenemist. Inimesed kannatavad fotofoobia ja horisontaalse nüstagmi all. Kuna pupillides pole pigmenti, on neil punane toon.

Osalist albinismi, mida nimetatakse ka piebaldismiks, esineb ka alates sünnist. Mõnikord võib see olla Klein-Waardenburgi, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brini, Titze, Hermansky-Pudlaku sündroomide sümptom. Tüüpilisteks ilminguteks on achroomia piirkonnad, millel on selged piirid, kuid ebakorrapärane kuju, mille pinnal on tumepruuni värvi väikseid täpikesi. Enamasti esineb inimestel osaline albinism näol, jalgadel ja kõhul, samuti hallide juuste kiudude kujul. Nende laikudega külgneval nahal täheldatakse sageli suurenenud pigmentatsiooni. Seda tüüpi albinism on päritud autosomaalselt domineerival viisil.

Mittetäieliku albinismi korral, mida nimetatakse ka albinoidismiks, ilmneb ainult juuste, iirise ja naha hüpopigmentatsioon. Fotofoobia on väga haruldane. Põhjuseks on türosinaasi madal aktiivsus, kuid selle süntees pole blokeeritud. Mittetäielik albinism on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, harvemini retsessiivsel viisil.

Eristage ka silma- ja naha-silma albinismi (ksantism). Ksantismi põhjuseks on mutatsioon ühes neljast geenist. Seda tüüpi albinismi tunnused on naha, juuste pigmentatsioon, iirise pigmentatsioon ja nägemisprobleemid. See on jagatud nelja tüüpi:

• 1. tüüp esineb mutatsioonide tõttu üheteistkümnendas kromosoomis. Seda tüüpi albinismi esineb inimestel alates sünnist. Haigete nahk ja juuksed on piimavärvi ning silmad sinised. Mõnikord võib melaniini hakata tootma vanusega: silmad ja nahk muutuvad veidi tumedamaks.
• 2. tüüp ilmneb viieteistkümnenda kromosoomi mutatsioonide tõttu. Nahk on valge või helepruun, karv on kollane, punakas või kuldpruun, silmad on kollakaspruunid või hallikasinised. Enamasti on haiged Sahara kõrbe elanikud, Aafrika ameeriklased ja Põhja-Ameerikas elavad indiaanlased. Freckles ilmub nahale peaaegu koheselt päikese all.
• 3. tüüpi provotseerivad mutatsioonid üheksandas kromosoomis. See on väga haruldane. Nahk on pruun, punaka varjundiga, silmad punased, juuksed punased. Enamasti on Lõuna-Aafrikas elavad inimesed haiged.
• 4. tüüp on samuti äärmiselt haruldane ja selle põhjustab mutatsioon viiendas kromosoomis. Enamasti on haiged Aasia kaguosas elavad inimesed. Sümptomid on samad mis teist tüüpi.

Albinismi tunnused

Albinismiga inimestel on nahk väga pehme, kahvaturoosaka värvusega ja seetõttu on kapillaarid selle kaudu hästi nähtavad. Nahk on väga altid telangiektaasiatele (ämblikveenid), epitaleoomidele, keratoomidele ja päikesepõletusele. Samuti on albinismi tunnuseks väga õhukesed ja pehmed juuksed, mis on valged, harvadel juhtudel kollakad.

Albinismi ravi

Siiani ei ole inimestel veel välja töötatud selliseid albinismi ravimeetodeid, mis oleksid tõhusad. Silmalihaste ja nägemise korrigeerimise teel on võimalik korrigeerida ainult straibismust, samuti võib puudulike või täielike albinismi tüüpidega nahale anda kollaka tooni, kasutades päevas 90–180 mg beetakaroteeni.

Näpunäiteid haigetele

Isegi kui päike pole aknast väljas nii tugev, on siiski vaja kanda päikeseprille ja kaitsta oma nägu spetsiaalsete vahenditega, mille kaitsetegur (SPF) on vähemalt 30. Kuuma ilmaga ei soovitata õue minna. Riietus peaks olema valmistatud looduslikest materjalidest ja katma kogu keha pinna. Samuti on soovitatav kanda piisavalt laia varuga mütse. Neuroloogi, silmaarsti ja dermatoloogi külastamine on kohustuslik ranges järjekorras.

Albinismi tüsistused

Albinism tekitab inimestel tüsistusi nii füüsilisest küljest kui ka emotsioonidest kuni täieliku sotsiaalse isolatsioonini. Füüsiline - nahavähk ja tugev päikesepõletus. Emotsionaalne - teiste inimeste diskrimineerimine, depressioon ja stress.

Albinismi ennetamine

Haiguse vältimiseks on ainult üks viis - vanemateks saavate paaride geneetiline testimine. Tänu kaasaegsele tehnoloogiale on abikaasadel lihtne avastada geneetilisi defekte, mis hiljem muutuvad laste albinismi põhjustajaks.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!