Sidekoe Düsplaasia

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Artikli sisu:

Põhjused ja riskitegurid
Haiguse vormid
Haiguse staadiumid
Sümptomid
Diagnostika
Ravi
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Prognoos

Sidekoe düsplaasia (vanakreeka keelest δυσ - "rikkumine" ja πλάθω - "vorm") - koe, elundi, elundisüsteemi arengu rikkumine.

Sidekoe düsplaasia all mõistetakse sellist koe arengu geneetiliselt määratud kõrvalekallet, mille korral muudetakse kollageenifraktsioonide suhet (või märgitakse nende puudulikkust), moodustuvad nii kiudstruktuuride kui ka nende enda defektid. Tulemuseks on mitmekordsed düsfunktsioonid organisatsiooni kõigil tasanditel, alates rakust kuni organismi.

Liigesündroom on üks sidekoe düsplaasia tunnustest

Sidekude koosneb rakkudevahelisest ainest, erinevate rakkude ja valkude (kollageen ja elastiin) inklusioonidest. See moodustab üle poole kõigist kehakudedest; sidekude täidab kõhre, sidemeid, kõõluseid, lihas-skeleti süsteemi, siseorganite vormi moodustavaid elemente, nahaalust rasva jne ja moodustab keha sisekeskkonna.

Nii laia esindatuse tõttu võib nimetatud koetüübi struktuuri rikkumine ilmneda peaaegu iga elundi patoloogias, määrates kahjustuse süsteemse olemuse ja ulatuse.

Andmed patoloogia levimuse kohta on väga vastuolulised: kaasaegsete uuringute tulemuste kohaselt määratakse sidekoe düsplaasia 13–80% elanikkonnast.

Nimetuse nimetas Šoti arst R. Beyton 20. sajandi lõpus nimeks sidekoe patoloogiaks, mille korral selle tugevus väheneb. Vaatamata paljude haiguste ja patoloogiliste seisundite levikule ja otsustavale rollile ei eristata rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis sidekoe düsplaasiat eraldi rubriigina.

Põhjused ja riskitegurid

Haiguse põhjused on erinevad; neid saab jagada 2 põhirühma: pärilik ja omandatud.

Geneetiliselt määratud häire sidekoe struktuuris tekib tänu mutantsete geenide pärilikkusele (sagedamini autosoomse domineeriva mustrina), mis vastutavad peenkiu struktuuride, valgu-süsivesikute ühendite ja ensüümide tekke ja ruumilise orientatsiooni kodeerimise eest.

Geneetiliselt määratud düsplaasia moodustub mutantsete geenide pärilikkuse tõttu

Omandatud sidekoe düsplaasia moodustub emakasisene arengu staadiumis ja on selliste teguritega kokkupuute tagajärg raseduse ajal:

esimesel trimestril ülekantud viirusnakkused (ARVI, gripp, punetised);
raske toksikoos, gestoos;
tulevase ema urogenitaalse piirkonna kroonilised nakkushaigused;
teatud ravimite võtmine raseduse ajal;
ebasoodne ökoloogiline olukord;
tööstuslikud ohud;
kokkupuude ioniseeriva kiirgusega.

Haiguse vormid

Eristatakse järgmisi vorme:

Diferentseeritud sidekoe düsplaasia (pärilik), mis hõlmab umbes 250 patoloogiat (näiteks Marfani, Ehlers-Danlose sündroomid, Aliberi dermatolüüs, pärilik perekondlik hemorraagiline nefriit, artrofoftalmopaatia).
Diferentseerimata vorm, mis ühendab sidekoe haiguste paljusid heterogeenseid vorme.

Sidekoe düsplaasia tüübid

Haiguse pärilik vorm on üsna haruldane, see esindab väikest osa düsplaasia kogustruktuuris.

Haiguse staadiumid

Paljud uuringud näitavad düsplaasia sümptomite ilmnemise astet erinevates vanuseperioodides:

vastsündinute perioodil näitab sidekoe patoloogia olemasolu kõige sagedamini väike kaal, ebapiisav keha pikkus, õhukesed ja pikad jäsemed, jalad, käed, sõrmed;
varases lapsepõlves (5-7 aastat) avaldub haigus skolioosi, lamedate jalgade, liigeste liigse liikumisvõimaluse, rindkere kiiluse või lehtrikujulise deformatsioonina;
kooliealistel lastel avaldub sidekoe düsplaasia klapi prolapsina, lühinägelikkus (lühinägelikkus), dentoalveolaarse aparaadi düsplaasia, haiguse diagnoosimise tipp langeb sellele vanuseperioodile.

Sümptomid

Kõiki sümptomeid saab ligikaudu jagada välistest ilmingutest ja siseorganite kahjustuste tunnustest (siseorganid).

Sidekoe düsplaasia välised ilmingud:

väike kehakaal;
kalduvus suurendada torukujuliste luude pikkust;
selgroo kõverus erinevates osakondades (skolioos, hüperküfoos, hüperlordoos);
asteeniline kehaehitus;
muutunud rindkere kuju;
sõrmede deformatsioon, nende pikkuse suhte rikkumine, varvaste kattumine;
pöidla, randme liigese sümptomid;
rinnaku xiphoidprotsessi kaasasündinud puudumine;
alajäsemete deformatsioon (X- või O-kujulised kõverused, lamedad jalad, lampjalgsus);
pterygoidne abaluu;
erinevad kehahoia muutused;
hernia ja lülidevaheliste ketaste väljaulatuvus, selgroolülide ebastabiilsus erinevates osades, selgroo struktuuride nihkumine üksteise suhtes;
naha hõrenemine, kahvatus, kuivus ja superelastsus, nende suurenenud kalduvus traumale, žguti positiivsed sümptomid, pigistamine, atroofiapiirkondade ilmnemine;
mitu mooli, telangiektaasiad (ämblikveenid), hüpertrichoos, sünnimärgid, selgelt visualiseeritud juuste, küünte, veresoonte võrgu suurenenud habras;
liigesündroom - liigne liikumisulatus sümmeetrilistes (reeglina) liigestes, liigeseaparaadi suurenenud kalduvus traumeerida.

Sidekoe düsplaasia lapsel

Lisaks ülaltoodud välistele ilmingutele iseloomustavad sidekoe düsplaasiat väikesed arenguhäired või düsembroogeneesi nn stigmata (stigma):

näole iseloomulik struktuur (madal otsmik, väljendunud kulmude servad, kalduvus kulmude sulandumisele, nina selja lamenemine, mongoloidsed silmad, tihedalt asetatud või vastupidi laialdaselt paiknevad silmad, heterokroomia, kissitamine, madalad ülemised silmalaud, kalasuu, gooti suulae), hambumuse struktuuri rikkumine, hammustuse deformatsioon, keele frenumi lühenemine, aurikulite struktuuri ja asukoha deformatsioon jne);
pagasiruumi struktuuri tunnused (kõhu sirglihaste lahknemine, nabaväädi, madalal asetsev naba, võimalikud on täiendavad nibud jne);
anomaaliad suguelundite arengus (kliitori, häbememokkade, eesnaha, munandikotti, laskumata munandite, fimoosi, parafimoosi alaareng või hüpertroofia).

Üksikud väikesed anomaaliad määratakse tavaliselt tervetel lastel, kes ei ole haiguse kandjad, seetõttu peetakse vähemalt kuue stigma kinnitamist loetletud loendist diagnostiliselt usaldusväärseks.

Haiguse siseorganite sümptomid:

kardiovaskulaarsüsteemi patoloogiad - südame klapiaparaadi ventiilide prolapsid või asümmeetriline struktuur, vaskulaarse voodi struktuuride kahjustus (veenilaiendid, aordi aneurüsmid), südame täiendavate kõõluste filamentide (akordide) olemasolu, aordi juure struktuuriline rekonstrueerimine;
nägemisorganite kahjustus - lühinägelikkus, läätse subluksatsioon või lamenemine;
bronhopulmonaarsed ilmingud - hingamisteede düskineesia, kopsuemfüseem, polütsüstiline;
seedetrakti kahjustus - düskineesia, anomaaliad sapipõie ja kanalite struktuuris, gastroösofageaalne ja kaksteistsõrmiksoole refluks;
kuseteede patoloogia - neerude prolaps (nefroptoos), nende iseloomutu asukoht või täielik ja osaline kahekordistumine;
sisemiste suguelundite struktuursed anomaaliad või nihkumine.

Diagnostika

Sidekoe düsplaasia õige diagnoosimise aluseks on anamneesiliste andmete põhjalik kogumine, patsiendi terviklik uurimine:

oksüproliini ja glükosaminoglükaanide tuvastamine vere- ja uriinianalüüsides;
immunoloogiline analüüs C- ja N-terminaalsete telopeptiidide määramiseks veres ja uriinis;
kaudne immunofluorestsents fibronektiini vastaste polüklonaalsete antikehadega, erinevad kollageenifraktsioonid;
leeliselise fosfataasi ja osteokaltsiini luuisovormi aktiivsuse määramine vereseerumis (osteogeneesi intensiivsuse hindamine);
histosobivuse antigeenide uurimine HLA;
Südame ultraheli, kaela ja kõhuorganite anumad;
bronhoskoopia;
FGDS.

Sidekoe düsplaasiaga tuvastatakse uriinis ja vereanalüüsides glükosaminoglükaanid ja hüdroksüproliin

Ravi

Üsna sageli ei ole haiguse ilmingud eriti väljendunud, pigem kosmeetilised ja ei vaja erilist meditsiinilist korrektsiooni. Sellisel juhul näidatakse piisavat annustatud kehalise aktiivsuse režiimi, aktiivsus- ja puhkerežiimi järgimist, täisväärtuslikku rikastatud, valgurikast dieeti.

Vajadusel määratakse ravimite korrigeerimine (kollageeni sünteesi stimuleerimine, elundite ja kudede bioenergeetika, glükosaminoglükaanide normaliseerimine ja mineraalide metabolism) järgmiste rühmade ravimeid:

vitamiinide ja mineraalide kompleksid;
kondroprotektorid;
mineraalainevahetuse stabilisaatorid;
aminohapete preparaadid;
metaboolsed ained.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Sidekoe düsplaasia tüsistused:

traumatiseerimine;
elukvaliteedi langus elundite suure osalusega, süsteemne kahjustus;
liitumine somaatilise patoloogiaga.

Prognoos

Enamasti on prognoos soodne: sidekoe struktuuris esinevad anomaaliad ei mõjuta oluliselt patsientide tööjõudu ja sotsiaalset aktiivsust.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Olesya Smolnyakova Teraapia, kliiniline farmakoloogia ja farmakoteraapia Autori kohta

Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO "Kurski Riiklik Meditsiiniülikool"), eriala "Üldmeditsiin", kvalifikatsioon "Doktor". 2008–2012 - Riigieelarvelise kõrgema erialaõppeasutuse "KSMU" kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, meditsiiniteaduste kandidaat (2013, eriala "Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia"). 2014–2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!