Marfani sündroom
Marfani sündroom (või arachnodactyly) on pärilik haigus, mida iseloomustab sidekoe puudus. Haigus viib patoloogiliste muutusteni kardiovaskulaarsetes, närvisüsteemides, luu- ja lihaskonna ning teistes süsteemides ja elundites.
Marfani sündroomi põhjused
Araknodaktüüria on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, seetõttu esineb seda nii meestel kui naistel peaaegu samas proportsioonis. See on üsna haruldane geneetiline haigus, mille esinemissagedus on 1: 5000.
Arvukad uuringud on näidanud, et Marfani sündroomi põhjustab fibrilliinvalgu geeni 15. kromosoomi mutatsioon, mille tagajärjel kollageeni struktuur ja tootmine on häiritud.
Statistika kohaselt kandub muteerunud geen 75% -l juhtudest haigete vanemate lastele ja muudel juhtudel viivad haiguse tekkimiseni spontaanselt tekkivad geneetilised mutatsioonid.
Selliste geenide "lagunemise" põhjuseid ei ole täielikult välja selgitatud, kuid 50% tõenäosusega võib väita, et Marfani sündroomiga sündinud lapsed kannavad selle haiguse oma järglastele.
Marfani sündroomi tunnused
Haiguse kõige märgatavamad sümptomid on välised muutused inimese välimuses. Niisiis, haiged inimesed on oma sugulaste suhtes pikad. Teine tähelepanuväärne märk on asteeniline kehaehitus, mille jäsemed on palju pikemad, ja seal on ka arahnodaktilist ehk "ämbliknäppe". Kõigil selle seisundiga inimestel on piklik kolju, valesti vormitud hammastega väike lõualuu ja sügavalt kinnitatud silmad.
Tavaliselt jagatakse Marfani sündroomi tunnused rühmadesse vastavalt organitele ja süsteemidele, milles need avalduvad. Näiteks on kõrge kasv ja piklikud jäsemed lihas-skeleti süsteemi ilmingud. Nende hulka kuuluvad ka selgroo kõverus, rindkere deformatsioon, liigeste pehmus ja lamedad jalad.
Silmasümptomiteks on läätse hägustumine ja nihestus (nihkumine looduslikust asukohast), lühinägelikkus, võrkkesta irdumine ja silmasisese rõhu tõus.
Marfani sündroomi kõige ohtlikumad nähud on kardiovaskulaarsüsteemiga seotud sümptomid. Haigus viib aordi seinte kihistumiseni ja selle juure laienemiseni ning see on täis südame peaarteri ootamatut rebendit ja peaaegu vältimatut surma. Lisaks on Marfani tõve korral mõnikord südameklappide lõtv sulgemine, mis viib südame suuruse suurenemiseni, nuriseb, õhupuuduseni ja ebaregulaarse südamelöögini.
Kopsu, naha ja närvisüsteemi patoloogia ilminguid peetakse vähem tõsisteks.
Marfani sündroomi diagnostika
Marfani sündroomi on võimalik diagnoosida alles pärast erineva profiiliga spetsialistide: kardioloogi, ortopeedi, silmaarsti ja geneetiku põhjalikku uurimist.
Pärilikele häiretele spetsialiseerunud arst uurib perekonna ajalugu, et tuvastada need sugulased, kes on surnud südame-veresoonkonna haigustesse.
Kardioloog määrab rindkere röntgenpildi ja südame elektrilise aktiivsuse (EKG) mõõtmise. Ehhokardiogrammi on vaja ka aordi ja kontrollklapi funktsiooni mõõtmiseks.
Ortopeediarst teeb kindlaks, kas on olemas rinna ja selgroo kõverus, lamedad jalad ja muud tavalised probleemid.
Silmauuring silmaarsti poolt tuvastab läätse patoloogilised muutused, kui neid on.
Marfani sündroomi diagnoosimise kriteeriumid on üsna ranged ja täpsed. See on tingitud asjaolust, et tüüpilised haiguse tunnused on tüüpilised (näiteks pole pikk ja õhuke pikkade õhukeste sõrmedega inimene alati haige). Lisaks on ka teisi sidekoehaigusi, millega kaasnevad sarnased sümptomid.
Lõplik diagnoos sõltub arachnodactyly kinnitamisest või eitamisest perekonna ajaloos. Kui ühel sugulastest oli see haigus, piisab kinnitamisest kahes kehasüsteemis, muidu - kolmes.
Haiguse sümptomid ei ilmne varases lapsepõlves, vaid neid leitakse ainult vanusega. Marfani sündroomi õigeaegne diagnoosimine on väga oluline, kuid isegi kui diagnoos pannakse aastaid, saab sümptomeid ravida juba enne arstide lõplikku otsust.
Marfani sündroomi ravi
Praeguseks pole Marfani sündroomi jaoks tõhusat ravi. Kõik meetmed on piiratud haiguse tüsistuste ennetamisega.
Aordi ohtlike muutuste vältimiseks on välja kirjutatud ravim Anaprilin, kuid selle efektiivsust pole tõestatud. Mõnikord tehakse aordi ja südameklappide kirurgilist parandamist. Marfani tõve ja kardiovaskulaarse süsteemi tõsise patoloogiaga rasedad läbivad planeeritud keisrilõike. Tromboosi ja nakkusliku endokardiidi ennetamiseks pärast operatsiooni on ette nähtud antikoagulandid ja antibiootikumid.
Raske skolioosi korral on ette nähtud füsioteraapia protseduurid, samuti luustiku mehaaniline tugevdamine. Kirurgiline korrektsioon viiakse läbi, kui selgroo läbipainde nurk on 45 ° või rohkem.
Marfani sündroomiga inimeste eluprognoos sõltub peamiselt kardiovaskulaarsüsteemi mõjutavate muutuste raskusest ja astmest. Kopsutüve ja aordi aneurüsmi rebenemisega sureb patsient enamikul juhtudel.
Marfani sündroomi ravi hõlmab pidevat meditsiinilist järelevalvet ja regulaarset diagnostilist uuringut. Patsientide füüsiline aktiivsus tuleks vähendada keskmisele või madalale tasemele, see tähendab, et spordivõistlused, kontaktsport, sukeldumine ja isomeetrilised koormused tuleks välja jätta. Selle haigusega fertiilses eas naised peavad läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
