Geenivaramu - Teabe Kodeerimine Ja Edastamine, Muudatused

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Geenivaramu

Mis värvi peaksid olema silmad või nahk, millist reaktsiooni teatud tüüpi toidud põhjustavad, milline peaks olema sõrmede kõrgus, kehaehitus, pikkus, veregrupp? Nendele ja paljudele teistele küsimustele vastused leiate geenivaramu nimelisest infovaramust.

Kuidas geneetilist teavet kodeeritakse ja edastatakse

Igal bioloogilisel liigil on oma kromosoomikomplekt. Kassidel on 19 paari kromosoome, ristikul on 7, liblikatel 190 ja inimestel 23 paari. Üks neist on sugukromosoomid ja kuigi tegelikult vastutavad ülejäänud 22 kromosoomipaari geneetilise teabe, paljunemis- ja rekombinatsioonifunktsioonide säilimise eest, vastutab see paar evolutsiooni kui sellise eest ja vastutab geenivaramus tehtavate muudatuste eest.

Kromosoomid on omakorda geenide järjestus, mis on eraldatud intergeense ruumiga, mis hõlmab reguleerivaid piirkondi ja DNA fragmente, mis ei sisalda kodeeritud teavet. Geenid paiknevad kromosoomides ebaühtlaselt - on geenirikkaid ja -vaeseid piirkondi, kuid teadlased pole suutnud välja selgitada päriliku teabe sellise kummalise paigutuse põhjuseid. Tänapäeval sisaldab inimese geenivaramu umbes 28 tuhat geeni, mis on palju rohkem kui lihtsate organismide oma.

Millist teavet kannavad geenivaramu geenid? Inimese kromosoomid sisaldavad tohutut teavet: silmade värv, nahatüüp, käte või jalgade kuju ja pikkus, küünte kuju, veregrupp, vastuvõtlikkus haigustele, toitumisharjumused jne. Kõik need on välised ja sisemised omadused, mis võivad selles avalduda järgnevas või mitmes põlvkonnas. Arvatakse, et temperament viitab ka pärilikule teabele, mis sisaldub geenivaramus, kuid tänapäeva teadlaste jaoks on see endiselt vaieldav küsimus.

Vanusega ja ebasoodsate tegurite mõjul võivad geenid muutuda, läbida nn lagunemisi ja seejärel võivad tulevastel järglastel esineda kromosoomihaigused - Downi sündroom, Shershevsky-Turneri, Kleinferteri sündroom jne. Ja mida vanemad on vanemad, seda suurem on rikkumiste tõenäosus sündimata lapse kehas. Seetõttu on geenivaramu säilitamise küsimus muutunud aktuaalseks.

Inimese genoom, genotüüp ja geenivaramu

Geneetikas on geneetilise teabe edastamise ja säilitamisega seotud kolm mõistet - genoom, genotüüp ja inimese geenivaramu. Millised on nende sarnasused ja erinevused?

Inimese genoom on kõigi inimkeha geenide kogum, mis on talle omane kui Homo sapiensi bioloogiline liik. Mõiste "genoom" ilmus 1920. aastal, selle tegi Hans Winkler ettepaneku kirjeldada bioloogilisele liigile omaseid geene. Täna, kui teadmised DNA kohta on läbi teinud suuri muutusi, tähendab inimese genoom haploidse kromosoomikomplekti kogu DNA-d ja kõiki ekstrakromsomaalseid geneetilisi elemente, mis sisalduvad mitmerakulise organismi iduliini üksikus rakus.

Inimese genotüüp on geenide kogum, mis on omane konkreetsele indiviidile, mitte aga kogu liigile tervikuna või konkreetsele populatsioonile, nagu inimese geenivaramu puhul. Kui “genoom” hõlmab mittekodeerivate DNA piirkondade mõistet, siis ei kuulu see “genotüübi” mõistesse.

Geenivaramu on termin, mille esitas esmakordselt vene geneetik A. S. Sebrjakovski 1928. aastal. Tänapäeval tähendab inimese geenivaramu liigi Homo sapiens üldpopulatsiooni geenide koguarvu. Sellel on omakorda umbes 6 miljardit esindajat, kes jagunevad rassideks, rahvusteks, rahvasteks ja rahvusteks ning etnilisteks rühmadeks.

Inimese geenivaramu iseloomustavad:

• Genotüübi heterogeensus;
• Sõltuvus eelkäijate geenivaramust;
• Geneetiline terviklikkus.

Lisaks on meil ka pärilike patoloogiate nn geneetiline koormus, mis on seotud suurenenud haigestumuse ja lühikese elueaga, mis määrab loodusliku valiku.

Geenivarude muutus

Inimtegevus muudab keskkonna kvaliteeti ja enamik muutusi on negatiivsed ning toovad kaasa keskmise eluea vähenemise ja haigestumuse kasvu. Mõni neist ei too kaasa enneaegset surma, vaid halvendab elukvaliteeti. Olgu kuidas on, teadlased räägivad kogu planeedi geenivaramu järkjärgulisest muutumisest.

Inimese geenivaramu moodustumine toimus pika evolutsiooni käigus ja selle tulemuseks oli inimpopulatsioonide kohanemine valitsevate looduslike tingimustega. Erinevate populatsioonide geenivarude erinevus tuleneb geenide kuhjumisest, mis võimaldavad nende kandjatel keskkonnatingimustega paremini kohaneda. Näiteks madalate laiuskraadide elanikud omandasid tumeda nahavärvi ja koos sellega - vastupidavuse ultraviolettkiirgusele. Samaaegselt sellega toimub geenivaramus looduslike muutuste protsess, mis on seotud mutatsioonide ja geenide triivimisega, loodusliku selektsiooniga.

Kas alati tasub geenivaramu muutumist pidada negatiivseks nähtuseks? Tegelikult kompenseerivad isiklikul tasandil tekkinud defektid sageli elu jooksul välja kujunenud erilised võimed, näiteks olid paljud Vana-Kreeka legendaarsed luuletajad, ennustajad ja lauljad pimedad, näiteks peetakse Homerit selliseks. Seetõttu on üsna loogiline, et inimesed püüavad säilitada geenivaramu algses olekus, nagu loodus seda ette nägi.

Kuid tänapäeval, ehkki maailma rahvaarv kasvab pidevalt, märgivad teadlased ärevusega, et inimene kaotab oma looduslikud omadused ja tema geenivaramu ei parane. Geenivaramu säilitamise probleem on eriti terav selles osas, et paljud kaasaegsed naised ei saa last eostada, kanda ega kasvatada. Kõik see viib ideeni, kui habras ja keeruline on inimese bioloogiline olemus. Võib-olla leiavad teadlased kunagi viisi viljatuseni viivate geneetiliste haiguste ja kõrvalekallete vastu võitlemiseks. Kuid seni on inimese geenivaramu säilitamine teaduse jaoks üks olulisemaid tänapäevaseid ülesandeid.

Kas leidsite tekstist vea? Valige see ja vajutage Ctrl + Enter.