Pärilikud haigused
Praeguseks on teada rohkem kui neli ja pool tuhat pärilikku haigust ning igal juhul on kindel tõend, et haigus on pärilik, ja mitte midagi muud. Kuid hoolimata diagnostika kõrgest arengutasemest ei ole kõiki geneetilisi patoloogiaid uuritud biokeemiliste reaktsioonide ulatuses. Sellest hoolimata on tänapäevane teadus teada pärilike haiguste arengu peamised mehhanismid.
Mutatsioone on kolme põhitüüpi:
- Geneetiline;
- Kromosomaalne;
- Genoomne (valdavalt sugudega seotud).
Mendeli põhilised geneetilised seadused määratlevad domineerivad ja retsessiivsed geenid. Pärast viljastamist sisaldavad loote rakud pool ema ja pool isa geenidest, moodustades paarid - alleelid. Geneetilisi kombinatsioone pole palju: ainult kaks. Määratlevad tunnused avalduvad fenotüübis. Kui domineeriv on alleeli üks muteerunud geene, avaldub see haigus. Sama juhtub domineeriva paariga. Kui selline geen on retsessiivne, ei kajastu see fenotüübis. Recessiivselt edasi kantud pärilike haiguste ilming on võimalik ainult siis, kui mõlemad geenid kannavad patoloogilist teavet.
Kromosomaalsed mutatsioonid ilmnevad nende jagunemise rikkumisega meioosi ajal. Dubleerimise tagajärjel ilmnevad täiendavad kromosoomid: nii sugu kui ka somaatilised.
Soolega seotud pärilikud kõrvalekalded kanduvad edasi soo X kromosoomi kaudu. Kuna meestel esitatakse seda ainsuses, on kõigil perekonna meestel haiguse ilmingud. Kui naised, kellel on kaks sugu X kromosoomi, on kahjustatud X kromosoomi kandjad. Naiste päriliku suguliste haiguste ilmnemiseks on vajalik, et patsient pärib mõlemad defektsed sugukromosoomid. Seda juhtub harva.
Pärilike haiguste bioloogia
Päriliku patoloogia ilmingud sõltuvad paljudest teguritest. Genotüübile omased tunnused omavad teatud tingimustel väliseid ilminguid (mõjutavad fenotüüpi). Sellega seoses jagab pärilike haiguste bioloogia kõik geneetiliselt määratud haigused järgmistesse rühmadesse:
- Avaldused, mis ei sõltu väliskeskkonnast, kasvatusest, sotsiaalsetest oludest, heaolust: fenüülketonuuria, Downi tõbi, hemofiilia, sugukromosoomide mutatsioonid;
- Pärilik eelsoodumus, mis avaldub ainult teatud tingimustel. Suurt tähtsust omavad keskkonnategurid: dieedi olemus, tööohud jne. Selliste haiguste hulka kuuluvad: podagra, ateroskleroos, peptiline haavand, arteriaalne hüpertensioon, suhkurtõbi, alkoholism, kasvajarakkude kasv.
Mõnikord leitakse haigete inimeste lastel märke isegi pärilikest haigustest. Seda soodustab sugulaste samasugune vastuvõtlikkus teatud teguritele. Näiteks reuma areng, mille tekitajal pole midagi pistmist geenide ja kromosoomidega. Sellest hoolimata on ka lapsed, lapselapsed ja lapselapselapsed vastuvõtlikud β-hemolüütilise streptokoki poolt sidekoe süsteemsele kahjustusele. Krooniline tonsilliit saadab paljusid inimesi kogu elu, kuid ei põhjusta pärilikke haigusi, samas kui neil, kellel on südameklappide reumaatiliste kahjustustega sugulased, tekib sarnane patoloogia.
Pärilike haiguste põhjused
Geenimutatsioonidega seotud pärilike haiguste põhjused on alati ühesugused: geenidefekt - ensüümidefekt - valgusünteesi puudumine. Selle tulemusena koguneb keha aineid, mis pidid muutuma vajalikeks elementideks, kuid ise kui biokeemiliste reaktsioonide vaheproduktid on mürgised.
Näiteks klassikalise päriliku haiguse fenüülketonuuria põhjustab defekt geenis, mis reguleerib ensüümi sünteesi, mis muundab fenüülalaniini türosiiniks. Seetõttu kannatab aju fenüülketonuuria korral.
Laktaasipuuduse korral tekib soolestiku ärritus. Lehmatoorpiima talumatus on üsna tavaline nähtus ja see kuulub ka pärilike haiguste hulka, ehkki teatud tingimustel võivad mõned inimesed seda kompenseerida ja laktaasi tootmine paraneb soolerakkude aktiivse "treenimise" tõttu.
Kromosomaalsed kõrvalekalded ilmnevad olenemata tingimustest. Paljud lapsed pole lihtsalt elujõulised. Kuid Downi tõbi viitab neile pärilikele haigustele, mille korral keskkonna välised tingimused võivad olla nii soodsad, et haigetest saavad ühiskonna täisliikmed.
Sugukromosoomide jagunemise defektidega ei kaasne surmaga lõppevaid komplikatsioone, kuna need ei mõjuta somaatilisi märke. Kõik elutähtsad elundid ei põe selliseid pärilikke haigusi. Kahjustusi leitakse suguelundite tasandil ja sageli ainult sisemiselt. Mõnikord saab ilma nendeta hakkama. Näiteks triplo-ex sündroomi korral, kui naisel on täiendav X-kromosoom, säilib rasestumisvõime. Ja lapsed sünnivad normaalse sugukromosoomide komplektiga. Meeste täiendava Y-kromosoomiga on olukord sarnane.
Pärilike haiguste arengu mehhanism seisneb geenide kombinatsioonis: domineeriv ja retsessiivne. Nende erinev kombinatsioon avaldub fenotüübis ebavõrdselt. Haiguse arenguks piisab ühest muteerunud domineerivast geenist või patoloogilisest retsessiivsest paarist ühes alleelis.
Pärilike haiguste ennetamine
Geneetiliste keskuste spetsialistid tegelevad geneetilise patoloogia ilmingute ennetamisega. Suurte linnade sünnituseelsetes kliinikutes on spetsiaalsed geeniteadlaste toad, kes annavad nõu tulevastele abielupaaridele. Pärilike haiguste ennetamine toimub genealoogiliste kaartide koostamise ja spetsiaalsete analüüside dekodeerimise teel.
Kas leidsite tekstist vea? Valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
