Williamsi sündroom
Geneetilisel tasandil on patoloogia tekkest põhjustatud üsna palju kaasasündinud haigusi. Nende hulgas on üsna haruldasi vaevusi, näiteks Williamsi sündroom. Nagu enamik selliseid kõrvalekaldeid, põhjustab ka see haigus inimese intellektuaalse arengu kõrvalekaldeid ja annab ka tema välimusele eripära. Tuleb märkida, et Williamsi sündroomi olemasolu võib kahtlustada ennekõike näo struktuuri tunnuste järgi. Samuti põhjustab patoloogia mitmeid konkreetseid sümptomeid, mille kombinatsioon võib selgelt näidata diagnoosi.
Williamsi sündroom, sümptomid
Williamsi sündroomiga inimestel on ebatavalised näojooned. Lai otsmik, sinakad silmavalged, suur suu ja konkreetne ninaotsa kuju muudavad need patsiendid välja nagu muinasjututegelased - päkapikud. Nende intellektuaalne areng erineb ka mõnes tunnuses. Abstraktse mõtlemise võime puudumisel ja täppisteaduste põhialuste raskuste omandamisel hämmastavad Williamsi sündroomiga patsiendid oma kõne väljendusrikkust ja peaaegu absoluutset muusikakõrva. Samal ajal on kõne arengus märkimisväärne hilinemine lapsepõlves üsna tüüpiline.
Vaimse võimekuse vähenemine pole kaugeltki nii haruldase haigusega inimeste peamine probleem. Williamsi sündroomi korral mõjutab tõsiselt füüsiline tervis. Suurimat ohtu patsientidele kujutab endast kardiovaskulaarne patoloogia, ennekõike progresseeruv aordi stenoos. See on tingitud ainevahetushäiretest, mille tagajärjel suureneb kaltsiumisisaldus veres märkimisväärselt. Veresoonte seintele akumuleerudes vähendab see nende elastsust, kitsendab arterite valendikku ja eriti aordi. Sobiva ravi puudumisel viib suurte anumate kitsenemine järk-järgult südamepuudulikkuse tekkeni.
Williamsi sündroom võib hõlmata sidekoe kõrvalekaldeid, mis põhjustavad liigeseprobleeme. Samuti kannatab sellise haiguse korral nägemine sageli, seede- ja kuseteede süsteemid on kahjustatud.
Williamsi sündroom, põhjused
Igasugune kõrvalekalle tervislikus seisundis on mõnede patoloogiliste tegurite tulemus. Kahjuks pole kaugeltki alati võimalik täpselt teada saada, mis täpselt patoloogia tekkeni viib. Williamsi sündroomi korral, mille põhjused pole samuti täielikult mõistetavad, jääb inimesele terviklik paaritatud kromosoomikomplekt. Anomaalia tekib geneetilisel tasandil, see seisneb ühe kromosoomi osa kadumises seitsmendalt paarilt.
Selle tulemusena ei edastata puuduvat ala sündimata lapsele eostamise ajal. Sellepärast tekivad imikul sümptomid, mis on iseloomulikud sellisele haigusele nagu Williamsi sündroom. See on tingitud asjaolust, et igal geenil on oma "spetsialiseerumine", nende puudumine avaldub kindlas mustris.
Kõige sagedamini areneb patoloogia spontaanselt kontseptsiooni ajal kromosoomimutatsioonide tagajärjel. See näitab haiguse kaasasündinud, kuid mitte pärilikku olemust. Muidugi, kui vähemalt üks vanematest kannatab Williamsi sündroomi all, on sellise anomaalia ilmnemise põhjused lapsel üsna ilmsed. Kuid kõige sagedamini põhjustavad haigust juhuslikud mutatsioonid.
Sellistel juhtudel ilmnevad laste geneetilised kõrvalekalded reeglina negatiivsete tegurite mõju tõttu nende vanematele. See võib olla nii ametialane oht kui ka ebasoodsad keskkonnatingimused, milles potentsiaalsed emad ja isad elavad. Lisaks võivad Williamsi sündroomi põhjustavad geenimutatsioonid esineda spontaanselt, see tähendab ilma nähtava põhjuseta.
Williamsi sündroom, diagnoosimine ja ravi
Mis tahes geneetilise haiguse olemasolu kinnitamine, sõltumata kliiniliste sümptomite intensiivsusest, on võimalik ainult kromosoomianalüüsi tulemuste põhjal. Kuid standardanalüüs ei suuda mõningaid kõrvalekaldeid tuvastada. Nende hulka kuulub Williamsi sündroom, mille diagnoosimiseks on vaja spetsiaalseid geneetilisi teste. Need võimaldavad kinnitada seitsmenda paari ühe kromosoomi teatud piirkonna puudumist.
Williamsi sündroom on üks paljudest geneetilistest haigustest. Vaatamata märkimisväärsetele edusammudele meditsiinis ei ole tänapäeva teadusel võimalust mõjutada probleemseid kromosoome. Kuid sellise anomaaliaga inimesed vajavad tavaliselt ravi, mille eesmärk on seotud patoloogiate kõrvaldamine. Esiteks on see kaltsiumi metabolismi normaliseerimine, mis võimaldab vältida südame-veresoonkonna süsteemi tüsistusi.
Pedagoogilise mõju adekvaatsus on Williamsi sündroomiga laste neuropsühhilise arengu jaoks väga oluline. Arvestades selliste patsientide omadusi, eriti nende spontaansust ja liigset seltskondlikkust, on mõnikord keeruline klasside läbiviimiseks piisavalt rahulikku keskkonda luua. Kõigepealt tuleb keskenduda Williamsi sündroomiga laste tugevustele. See on kõne rütmitunnetus ja emotsionaalsus, mis koos nende kuulekas olemusega võimaldab teil "maha rahustada" liigset tähtsust ja suunata energiat õiges suunas.
Williamsi sündroom on sageli kinnitamata. Sageli tulevad esile haiguse somaatilised ilmingud, näiteks südame-veresoonkonna patoloogia. Selle tulemusel pole vaimse arengu välimuse tunnused ja kõrvalekalded kaugeltki alati väljendunud, taanduvad tagaplaanile. Õige diagnoosi tähtsus ja vajalikkus on aga väljaspool kahtlust. Lõppude lõpuks võimaldab see mitte ainult intellektuaalseid puudusi parandada, vaid ka puht meditsiinilisi probleeme edukamalt lahendada.
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
