Gaucheri Tõbi

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Gaucheri tõbi on geneetiline häire, mille korral rasvained (lipiidid) kogunevad rakkudesse ja mõnele elundile. Gaucheri tõbi on kõige levinum lüsosoomide ladustamishaigustest. See on üks sfingolipidoosi vorme (lüsosomaalsete ladustamishaiguste alarühm), kuna see avaldub sfingolipiidide düsfunktsionaalses ainevahetuses.

Seda häiret iseloomustab väsimus, aneemia, madal vereliistakute arv ning maksa ja põrna suurenemine. Selle põhjuseks on rasvhappe glükoosüültseramiidile mõjuva ensüümi glükotserebrosidaasi pärilik puudus. Ensüümi kahjustumise korral akumuleerub glükoosüültseramiid eelkõige leukotsüütides, kõige sagedamini makrofaagides (mononukleaarsetes leukotsüütides). Glükoosüültseramiid võib koguneda põrnas, maksas, neerudes, kopsudes, ajus ja luuüdis.

Gaucheri tõbi võib hõlmata põrna ja maksa suurenemist, raskeid neuroloogilisi tüsistusi, lümfisõlmede ja külgnevate liigeste turset, puhitus, naha pruunistumist, aneemiat ja madalat trombotsüütide arvu veres ja skleras.

Haigus on põhjustatud 1. kromosoomis asuva geeni retsessiivsest mutatsioonist ja mõjutab nii mehi kui ka naisi. Gaucheri tõbe kannab kogu maailmas umbes 1 inimene 100-st. Haigus on nime saanud Prantsuse arsti Philippe Gaucheri järgi, kes kirjeldas seda algselt 1882. aastal.

Gaucheri tõve tüübid

Gaucheri haigusel on kolm üldist kliinilist alamtüüpi: I tüüp, II tüüp ja III tüüp.

I tüüp on haiguse kõige levinum vorm, esinemissagedus on üks 50 000 vastsündinust. Seda tüüpi Gaucheri tõve sümptomid võivad avalduda varajases eas või täiskasvanueas ja hõlmata järgmist:

Suurenenud maks ja oluliselt suurenenud põrn;
Luustiku luude nõrkus;
Aneemia, trombotsütopeenia ja leukopeenia;
Neerukahjustused;
Väsimus.

II tüüp hakkab tavaliselt ilmnema sünnituse esimese kuue kuu jooksul ja seda esineb umbes 1-l 100 000-st vastsündinust. Seda tüüpi Gaucheri tõve sümptomiteks on:

Maksa ja põrna suurenemine;
Ulatuslikud ja progresseeruvad ajukahjustused;
Silma liikumishäired, spastilisus, krambid ja jäsemete jäikus;
Nõrk imemis- ja neelamisvõime.

Mõjutatud lapsed surevad tavaliselt 2-aastaselt.

III tüüp (krooniline neuropaatiline vorm) võib alata igal ajal, lapsepõlves või isegi täiskasvanueas, ja seda esineb 1 kord 100 000 vastsündinu kohta. Peamised sümptomid on põrna või maksa suurenemine, krambid, halb koordinatsioon, hingamisprobleemid, skeleti anomaaliad, silmade liikumise häired ja verehäired, sealhulgas aneemia.

Gaucheri tõve sümptomid

Gaucheri tõve levinud sümptomid on:

Valutu hepatomegaalia ja splenomegaalia - põrna suurus võib olla 1500 kuni 3000 ml, erinevalt tavalisest suurusest 50-200 ml. Splenomegaalia võib vähendada söögiisu, avaldades survet kõhule, ja suurenenud põrn suurendab põrna purunemise ohtu;
Hüperplenism ja pantsütopeenia - vererakkude kiire ja enneaegne hävitamine, mis põhjustab aneemiat, neutropeeniat, leukopeeniat ja trombotsütopeeniat (suurenenud infektsioonide ja verejooksude risk);
Maksatsirroos;
Raske liigese- ja luuvalu, sageli puusa- ja põlveliigestes
Neuroloogilised sümptomid;
II tüüp: rasked krambid, hüpertensioon, vaimne alaareng, apnoe;
III tüüp: lihaste tõmblemine, krambid, dementsus, silmalihase apraksia;
Osteoporoos;
Kollakaspruun naha pigmentatsioon.

Gaucheri tõve ravi

Gaucheri tõve alatüüpide 1 ja 3 ravi võib alata rekombinantse glükotserebrosidaasi ensüümi intravenoosse asendamisega, mis võib oluliselt vähendada maksa ja põrna suurust, luustiku kõrvalekaldeid ja pöörata muid ilminguid. See protseduur maksab umbes 200 000 dollarit patsiendi kohta ja seda tuleb korrata igal aastal kogu patsiendi elu jooksul. Gaucheri tõbe ravitakse ka ravimiga Velaglucerase Alfa, mis on alternatiivse ravina heaks kiidetud alates 2010. aasta veebruarist.

Samuti võib Gaucheri tõve ravi olla edukas luuüdi siirdamine, mis ravib haiguse neuroloogilisi ilminguid, kuna protseduuri käigus süstitakse aktiivse beeta-glükosidaasiga monotsüüte. Kuid see protseduur kätkeb endas märkimisväärseid riske ja seda soovitatakse Gaucheri tõve korral harva.

Operatsioon põrna eemaldamiseks (põrna eemaldamine) on harva vajalik, kui patsiendil on aneemia või kui laienenud elund mõjutab patsiendi tervist. Aneemia sümptomitega patsientidel võib vereülekanne toimuda. Mõnel juhul on vajalik liikuvuse ja elukvaliteedi parandamiseks kirurgiline liigese asendamine.

Muude Gaucheri tõve ravimeetodite hulka kuuluvad antibiootikumid infektsioonide vastu, epilepsiavastased ravimid, bisfosfonaadid luukahjustuste korral ja maksa siirdamine.

Gaucheri tõbe ravitakse ka suukaudsete ravimitega, mis toimivad molekulaarsel tasandil. Miglustaat on üks neist ravimitest ja see kinnitati Gaucheri tõve raviks 2003. aastal.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!