Galaktoseemia - Sümptomid, Analüüs, Ravi

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Galaktoseemia

Galaktoseemia on harvaesinev pärilik ainevahetushäire, mille korral galaktoosi süsivesikute metabolism on ebanormaalne. Galaktoseemiat ei tohi segi ajada laktoositalumatusega. Need kaks haigust pole kuidagi seotud. Galaktoseemia on pärilik geneetiliselt, autosomaalselt retsessiivse tüübina, ja see tekib ensüümi ebapiisava aktiivsuse tõttu, mis vastutab keha galaktoosi täieliku assimilatsiooni eest.

Esimest korda kirjeldati seda haigust 1917. aastal ja juba 1956. aastal selgus haiguse peamine põhjus - galaktoosi ainevahetuse rikkumine.

Galaktoseemia vastsündinutel esineb umbes ühel juhul 15-20 tuhandest. Väga haruldane haigus, mida mõnikord võib leida Jaapanis ja palju sagedamini Iiri nomaadide (või Iiri mustlaste) seas, mis on tingitud sugulusarengust suhteliselt väikeses geenivaramus.

Galaktoseemia põhjused

Praeguseks on usaldusväärne, et galaktoseemia tekib teatud geenide kaasasündinud defekti tagajärjel. Need geenid vastutavad ensüümide sekretsiooni eest, mis muundavad koos toiduga kehasse sattunud galaktoosi glükoosiks - müokardi ja ajurakkude peamiseks toitaineks.

Galaktoosemiaga kogunevad galaktoosi derivaadid närvisüsteemi rakkudesse, siseorganitesse ja silma läätsesse, avaldades neile toksilist toimet. Selle haigusega on võimalikud sagedased rasked bakteriaalsed infektsioonid, mis on põhjustatud liigsest galaktoosist ja leukotsüütide funktsiooni pärssimisest.

Galaktoseemia sümptomid

Galaktoseemiat on kolme tüüpi, millel on sarnased omadused: klassikaline, Dewarte'i ja neegri oma. Kõige tavalisem on klassikaline galaktoseemia.

Esimesed galaktoseemia sümptomid ilmnevad lapsel juba paar päeva pärast sündi. Need tekivad piimatoiduga toitmise taustal ja avalduvad oksendamise ja väljaheidete häiretena vesise kõhulahtisuse kujul. Imik on mures soolekoolikute ja puhituste, kollatõve ja rikkalike gaaside pärast.

Vastsündinute galaktoseemia õigeaegse diagnoosimise puudumisel suureneb maksa suurus ja areneb närvisüsteemi kahjustus - lihastoonuse langus, krambid.

Järk-järgult avalduvad galaktoseemia sümptomid vaimse ja füüsilise arengu väljendunud mahajäämuses, võib täheldada läätse hägustumist (katarakt). Põhiprobleemiks on maksatsirroos, mis piisava ravi puudumisel on peamine surma põhjus.

Samuti tuleb märkida, et mõnes galaktoseemia vormis ei avaldu sümptomid kohe. Pikka aega võivad lapsed kogeda piimatoodete talumatust, mis avaldub spastilise valu korral kõhupiirkonnas, samuti perioodilise kõhulahtisuse ja oksendamisena. Galactosemia Duarte viitab üldiselt asümptomaatilisele vormile, mida kliiniliselt ei ole selgelt väljendatud, kuid see on eelsoodumusega tegur mitmesuguste maksahaiguste korral.

Galaktoseemia peamisteks tüsistusteks on maksatsirroos, bakteriaalne sepsis, klaaskeha verejooks ja läätsede hägusus ning enneaegne munasarjade puudulikkus.

Galaktoseemia diagnoosimine vastsündinutel

Tüsistuste riski vähendamiseks on väga oluline diagnoosida galaktoseemia võimalikult varakult. Tänapäeval on paljudes sünnitusmajades galaktoseemia analüüs (sõelumine) kohustuslik kõigile vastsündinutele. Vanemad peaksid olema ettevaatlikud, kui ilmnevad järgmised galaktoseemia sümptomid: pärast rinnaga toitmise või piimaseguga toitmise algust ilmnevad lapsel kõhulahtisus ja oksendamine, limaskestad ja nahk (peamiselt silmakoor) muutuvad kollaseks. Samuti võib haiguse esinemist tõendada gaaside rohke eraldumine ja puhitus, vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus ning lapse aeglane kasv. Kui on vähimatki kahtlust, on vaja kiiresti konsulteerida lastearstiga ja testida end galaktoseemia suhtes.

Laboratoorsed meetodid galaktoseemia diagnoosimiseks on peamiselt vähendatud galaktoosi suurenenud sisalduse tuvastamiseks uriinis ja veres. Aitab õige diagnoosi kindlakstegemisel, tehes D-ksüloosi imendumistesti ja stressitestid galaktoosi ja glükoosiga. Galaktoseemia esinemise kahtlemata kinnitus patsiendil on geneetiline testimine, tänu millele tuvastavad arstid haiguse arengu eest vastutava mutantse geeni.

Galaktoseemia mittespetsiifilised laboratoorsed uuringud hõlmavad biokeemilist vereanalüüsi ja üldist uriinianalüüsi. Need meetodid võimaldavad teil määrata haiguse progresseerumist ja siseorganite kahjustuse astet. Samadel eesmärkidel kasutatakse laialdaselt instrumentaalseid diagnostikameetodeid (elektroentsefalograafia, silma läätse uurimine pilulambi abil, kõhuorganite ultraheli, maksa punktsioonibiopsia).

Galaktoseemia ravi

Galaktoseemia eduka ravi peamine kriteerium on selle varajane diagnoosimine. Ravi on väga pikk ja seda viivad läbi terapeudid ja lastearstid ambulatoorselt.

Ravi põhineb laktoosivabal dieedil. Tänapäeval saab ilma piimasuhkruta osta laias valikus spetsiaalseid toitumisvalemeid. Dieet laieneb lapse kasvades. Uut toitu tutvustatakse äärmise ettevaatusega. Laktoosiga piiratud dieeti peetakse kuni lapse viieaastaseks saamiseni, misjärel on võimalik ensüümide talitlushäire osaline kompenseerimine. Kui vastsündinu galaktoseemia on äärmiselt raske ja põhjustab erinevaid tüsistusi, peetakse dieeti kogu elu. Samal ajal on toidust välja jäetud peaaegu kõik tärklist, laktoosi ja sahharoosi sisaldavad tooted. Sel juhul muutuvad fruktoosi sisaldavad tooted alternatiivseks süsivesikute allikaks.

Galaktoseemia meditsiiniline ravi on reeglina sümptomaatiline ja on suunatud ainevahetusprotsesside parandamisele organismis, samuti kahjustatud elundite talitlushäirete kõrvaldamisele. Sel eesmärgil on välja kirjutatud ravimid, mis parandavad ainevahetust. Galaktoseemia korral on keelatud võtta mingeid ravimeid ilma eelnevalt arstiga nõu pidamata.

Galaktoseemia ennetamiseks, arvestades selle pärilikku olemust, on soovitatav, et tulevased vanemad läbiksid geneetilise nõustamise. See kehtib eriti nende vanemate kohta, kellel on juba üks galaktoseemiaga laps. Lisaks soovitatakse geneetilist nõustamist kõigile viljakas vanuses pereliikmetele.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!