Ihtüoos
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Sümptomid
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
- Ärahoidmine
Ihtüoos (kreeka keeles ichthys - "kala") on geneetiliselt määratud nahahaigus, mida iseloomustab selle liigne keratiniseerumine deformatsiooniga nagu kalasoomused.
Ihtüoos - naha liigne keratiniseerumine deformatsiooniga nagu kalasoomused
Haigusega võivad patoloogilises protsessis osaleda üksikud nahapiirkonnad ja kogu nahk; muutuste aste on samuti väga erinev.
Ihtüoos on teada juba iidsetest aegadest: mainimisi leidub iidsetes India ja Hiina tekstides, mis pärinevad 4. – 3. Aastatuhandest eKr. e. Esimest korda kirjeldas haiguse täielikku kliinilist pilti 19. sajandi alguses R. Willan; hiljem, 1842. aastal, pakkus W. Wilson patoloogia tähistamiseks nime "nahahaigus kalasoomuste kujul".
Praegu on erinevate uuringute (immunoloogiliste, geneetiliste, tsüto- ja histoloogiliste) andmete põhjal tõestatud enam kui 50 haiguse nosoloogilise vormi olemasolu.
Sünonüümid: difuusne keratoom, sauriasis, ihtüosiformne dermatoos.
Põhjused ja riskitegurid
Seni, hoolimata probleemi põhjalikust uurimisest, puudub haiguse etioloogia ja patogeneesi osas ühemõtteline seisukoht.
Naha struktuurimuutuste käivitav mehhanism on usaldusväärselt teada: mutatsioonid või ekspressiooni häired, mis hõlmavad enam kui 50 DNA-d parandavat kodeerivat geeni, lipiidide sünteesi, adhesiooni ja desquamationi protsesse (sarvjas kaalude seondumine üksteisega ja nende koorimine, epidermise pinna uuendamine), rakkude diferentseerumisprotsessid jne. Ühes geenis on iseloomulik mitme mutatsioonipunkti olemasolu, mis põhjustab haiguse paljusid kliinilisi vorme.
Ihtüoosiga on häiritud keratiniseerumisega seotud keratiini ja ensüümide, rakumembraanide struktuurvalkude, epidermise keratiniseerumise ja naha rasvbarjääri moodustumise eest vastutavad valgud.
Ihtüoosiga toimub naha keratiniseerumisprotsess
Haigus on pärilik domineerivalt autosomaalselt, harvemini - retsessiivselt või X-ga seotud.
Omandatud ihtüoositaoliste seisundite põhjused on reeglina järgmised haigused ja patoloogilised seisundid:
- lümfoom;
- lümfogranulomatoos;
- pidalitõbi (pidalitõbi);
- AIDS;
- malabsorptsiooni sündroom;
- tsimetidiini, nikotiinhappe preparaatide võtmine;
- naha pahaloomulised kasvajad;
- hüpovitaminoos A; jne.
Haiguse vormid
Praegu on välja pakutud mitmeid haiguse klassifikatsioone, mis põhinevad mitmesugustel kriteeriumidel.
Geneetilise defekti olemasolu või puudumise põhjal:
- pärilik ihtüoos, mis on jaotatud autosoomseks domineerivaks (vulgaarne) ja autosomaalseks retsessiivseks (lamellaarne, "Harlequini lootel", Komeli lineaarseks ihtüoosiks, Lamberti spinaalseks ihtüoosiks);
- pärilikud sündroomid, mille sümptomiks on ihtüoos (Nethertoni, Refsumi, Popovi, Rudi, Jungi - Vogeli, Sjogreni - Larssoni sündroomid);
- omandatud ihtüoosivormid (sümptomaatiline, seniilne ja kettakujuline).
Ihtüoosi pärilik vorm
Kursuse raskusastme järgi:
- ihtüoosi raske vorm, eluga kokkusobimatu;
- mõõdukas raskusaste;
- hiline vorm [viivitatud, areneb esimestel elukuudel (harvemini aastatel)].
Pärandi tüübi põhjal:
- autosoomne retsessiivne;
- autosoomne dominant;
- X-seotud.
Kliinilised ja morfoloogilised vormid (sõltuvalt keratiniseerumise olemusest):
- kinnipidamine;
- proliferatiivne;
- akantokeratolüütiline.
Viimastel aastatel on kõige levinum olnud 2009. aastal I konsistentsil toimunud ihtüoosi käsitleval konverentsil välja pakutud klassifikatsioon sündroomismi põhimõttel:
- mittesündroomsed vormid, mis piirduvad ainult nahakahjustustega (vulgaarne ja X-seotud retsessiivne ihtüoos, "Harlequini loode", lamellaarne, kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma, ihtüoos suplusriietusena, epidermolüütiline ja pindmine epidermolüütiline jne);
- haiguse sündroomivormid, mille korral patoloogilises protsessis osalevad siseorganid (Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-sündroomid).
Sümptomid
Ihtüoosirühma moodustavad enam kui 50 kliinilist ja morfoloogilist vormi, mis tähendab haiguse mitmesuguseid ilminguid. Sellest hoolimata saab eristada mitmeid levinud sümptomeid:
- epidermise sarvkihi väljendunud paksenemine, nahakihtide olemasolu, keratiniseerumistsoonid;
- naha koorimine ja kuivus;
- muutused küüneplaatides (onühhogrüfoos - "linnu küünise" tüübi deformatsioon, küünte irdumine aluseks olevatest pehmetest kudedest, plaadi eraldumine ja haprus), juuste (kuivus, habras, hõrenemine) ja hammaste (mitmekordne kaaries) muutused;
- nahamustri süvenemine;
- erineva värvi ja kujuga nahalööbed.
Seda haigust iseloomustab ägenemine sügis-talvisel perioodil, remissioon soojal aastaajal, valulike ilmingute vähenemine puberteedieas.
Kuivad ja rabedad juuksed on üks ihtüoosi tunnustest
Lisaks üldistele kliinilistele sümptomitele on ihtüoosi erinevatel vormidel mitmeid iseloomulikke tunnuseid.
Vulgar-ihtüoos, mis moodustab rohkem kui 90% kõigist haigusjuhtudest, areneb esimese 2–3 elukuu jooksul, harva - esimese 2–3 aasta jooksul, on kogu elu. Sellisel juhul on levinud kahjustus: nahk on kuiv, kare, paksenenud, määrdunud halli värvusega, paljude kihtide kihtidega. Kõige selgemini ilmnevad muutused küünarliigese ja põlveliigese sirutuspindadel.
Vastavalt koorimise olemusele on vulgaarse ihtiüoosi mitu kliinilist varianti:
- kseroderma - naha kuivus ja karedus ilma ketendavate kihtideta, on lihtsa ihtiüoosi abortiv vorm;
- lihtne ihtüoos - kogu keha pinna, sealhulgas peanaha, väikeste kaalude tiheda keskmega, mis on kinnitatud aluskoedele, kahjustus;
- läikiv ihtiüoos - skaalad on läbipaistvad, mosaiiksed, lokaliseeritud peamiselt alajäsemetel;
- valge ihtüoos - kaalud on valkjaskollase värvusega ja väliselt sarnanevad asbestikiududega;
- serpentiinne ihtüoos - kihid on kareda välimusega, pruunika värvusega ja sarnanevad ussikestega.
Haiguse nahanähtudega kaasnevad paljude siseorganite kroonilised patoloogiad: bronhiaalastma, vasomotoorne riniit, krooniline konjunktiviit, mitmesugused nägemishäired, hepatobiliaartsooni patoloogiad.
Lamellaarne ihtüoos (kollodioonivili) avaldub juba sündimise ajal vastsündinu punetava nahaga, mis on kaetud kõva kollaka kilega nagu külmunud liimilahus (kollodioon). Mõnel juhul muundatakse film kaaludeks ja kaob siis jäljetult, kuid sagedamini jäävad kaalud kogu eluks nahale.
Loote ihtiüoos (lootele, "Harlequini lootele") moodustub emakasisese arengu 4-5 kuu jooksul; haiguse ilmingud on surmavad, seetõttu katkeb rasedus spontaanselt või lõpeb vaikse lapse sünniga. Elussünniga sureb vastsündinu esimestel päevadel naha defektide kurnatuse või nakatumise tõttu. Vastsündinute nahk on kaetud korpuse karapatsiga, mis koosneb kuni 1 cm paksustest hallmustadest harjadest, siledad või sakilised, eraldatud soonte ja pragudega. Suuava on venitatud või vastupidi järsult kitsenenud, sarnaneb pagasiruumi. Näo tunnused, kõrvad, jäsemed on deformeerunud, silmalaud on keerdunud.
Komeli lineaarne painutav ihtiüoos mõjutab sagedamini tüdrukuid esimesel eluaastal. Jäsemete pagasiruumi ja paindepindadel ilmnevad polümorfsed erütematoossed lööbed, väikesed vesiikulid, lihheniseerumiskolded, näol ja peanahal - väike-lamellaarne koorimine. Patsientidel võib olla vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus.
X-seotud ihtüoos diagnoositakse ainult meestel ja see areneb esimestel elunädalatel. Patoloogiline protsess hõlmab reeglina kogu nahka, välja arvatud peopesad ja tallad, kuna haigus vananeb. Kaalud on sel juhul suured, tumedat värvi, liibuvad, meenutavad kilpe. X-seotud ihtiüoosiga seotud nahanähtudega võivad kaasneda epilepsia, vaimne alaareng, vaimuhaigused ja endokriinsed häired.
Pärilikud sündroomid, kus ihtüoos esitatakse eraldi sümptomina:
- Nethertoni sündroom - kaasasündinud ihtiüoos ja juuste muutused koos atoopiaga, enamasti on haiged naised;
- Refsumi sündroom - ihtiüoos, pigmentoosne retiniit, polüneuriit, vaimne alaareng;
- Rudi sündroom - ihtüoosi, närvisüsteemi kahjustuse (epilepsia, vaimne alaareng, polüneuriit) kombinatsioon, mõnikord kombinatsioonis vereloome (makrotsüütiline aneemia) ja endokriinsüsteemi (infantilism) patoloogiaga;
- Sjogren-Larssoni sündroom - pärilik ihtiüoos, spastiline halvatus ja vaimne alaareng;
- Popovi sündroom - kaasasündinud ihtüoos, kääbuskasv, dementsus ja hulgine osteoporoos.
Diagnostika
Haiguse diagnoosimine põhineb iseloomuliku kliinilise pildi, elektronmikroskoopia andmete hindamisel.
Tsüto- ja histoloogiline uurimine näitab teralise kihi teravat hõrenemist või täielikku puudumist ja epidermise basaalkihi ulatuslikku rakkudevahelist turset, basaalmembraani deformatsiooni, papillaarses dermises perivaskulaarseid lümfotsüütilisi infiltraate, epidermise rakkude kuju ja organellide muutusi.
Ravi
Ihtüoosi ravi on sümptomaatiline, mille eesmärk on vähendada naha kuivust ja pehmendada sarvjas kaalusid:
- niisutajad ja salvid;
- keratolüütilised ained;
- retinoidid.
Ihtüoosi ravimisel on oluline vähendada naha kuivust ja pehmendada sarvestunud soomuseid.
Lisaks kohalikele ravimitele kasutatakse ihtüoosi ravis järgmist:
- immunostimuleerivad ravimid;
- vitamiinravi;
- glükokortikosteroidhormoonid;
- UV-kiirgus;
- talasso ja peloidravi.
Kuna külmhooajal ebapiisava õhuniiskusega patsientide seisund halveneb, on soovitatav kasutada spaaprotseduure sooja ja niiske kliima korral.
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Ihtüoosi peamisteks tüsistusteks on sekundaarse infektsiooni lisamine ja sepsise areng koos järgneva surmaga.
Prognoos
Ihtüoosist taastumise prognoos on tavaliselt ebasoodne: üksikjuhtudel täheldatakse sümptomite olulist taandarengut. Haigus on eluaegne, kulgeb lainetena koos ägenemiste ja remissioonide episoodidega, areneb agressiivsete tegurite mõjul.
Elu ebasoodsat prognoosi täheldatakse loote ihtüoosiga: vastsündinud surevad tavaliselt esimestel elupäevadel või -nädalatel.
Prognoosi soosimine väheneb siseorganite mitme samaaegse patoloogia, kahjustuse ulatuse korral.
Ärahoidmine
Peamine ennetusmeetod on esialgne meditsiiniline geeninõustamine, eriti kui pärilik ajalugu on koormatud ihtüoosijuhtumitega.
Kui on suur oht saada haige laps paaris, soovitatakse tulevastel vanematel raseduse planeerimisest loobuda.
Kui rasketel juhtudel avastatakse ihtiüoos emakas, on soovitatav rasedus katkestada.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Olesya Smolnyakova Teraapia, kliiniline farmakoloogia ja farmakoteraapia Autori kohta
Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO "Kurski Riiklik Meditsiiniülikool"), eriala "Üldmeditsiin", kvalifikatsioon "Doktor". 2008–2012 - Riigieelarvelise kõrgema erialaõppeasutuse "KSMU" kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, meditsiiniteaduste kandidaat (2013, eriala "Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia"). 2014–2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
