Aniridia
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Sümptomid
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
- Ärahoidmine
Aniridia (irideremia) on oftalmoloogiline haigus, mis avaldub silmade iirise hüpoplaasias (alaareng). Haigus on haruldane (umbes 1 inimesel 70 000-st). Nii mehed kui naised kannatavad selle all sama sagedusega.
Tähelepanu! Foto šokeerivast sisust.
Klõpsake vaatamiseks linki.
Põhjused ja riskitegurid
Aniridia võib olla üks WAGR sündroomi ja Gillespie sündroomi ilmingutest. Kuid tavaliselt on iirise alaarengu põhjuseks 11. kromosoomis paikneva geeni PAX6 mutatsioon.
65% juhtudest on aniridiad pärilikud. Sõltuvalt mutatsiooni tüübist võib haiguse pärida nii autosomaalselt retsessiivselt kui ka autosoomselt domineerivalt. 35% juhtudest esineb aniridia spontaanse geenimutatsiooni tõttu.
Aniridia tekkimise teine põhjus on silmamuna trauma, mille puhul iiris on juurest lahti.
Haiguse vormid
Sõltuvalt päritolust eristatakse kahte aniridia vormi:
- kaasasündinud;
- traumaatiline (omandatud).
Aniridia kliinilise kulgu tunnuste kohaselt juhtub:
- osaline;
- täielik;
- seotud WAGR sündroomi või Gillespie sündroomiga.
Tähelepanu! Foto šokeerivast sisust.
Klõpsake vaatamiseks linki.
Sümptomid
Aniridia täielikku vormi iseloomustab iirise peaaegu täielik puudumine patsiendil, nägemisteravuse märkimisväärne langus ja tõsine fotofoobia. Lisaks märgitakse järgmist:
- amblüoopia;
- nüstagmus;
- suurenenud silmasisene rõhk;
- sarvkesta läbipaistmatus;
- nägemisnärvi kõrvalekalded;
- võrkkesta kõrvalekalded;
- läätse kõrvalekalded.
Osalise aniridia korral on sümptomid samad mis haiguse täielikul kujul, kuid vähem väljendunud.
WAGR-sündroomi kliiniline pilt sisaldab lisaks aniridiatele järgmist sümptomite kompleksi:
- vaimse funktsiooni kahjustus;
- kuseteede haigused, mis põhjustavad kroonilise neerupuudulikkuse moodustumist;
- pahaloomuline nefroblastoom (Wilmsi kasvaja);
- krooniline pankreatiit;
- hemihüpertroofia (ühe keha poole lihaste patoloogiline suurenemine).
Lisaks aniridiale iseloomustavad Gillespie sündroomi:
- kopsuarteri stenoos;
- ptoos;
- kuulmispuue;
- vaimne alaareng;
- väikeaju ataksia.
Diagnostika
Aniridia diagnoosimine hõlmab järgmisi tegevusi:
- Silmamuna esiosade visuaalne uurimine. Täieliku aniridia korral iiris puudub, osalise aniridia korral on iirise väikesed alad nähtavad.
- Oftalmoskoopia. Võimaldab tuvastada nägemisnärvi ja võrkkesta keskosa võimalikku patoloogiat, mida sageli täheldatakse aniridiaga patsientidel.
- Tonometria (silmasisese rõhu mõõtmine). Aniridia korral täheldatakse paljudel juhtudel silmasisest rõhku, mis võib põhjustada glaukoomi tekkimist.
- Gonioskoopia (silma eesmise kambri uurimine). Tavaliselt viiakse läbi suurenenud silmasisese rõhuga patsientidel.
- Kliiniline murdumisuuring. Selleks viiakse läbi refraktomeetria, otsene oftalmoskoopia ja skiaskoopia.
- Ultraheli biomikroskoopia. Võimaldab uurida silmapõhja ja uurida iirise jääkpiirkondi.
Aniridia diagnoosimine algab silmamuna esiosade uurimisega
Kaasasündinud aniridiate korral on geenitestid tuvastanud PAX6 geeni defekti. Võttes arvesse asjaolu, et aniridia võib olla üks WAGR-sündroomi sümptomitest, näidatakse patsientidele FISH-testi, et tuvastada pahaloomulise kasvaja (Wilmsi kasvaja) olemasolu.
Ravi
Ravi võib olla kirurgiline või konservatiivne. Defekti kirurgiline korrigeerimine põhineb kunstliku iirise implanteerimisel. Implantaat on valmistatud spetsiaalsest hüdrogeelist, mille värv vastab patsiendi silmade loomulikule värvile, keskel on auk õpilase jaoks. Kirurgiline korrektsioon on näidustatud peamiselt omandatud aniridiaga patsientidel.
Haiguse kaasasündinud vormis saab iirise implantaadi paigaldada ainult sarvkesta väiksemate muutustega. Aniridia kombineerimisel kataraktiga implanteeritakse patsiendile samaaegselt iirise ja läätse proteesid.
Kunstliku iirise implanteerimine on näidustatud omandatud aniridiaga patsientidel
Aniridia konservatiivne ravi seisneb kosmeetiliste (värviliste) kontaktläätsede kasutamises, mis varjavad olemasolevat vikerkesta defekti.
Suurenenud silmasisese rõhu korral määratakse silmatilgad, mis hõlmavad beetablokaatoreid, prostaglandiine või karboanhüdraasi inhibiitoreid. Sarvkesta patoloogiliste muutuste riski vähendamiseks on vaja kasutada spetsiaalseid niisutavaid tilka või geeli.
Aniridia korral on väga oluline silmi kaitsta ultraviolettkiirguse eest. Väljas olles peaksid patsiendid alati kandma päikeseprille, mis blokeerivad 100% päikese UV-kiirgusest.
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Kaasasündinud aniridiaga kaasneb sageli kae ja glaukoom.
Prognoos
Kui järgitakse raviarsti soovitusi, on prognoos üldiselt soodne.
Ärahoidmine
Kuna kaasasündinud aniridia on geneetiline haigus, pole selle vältimiseks mingeid meetmeid. Kui perekonnas on selle patoloogia juhtumeid, on raseduse planeerimisel soovitatav meditsiiniline geneetiline konsultatsioon.
Omandatud aniridiate ennetamine hõlmab meetmeid, mille eesmärk on vältida silmamuna vigastamist.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Elena Minkina Arst anestesioloog-reanimatoloog Autori kohta
Haridus: lõpetanud Taškendi Riikliku Meditsiiniinstituudi, spetsialiseerudes üldmeditsiinile 1991. aastal. Korduvalt läbinud täienduskursused.
Töökogemus: linna sünnituskompleksi anestesioloog-elustaja, hemodialüüsi osakonna elustaja.
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
