Achondroplaasia - Geneetika, Põhjused, Sümptomid

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Achondroplaasia

Rasedus on keeruline ja pikk protsess, mis ei lõpe alati absoluutselt terve lapse sünniga. Mis tahes arengupatoloogiaga lapse sünd võib olla põhjustatud erinevatest põhjustest. Sellisel juhul võivad anomaaliad ilmneda nii kogu raseduse ajal kui ka kohe eostamise hetkel, mis on seotud vanemate geneetilise materjali alaväärsusega. Üks neist patoloogiatest on akondroplaasia ehk kääbuse kasv, mis on põhjustatud luustiku kaasasündinud deformatsioonist.

Achondroplaasia: geneetika

Lapse emakasisene areng toimub vastavalt geneetilisele programmile, mis on otse tema kontseptsiooni ajal ette nähtud. Sellisel juhul võib sellise patoloogia nagu achondroplaasia kaasasündinud olemus olla seotud kahe teguriga. Esimene on ebanormaalse geeni ülekandmine lapsele vanematelt, kui üks neist või mõlemad neist põevad seda haigust. See näitab, et akondroplaasia korral kinnitab geneetika imikul ilmnenud päriliku patoloogia tüübi tõenäosust.

Kaasasündinud defekti tekke teiseks ja levinumaks teguriks peetakse juhuslikke mutatsioone ühe vanema sugurakkudes. Selle tulemusena saab laps "vale" geeni, mis viib achondroplaasia arenguni. Seega võib sarnase patoloogiaga laps sündida täiesti tervetel inimestel. Haige lapse sündimise tõenäosus suureneb märkimisväärselt, kui tema isa vanus on üle 40 aasta.

Varasemateks, isegi enne sünnitust, arendasid eelmise sajandi lõpu geneetikud spetsiaalseid katseid imiku achondroplaasia tuvastamiseks. Kuid nende kasutamine on ette nähtud ainult siis, kui sünnitava lapse mõlemal vanemal on sarnane anomaalia.

Achondroplaasia: põhjused ja sümptomid

Kaasasündinud luustikupatoloogia võib olla kas pärilik või ilmneda juhuslike geenimutatsioonide tõttu vanemarakkudes. Sellistel geenimuutustel, mis põhjustavad lapsel achondroplaasiat, on palju põhjuseid. Iga tulevane vanem on võimeline defektseid kromosoome lapsele edastama.

Kõige sagedamini on mutatsioonid kehas seotud ebasoodsa keskkonnaolukorra ja kahjulike teguritega tööl. Samuti võivad inimese loomulikul vananemisel tekkida muutused sugurakkudes. Sellepärast on üsna küpses eas vanematel suur oht saada achondroplasiaga laps, eriti sellises olukorras saab muteerunud geen lapsele isalt.

Haiguse kliinilisi ilminguid saab täheldada kohe pärast lapse sündi. Akondroplaasiaga vastsündinul on tavalisest lühemad üla- ja alajäsemed ning ebaproportsionaalselt suur pea. Ka sellise lapse füüsiline areng varases eas erineb normist ja seisneb selles, et lapse luustiku kasv on ebaühtlane. Torso ja pea kasvavad vanusega. Jäsemed kasvavad pikkuses ainult peamiselt distaalsete sektsioonide arvelt, samal ajal kui reieluu ja õlavarreluu kasv aeglustub märkimisväärselt.

Achondroplaasia pole mitte ainult kosmeetiline defekt. Keha ebaproportsionaalse kasvu tagajärjel suureneb lülisamba ja alajäsemete koormus, mis viib luustiku sekundaarse deformatsioonini. Lisaks sellele, kuna intellekt achondroplasias praktiliselt ei mõjuta, aitab see haigus kaasa erinevate psühholoogiliste probleemide tekkimisele. Muidugi ei saa geenihäireid korrigeerida, kuid on olemas ravimeetodeid, mis võivad kirurgilist kasvu ja hormoonravi abil kasvu suurendada.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!