Huntingtoni tõbi
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Sümptomid
- Laste haiguse kulgu tunnused
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
- Ärahoidmine
Huntingtoni tõbi on raske progresseeruv neurodegeneratiivne ajuhaigus, mida iseloomustab progresseeruv dementsus ja koreiline hüperkinees. Seda esineb sagedusega 10 juhtu 100 000 elaniku kohta, meestel ja naistel võrdselt. Esimesed sümptomid võivad ilmneda igas vanuses, kuid tavaliselt algab haigus 30-50 aasta jooksul.
Sünonüümid: Huntingtoni korea, korea dementsus, pärilik korea, progresseeruv krooniline korea, degeneratiivne korea.
Huntingtoni tõvest kõige enam mõjutatud ajupiirkonnad
Põhjused ja riskitegurid
Huntingtoni tõbi on autosoomne domineeriv geneetiline häire. Haige lapse saamise tõenäosus abielupaaris, kus üks vanematest kannatab selle patoloogia all, on 50%.
Muteerunud HD-geen asub kromosoomis 4p16.3. Ta vastutab spetsiaalse valgu - hunttiini sünteesi eest. Nimetatud valk on mürgine teatud tüüpi rakkudele, eriti aju striatumi närvirakkudele, mille peamised funktsioonid on:
- vähenenud lihastoonus;
- siseorganite töö reguleerimine;
- osalemine tingimuslike reflekside moodustumisel;
- osalemine mõnede käitumuslike reaktsioonide rakendamisel.
Huntingtoni tõbi on pärilik geneetiliselt
Haiguse vormid
Huntingtoni tõvest on kaks vormi, sõltuvalt haiguse esinemise vanusest:
- Tüüpiline. Seda täheldatakse 90% -l juhtudest. Arendab 35–40-aastaselt. Esimesed sümptomid on tavaliselt liigsed liigutused, mis tekivad lihastoonuse languse taustal.
- Alaealine (Westphali variant). Toimub kuni 20 aastat. Seda iseloomustab suurenenud lihastoonus ja tahtmatute liikumiste vähem raskusaste.
Sümptomid
Täiskasvanutel algab Huntingtoni tõbi tavaliselt koreesündroomi arengust. Haiguse esimesed sümptomid on rahutus ja rahutus. Tulevikus motoorsed häired suurenevad. Koreetilise sündroomi kõige iseloomulikumad tunnused Huntingtoni tõve korral:
- pagasiruumi ja (või) jäsemete krampide ebaregulaarsed liikumised;
- artikulatsioonihäired;
- nutt;
- põskede tõmblemine;
- kulmude vaheldumisi kergitamine ja / või kortsutamine;
- keele välja pistmine;
- "Tantsu" kõnnak.
Huntingtoni tõve progresseerumine viib puudeni
Huntingtoni tõve arengu väga varases staadiumis on patsientidel juhi funktsioonid, mõtlemine ja tähelepanu kontsentratsiooni vähenemine. Vaimsed häired arenevad:
- perioodiline desinhibitsioon;
- ärrituvus;
- võõrandumine;
- apaatia;
- depressioon;
- obsessiivsed seisundid;
- märatsema.
Laste haiguse kulgu tunnused
Juveniilne Huntingtoni tõbi on suhteliselt haruldane. Laste ja noorukite haigus algab tavaliselt aktiivsete ja sõbralike liikumiste aeglustumisega (bradükineesia), samuti lihastoonuse olulise tõusuga (jäikus). Erinevalt täiskasvanutest on Huntingtoni tõvega lastel sageli krambid.
Huntingtoni tõvega lastel on sageli krambid
Patoloogia progresseerumisel on kõnefunktsioon häiritud. Juba varajases staadiumis on probleeme teatud helide hääldamisega. Samal ajal püsib kõne süntaktiline ja semantiline struktuur pikka aega.
Diagnostika
Huntingtoni tõve kahtlusega patsientidel soovitatakse läbida aju magnetresonantstomograafia või kompuutertomograafia. Tomogrammidel määratakse kaudaalsete tuumade atroofia tunnused, mille raskus suureneb haiguse progresseerumisel.
Aju MRI tehakse Huntingtoni tõve diagnoosimiseks
Diagnoosi kontrollitakse vastavalt molekulaargeneetiliste uuringute tulemustele. Polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) abil määratakse HD-geenis tsütosiini - adeniini - guaniini tripleti pöörete arv. Diagnoosi peetakse kinnitatuks, kui noorukite korduste arv on 50 või rohkem ja täiskasvanutel ületab 36.
Ravi
Huntingtoni tõve spetsiifilist ravi pole välja töötatud. Ravi on suunatud hüperkineesi vastu võitlemisele. Selleks määratakse patsientidele fenotiasiinirühma ravimid, mis on dopamiini antagonistid, ja rahustid.
Huntingtoni tõve kirurgiline ravi (stereotaksiline kirurgia) on ebaefektiivne.
Huntingtoni tõve ravi peamine suund on võitlus hüperkineesi vastu ravimite abil
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Huntingtoni tõbi võib olla keeruline:
- kopsupõletik;
- krooniline südamepuudulikkus.
Prognoos
Prognoos on halb. Surm saabub 10-15 aasta jooksul alates haiguse esimeste sümptomite ilmnemisest. Selle diagnoosiga patsientide keskmine eluiga on 45–55 aastat.
Ärahoidmine
Enne Huntingtoni tõve kliiniliste tunnuste ilmnemist pole muteerunud geeni kandjate tuvastamiseks meetodeid ja seetõttu tekivad geneetilise nõustamise läbiviimisel teatud raskused. Kui perekonnas on seda haigust põdev laps või see on tekkinud ühel vanematest, on soovitatav loobuda edasisest võimalusest saada lapsi.
Elena Minkina Arst anestesioloog-reanimatoloog Autori kohta
Haridus: lõpetanud Taškendi Riikliku Meditsiiniinstituudi, spetsialiseerudes üldmeditsiinile 1991. aastal. Korduvalt läbinud täienduskursused.
Töökogemus: linna sünnituskompleksi anestesioloog-elustaja, hemodialüüsi osakonna elustaja.
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
