Guntheri tõbi
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Sümptomid
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
- Ärahoidmine
Guntheri tõbi (kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria) on haruldane pärilik haigus, mille korral pigmendi metabolism on häiritud ja kudedesse koguneb lämmastikku sisaldav pigment (porfüriin). Selle haigusega hilisemates etappides on patsientide välimus moondunud.
Guntheri tõbe esineb 1 inimesel 1 000 000 vastsündinust. Esinemissagedus on veidi kõrgem Transilvaania maaelanike seas. Teadlased selgitavad seda fakti sellega, et nimetatud piirkonnas on tihedalt seotud abielud endiselt levinud.
Tähelepanu! Foto šokeerivast sisust.
Klõpsake vaatamiseks linki.
Põhjused ja riskitegurid
Guntheri tõbi on geneetiline häire, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, see tähendab, et selle tekkimiseks peab laps saama muudetud geeni nii emalt kui ka isalt. Samal ajal on haige lapse vanemad terved, kuid nad on muteerunud geeni kandjad.
Kaasasündinud erütropoeetilise porfüüria arengut põhjustav mutatsioon lokaliseerub 10. kromosoomi pika käe 10q26.1-q26.2 lookuses. See toob kaasa ensüümi uroporfürinogeen III süntaasi defitsiidi, mille tagajärjel on heemi metabolism häiritud, samuti on naha valgustundlikkus märkimisväärselt suurenenud.
Sagedamini sünnivad Gunther'i tõvega lapsed riikides, kus kasutatakse lähedasi abielusid
Peamine Gunther'i tõvega lapse saamise riski suurendav tegur on tihedalt seotud abielud.
Sümptomid
Enamasti avaldub Guntheri tõbi haigetel lastel juba esimesel eluaastal. Tema sümptomid:
- punavereline uriin;
- juuste kasvu suurenemine (hüpertrichoos);
- kudede kõrge valgustundlikkus;
- hammaste värvimine punaseks (erütrodontia);
- hemolüütiline aneemia;
- põrna suurenemine ja mõnel juhul ka maks.
Lapse Gunther'i tõbe võite kahtlustada punase-verise uriini värvi järgi
Haiguse hilisemates staadiumides on patsientide välimus tundmatuseni moondunud. Nende näod on kaetud haavanditega. Paroraalpiirkonna nahk kuivab ja kõveneb, mis põhjustab huulte deformatsiooni ja punakaspruunide lõikehammaste kokkupuudet.
Naha kõrge valgustundlikkus ultraviolettkiirguse suhtes, mis võib põhjustada tõsiseid põletushaavu, sunnib patsiente päeval viibima pimendatud akendega ruumis, olles öösel aktiivne.
Naha kõrge valgustundlikkus põhjustab valguse ja öise elustiili hirmu
Vürtsika toidu, sealhulgas küüslaugu söömine põhjustab naha muutunud piirkondades valulikke aistinguid.
Kõik need märgid moodustasid aluse arvukatele legendidele vampiiride kohta - kohutavad olendid, kes käivad öösel verd joomas ja kardavad küüslauku.
Diagnostika
Guntheri tõve diagnoosimine põhineb iseloomulikul kliinilisel pildil ja perekonna ajaloos. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse porfüriinide ja erütrotsüütide sisalduse määramiseks veres mitmeid laborikatseid.
Ravi
Guntheri tõbi on ravimatu, ravi on suunatud sümptomite leevendamisele:
- Naha kaitse päikesevalguse eest. Selleks peavad valgel ajal patsiendid pidevalt kandma spetsiaalseid päikesekaitseriideid ning määrima ka keha avatud alad päikesekaitsekreemiga, mis sisaldab peegeldavaid aineid (titaandioksiid, tsinkoksiid).
- Kolestüramiini, aktiivsöe, beetakaroteeni võtmine. Need ained võimaldavad katkestada porfüriinide reabsorptsiooni, kuid selleks tuleb neid võtta suurtes annustes, mis viib kõrvaltoimete tekkeni (vajalik on ravi katkestamine ja korrigeerimine).
- Vereülekanne. Erütrotsüütide massi ja täisvere ülekandmine parandab mõnda aega patsientide seisundit. Piirang on see, et regulaarse vereülekande režiimiga kaasnevad oht ohtlike komplikatsioonide tekkeks.
- Splenektoomia. Põrna eemaldamine võib vähendada hemolüütilise aneemia raskust. Kuid selle operatsiooni mõju ei kesta kaua ja mõne aja pärast taastub punaste vereliblede lagunemine.
- Askorbiinhappe (C-vitamiin) ja alfatokoferooli (E-vitamiin) võtmine. Nendel vitamiinidel on võimas antioksüdantne toime. Nende eesmärk võimaldab teil aeglustada vabade radikaalide kaudu patsiendi keha kudede kahjustamise määra.
Aktiivsöe suured annused võivad katkestada porfiinide reabsorptsiooni Guntheri tõves
Teaduskirjanduses kirjeldatakse mitut punase luuüdi ja tüvirakkude siirdamise (siirdamise) edukat kasutamist. Kuid selle meetodi pikaajalised tulemused seoses Guntheri tõvega pole teada.
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Guntheri tõvega patsientidel on silma struktuurid sageli kahjustatud, mis viib seejärel nägemisfunktsiooni olulise halvenemiseni kuni selle täieliku kadumiseni, see tähendab pimeduseni.
Prognoos
Guntheri tõve prognoos on halb. Enamik patsiente sureb enne noorukiiga.
Ärahoidmine
Guntheri tõve tekkimise spetsiifiline ennetamine puudub. Tuleks vältida lähedasi abielusid. Haige lapse sündides, samuti lähisugulaste seas selle haiguse juhtude esinemisel, tuleks abielupaar suunata meditsiinilisele ja geneetilisele nõustamisele.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Elena Minkina Arst anestesioloog-reanimatoloog Autori kohta
Haridus: lõpetanud Taškendi Riikliku Meditsiiniinstituudi, spetsialiseerudes üldmeditsiinile 1991. aastal. Korduvalt läbinud täienduskursused.
Töökogemus: linna sünnituskompleksi anestesioloog-elustaja, hemodialüüsi osakonna elustaja.
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
