Mukopolüsahharoos
Mukopolüsahharoosid esindavad suurt monogeensete pärilike haiguste rühma, mis tuleneb glükosaminoglükaanide (GAG) ensümaatilise katalüüsi mitmeastmelise protsessi lüsosoomide häiretest.
Glükosaminoglükaanid on komplekssed heterosahhariidid, mis koosnevad polüsahhariidahelatest, mis koosnevad sulfaaditud heksosamiini ja glükuroonhappe jääkidest. Dermataansulfaat, kerataansulfaat, heparaansulfaat, kondroitiin-6- ja kondroitiin-4-sulfaat on glükosaminoglükaanid.
Esimest korda kirjeldas Gurler haiguse mukopolüsahharoosi. Praegu on teada umbes 10 mukopolüsahharoosi geneetilist tüüpi, millest viis tekib sulfataaside, neli glükosidaaside aktiivsuse rikkumise tagajärjel ja üks tüüp areneb transferaasi puudumisel. Mukopolüsahharoosi korral kogunevad kehas osakesed, mis viib inimese erinevate sümptomite ja patoloogiate ilmnemiseni.
Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil.
Mis juhtub mukopolüsahharoosiga?
Haiguse esinemisel on kahjustatud lüsosomaalsete ensüümide süsteem, mis osalevad glükosaminoglükaanide katabolismis. Elundite ja kudede ensüümide defitsiidi tagajärjel kogunevad glükosaminoglükaanid, mis võimaldab klassifitseerida mukopolüsahhharidoosi ladustamishaiguseks.
Glükosaminoglükaanide kuhjumine viib erinevate süsteemide ja elundite funktsionaalse seisundi rikkumiseni ning tänu sellele, et glükosaminoglükaanid on osa sidekoest, on mukopolüsahhharidoosi üks peamisi sümptomeid luustiku süsteemne kahjustus ja füüsilise arengu hilinemine. See on eriti ilmne I, IV, VI tüüpi mukopolüsahharoosi korral.
Mukopolüsahharoosi sümptomid
Mukopolüsahharoosi sümptomiteks on kasvupeetus, mis algab lapse esimese aasta lõpupoole. Tuleb märkida karmi näojooni: suur keel, otsmik üle ulatuv, hammaste ja kõrvade deformatsioon, hüpertelorism. Rind on deformeerunud, väljendunud on nimme- ja rindkere lülisamba kyphosis. Iseloomustab hepatosplenomegaalia, kubeme- ja nabasongad, liigese liikuvuse piiramine.
Röntgenuuring näitab "kalade" selgroolüli, kuklaluu-parietaalse õmbluse varajast luustumist. Samal ajal ei ole ossifikatsioonituumade teke häiritud.
Mukopolüsahharoosi neuroloogiliste sümptomite hulka kuuluvad üldine motoorne alaareng, difuusne lihaste hüpotensioon. Erinevat tüüpi mukopolüsahharoosi korral on iseloomulikud ka kuulmislangus ja intelligentsuse vähenemine.
Mukopolüsahharoosi tüübid
Vastavalt psühholoogiliste sümptomite raskusele ja luukoe muutustele, samuti metaboolsete häirete progresseerumise kiirusele on teada 7 tüüpi mukopolüsahharoosi:
- I tüüp, mida nimetatakse ka Hurleri sündroomiks. Haigust iseloomustab kiire areng. Patsientide uriinis on kõrge kondroitiinsulfaat B ja heparitiinsulfaadi sisaldus. See on päritud autoimmuunse retsessiivse viisil.
- II tüüp ehk Guntheri sündroom. Selle haigusega täheldatakse retiniiti pigmentosa, kuulmislangust. Haigus areneb aeglaselt. Uriinis on ka suurenenud heparitiinsulfaadi ja kondroitiinsulfaat B sisaldus, kuid väiksemates kogustes. See on päritud retsessiivsel viisil, olenevalt soost.
- III tüüp, Sanfilippo sündroom. Seda tüüpi iseloomustab raske dementsus ja uriinis suur hulk heparitiinsulfaati. Pärand on autoimmuunne retsessiivne.
- IV tüüp ehk Morquio sündroom, luustiku, eriti rindkere olulise deformatsiooniga. Erinevalt teistest tüüpidest iseloomustab seda sarvkesta läbipaistmatuse puudumine, vähenenud intelligentsus ja karedate näojoonte välimus.
- V tüüp, Sheye sündroom. Seda iseloomustab sarvkesta läbipaistmatus ja luustiku mõõdukas deformatsioon. See on päritud autoimmuunse retsessiivse viisil.
- VI tüüpi ehk Maroto-Lamy sündroom. Iseloomulikud on kasvupeetus, tünn rinnus, karedad näojooned.
- VII tüüp, mis on tingitud beeta-glükuronidaasi puudumisest.
Mukopolüsahharoosi diagnoosimine
Haiguse diagnoosimine põhineb genealoogilistel, kliinilistel ja biokeemilistel uuringutel.
Mukopolüsahharoosi ravi
Haigusel on valdavalt sümptomaatiline ravi. Mukopolüsahhariidide tootmise pärssimiseks määratakse patsiendile hormonaalsed ravimid: prednisoon, türeoidiin, AKTH. Mukopolüsahharoosi ravis määratakse patsiendile südame aktiivsuse normaliseerimiseks suured A-vitamiini ja ravimite annused. Vajadusel võib välja kirjutada tsütostaatilisi aineid.
Mukopolüsahharoosi ennetamine
Haiguse spetsiifilist ennetamist pole. Ensüümide puuduse tuvastamiseks looteveres on vaja läbi viia sünnieelne diagnostika.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
