Polüdaktüülia

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Polüdaktüülia on sõrmede arengu kaasasündinud patoloogia, mis väljendub nende arvu suurenemises. Seda täheldatakse sagedamini kätes, kuid see võib mõjutada ka varbaid või nii ülemisi kui ka alajäsemeid.

Reeglina on see anatoomiline defekt pärilik ühe vanema polüdaktilias domineeriva joonena. See ei ole eluohtlik, kuid võib tulevikus põhjustada psühholoogilisi traumasid, kahjustada jäsemete tööd, pidurdada füüsilist arengut ja piirata elukutse valikut.

Statistika kohaselt esineb poeglastel ja tüdrukutel polüdaktüülia sama sagedusega. Erinevate allikate andmetel täheldatakse seda ühel 660-3300 lapsest ja seda saab kombineerida teiste lihas-skeleti süsteemi pärilike häiretega, nagu sündroom, brachydactyly ja liigese düsplaasia.

Polüdaktüülia põhjused

Polüdaktüülia arengu etioloogiat ei mõisteta hästi, kuid peamiseks põhjuseks peetakse geneetilist eelsoodumust. Anomaalia pärimise teel edasikandumise tõenäosus on 50%, kuna polüdaktüülia domineerivat tunnust iseloomustab madal penetrantsus. Seega võib geeni kandjale sündida terve laps.

Mõne versiooni kohaselt võib patoloogia embrüos tekkida 5-8 nädala jooksul pärast mesodermaalsete rakkude arvu ebaühtlast suurenemist. Lisaks on see mõnikord ainult üks tõsise geeni või kromosomaalse häire sümptom. Meditsiin teab umbes 120 sündroomi, millega võib kaasneda polüdaktüülia, sealhulgas:

Rubinsteini-Tybee sündroom;
Puusepa sündroom;
Smith-Lemli-Opitzi sündroom;
Laurensi-Kuu-Biedli sündroom;
Kondroektodermaalne düsplaasia;
Trisoomia 13;
Rindkere düstroofia koos lämbumisega.

Sageli on võimatu tuvastada lisasõrmede täpset põhjust.

Polüdaktüülia klassifikatsioon

Polüdaktüülia klassifitseeritakse lokaliseerimise ja kahekordistamise tüübi järgi. Sõltuvalt sellest, millised sõrmed dubleeritakse, on kolme tüüpi anomaaliaid:

Preeksiaalne (radiaalne) - pöial;
Keskne - indeks, keskmine ja nimetu;
Postaxial (ulnar) - väike sõrm.

Lisasõrmi, nii kätele kui ka jalgadele, saab moodustada erineval viisil, millest sõltuvad nende kvaliteediomadused ja funktsionaalsus. Sõltuvalt toimunud kahekordistamise tüübist võivad need esindada järgmisi koosseise:

Rudiment. Koosneb pehmest koest, kondita. See toetub naha jalale. Mittefunktsionaalne;
Kahvlik põhivarvas. See moodustub vastava metakarpaalse või metatarsaalse luu dubleerimise tulemusena. Peaaegu alati vähearenenud ja falangeid on vähem;
Täis sõrme. On normaalse suuruse ja kujuga.

Polüdaktüülia korral kahjustuse kohas täheldatakse sageli luude ja liigeste deformatsiooni, mis võib aja jooksul edasi areneda ja põhjustada osteoartikulaarse aparatuuri sekundaarseid muutusi.

Patoloogia diagnoosimine

Polüdaktüülia diagnoositakse kliiniliste, geneetiliste, radioloogiliste, biomehaaniliste ja muude uurimismeetodite abil. Lapse kliinilise uuringu viib läbi lastearst, ortopeed ja geneetik, et teha kindlaks funktsionaalsed ja anatoomilised arenguhäired, samuti tuvastada polüdaktüülia pärilikkuse tüüp. Liigese- ja luuaparaadi seisundi hindamiseks on hädavajalik kahjustatud käe või jala röntgen. Vajadusel viiakse kõhrede struktuuride ja pehmete kudede uurimine läbi magnetresonantstomograafia abil. Saadud tulemusi võivad täiendada täiendavad meetodid, näiteks stabiliseerimine ja elektromüograafia.

Geneetilise analüüsi eesmärk on prognoosida anatoomilise anomaaliaga lapse paari sünnitamise tõenäosust. Kuna polüdaktüülia autosoomne dominantne pärimisviis on kõige iseloomulikum, piisab haiguse arenguks sellest, et mutantne alleel edastatakse ühelt vanematelt.

Kui kuue varba näol on tegemist kromosomaalse või geneetilise anomaalia sümptomiga, on vajalik hoolikas sünnieelne diagnoosimine, mis hõlmab amniotsenteesi ja koorionbiopsiat ning ultraheliuuringut. Isoleeritud polüdaktüülia korral on soovitatav rasedus säilitada ja kromosoomide kõrvalekallete korral soovitatav katkestada.

Polüdaktüülia ravi

Polüdaktüülia ravi viiakse läbi ainult kirurgiliselt. Kui lisasõrmed on pehmed koed, eemaldatakse need esimestel kuudel pärast sündi. Muudel juhtudel kasutatakse kirurgiat mitte varem kui aasta hiljem. See on vajalik peamiste sõrmede seisundi uurimiseks, mida vastsündinul ei saa teha.

Kliinilised andmed näitavad, et pärast lisaseadmete falangide tavapärast eemaldamist tekib 70% juhtudest korduv deformatsioon. Seetõttu võib operatsiooni ajal lisavarustuse falangide kõrvaldamist kombineerida põhisõrmede deformatsiooni korrigeerimisega või nende taastamisega eemaldatud kudede abil. Sellest sõltub ka taastumisperioodi kestus. Mõnikord võib käte või jalgade funktsioonide normaliseerumine võtta mitu aastat.

Isoleeritud polüdaktüülia reageerib ravile kõige paremini varases eas. Kui see patoloogia on kromosomaalse või geenisündroomi tagajärg, sõltub prognoos põhihaiguse raskusastmest.

Polüdaktüülia ennetamine seisneb geneetilises nõustamises raseduse planeerimisel ja seejärel sünnieelse diagnoosi rakendamisel.

Artikliga seotud YouTube'i video:

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!