Anhüdrootiline Ektodermaalne Düsplaasia

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-15 07:39

Artikli sisu:

Põhjused ja riskitegurid
Sümptomid
Diagnostika
Ravi
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Prognoos

Anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia on pärilik haigus, mis on põhjustatud geneetilisest defektist ja mida iseloomustavad kaasasündinud anomaaliad hammaste, higi ja rasunäärmete, juuksefolliikulite ja limaskestade näärmete arengus.

Selle patoloogia spetsiifiline triad:

an- või hüpohidroos (higinäärmete aktiivsuse vähenemine);
hüpo-, oligo- või adontia (hambumusdefektid);
hüpotrikoos (juuste vähesus).

Naised võivad olla defektse geeni kandjad (sel juhul pole haiguse kliiniliselt olulisi ilminguid, sümptomid on minimaalsed: üksikute hammaste arengu nõrgenemine, juuste vähene kasv ja vähenenud higistamine), haiged on ainult isased. Naiste haiguse täielik sümptomikompleks on paradoksaalne ja äärmiselt haruldane.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1848. aastal prantsuse teadlane J. Touraine; aastal 1913 saksa hambaarst J. Christ ja 1929 saksa dermatoloog H. Siemens kliinilised ilmingud olid üksikasjalikud.

Praegu ei ole patoloogia esinemise täpne sagedus kindlaks tehtud, eeldatavasti - ühel vastsündinul 5000-10 000. Haigus avastatakse kõigil mandritel, kõigi rasside esindajatel võrdselt.

Sünonüümid: Christ-Siemens-Touraine'i sündroom, hüpohüdrootiline ektodermaalne düsplaasia.

Tähelepanu! Foto šokeerivast sisust.

Klõpsake vaatamiseks linki.

Põhjused ja riskitegurid

Praegu on erinevates kromosoomides lokaliseeritud kolm geeni, mis võivad olla selle haiguse arengu põhjuseks. Nende geenide mutatsioonide arv on teada, praegu on neid üle 200:

ektodisplasiin-A valku kodeeriv EDA geen on osa Xq12-1 kromosoomist;
kasvaja nekroosifaktori retseptorit (EDAR-i perekonna liige) kodeeriv EDAR-geen kaardistatakse kromosoomis 2q11-q13;
TDARADD geen, mis kodeerib ektodisplasiin-A retseptoriga seotud adaptervalku, kromosoom 1q42.2-

Eeldatakse, et geneetilise defekti mõju avaldub emakasisese arengu 2–5 kuu jooksul.

Ektodermaalse düsplaasia sündroom edastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil

Päranduse tüüp on X-seotud, retsessiivne: sellisel juhul lokaliseeritakse patoloogiline geen sugu X-kromosoomis ja naistel pärsib seda domineeriv geen, mis on seotud teise X-kromosoomiga. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, milles asub geneetiline defekt, ja sellises olukorras on geenide dubleerimine võimatu, tekib üksikasjalik kliiniline pilt koos mitmesuguste sümptomitega.

Sümptomid

Haiguse kliinilised ilmingud on põhjustatud välise idukihi (ektodermi) valest moodustumisest sünnieelse perioodi jooksul (ektodermaalsest idukihist moodustunud struktuuride hulka kuuluvad hambad, epidermis ja selle derivaadid, närvisüsteem ja meeleelundid):

lühike kasv suhteliselt suure peaga;
juuksed on hõredad, õhukesed, vellused, kasvavad aeglaselt, halvasti pigmenteerunud, kulmud ja ripsmed on lühikesed, hõredad või puuduvad täielikult;
juuste täielik puudumine või varajane juuste väljalangemine;
iseloomulikud näojooned, nn "vanainimese nägu" - suur otsmik, millel on silmatorkavad kulmude servad ja otsmiku tuberkullid ("olümpiaesine otsmik"), laiad põsesarnad, sisse vajunud ninasild, väike tiibade hüpoplaasiaga sadula nina, vajunud põsed, täispööratud "kalade" huuled koos ebaselge punane äär, massiivne lõug, suured ebanormaalse lokkega väljaulatuvad ja teravad ülespoole suunatud kõrvad ("satüürkõrvad");
hiline hammaste saamine (ajavahemikul 1 kuni 3 aastat), tüüpiline hammaste järjestus on häiritud, piimahambad püsivad pikka aega, jäävhambad pole kas piisavas koguses või puuduvad;
esihammaste koonusekujuline (selgroo moodi) kuju, terava (koerasarnase) lõikeäärega, purihammaste ja premolaaride närimispind on ebatüüpiliselt silutud;
muutus hammustuses;
süljenäärmete alaareng (väike süljeeritus, suukuivus, kähe madal hääl);
naha kuivus ja peen kortsutamine, eriti silmade ümbruses (koos hüperpigmentatsiooni ja papulaarsete löövetega, mida esindavad degeneratiivselt muutunud rasunäärmed);
pisaranäärmete alaareng, pisaravedeliku puudumine;
fotofoobia;
alaareng, harvem - piimanäärmete täielik puudumine;
hingamisteede ja seedetrakti limaskesta näärmete alaareng, mis põhjustab suurt eelsoodumust ägedate hingamisteede haiguste, riniidi, sinusiidi, ninaverejooksu, bronhiidi ja seedetrakti haiguste suhtes;
kehatemperatuuri järsu tõusu episoodid higi näärmete alaarengu tõttu halvenenud soojusülekande tõttu;
võib märkida erineva raskusastmega oligofreeniat (kuigi sagedamini on intelligentsus säilinud);
eraldatus ja sotsiaalne desorientatsioon;
probleemid kõnega, mis on tingitud hammaste arengu anomaaliatest ja nina hingamise häiretest;
erineva raskusastmega nägemiskahjustus.

Ektodermaalset düsplaasiat iseloomustab teravate lõiketeradega eesmiste hammaste kooniline kuju

Diagnostika

Õige diagnoosimine on võimalik kliinilise pildi ja laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute, geeniuuringute andmete põhjaliku hindamise abil:

üldine vereanalüüs (värvusnäitaja on vähenenud, hemoglobiini kogus on väiksem kui 100-90 g / l);
biokeemiline vereanalüüs (albumiini valgufraktsioonide sisalduse vähenemine ja gammafraktsioonide suurenemine, kaltsiumi, fosfori, raua sisalduse vähenemine);
naha biopsia histoloogiline uurimine (analüüsitakse higinäärmete seisundit);
juuste uurimine (juuksevõlli läbimõõdu vähenemine, selle kuju muutumine ümarast lamedaks, kortikaalse kihi atroofia või puudumine);
geenide uurimine EDA, EDAR, TDARADD mutatsioonide jaoks;
sünnieelne (sünnieelne) DNA diagnostika.

Ravi

Spetsiifilist ravi pole, haigus on kogu elu.

Soovitatavad tegevused:

mikrokliima optimeerimine hüpertermia episoodide tekke vältimiseks;
niisutavate ainete kasutamine;
niisutavate tilkade (näiteks "kunstpisar") kasutamine kseroftalmose ennetamiseks;
immunomoduleeriva ravi kursuste läbiviimine nakkuslike komplikatsioonide vältimiseks;
säästliku dieedi järgimine (pehme toit, keskmine temperatuur), piisav joomise režiim (eriti suvekuudel);
piirata minimaalselt õues veedetud aega kuuma ilmaga, vältides otsest päikesevalgust;
hammaste proteesimine;
varajane remineraliseeriv teraapia ja hammaste fluorimine kaariese ennetamiseks.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia tüsistused võivad olla:

sekundaarsete infektsioonide lisamine immuunsuse vähenemise tõttu;
seedetrakti haigused (gastriit, duodeniit, peptiline haavand);
hingamissüsteemi haigused (bronhiaalastma, krooniline bronhiit, sinusiit);
nägemisorganite haigused (keratiit, konjunktiviit, blefariit);
põletikulised nahahaigused;
allergilised haigused.

Prognoos

Õigeaegse diagnoosi, kliiniliste ilmingute vähese raskusastme ja tüsistuste ennetamise piisavate meetodite korral on prognoos soodne.

Prognoos on oluliselt halvenenud mitme sümptomi, hilise diagnoosimise ja piisava hoolduse puudumise tõttu.

Olesya Smolnyakova Teraapia, kliiniline farmakoloogia ja farmakoteraapia Autori kohta

Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO "Kurski Riiklik Meditsiiniülikool"), eriala "Üldmeditsiin", kvalifikatsioon "Doktor". 2008–2012 - Riigieelarvelise kõrgema erialaõppeasutuse "KSMU" kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, meditsiiniteaduste kandidaat (2013, eriala "Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia"). 2014–2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!