Amüotroofiline lateraalskleroos
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Sümptomid
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on pöördumatu neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustavad ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite (närvirakud, mis teostavad motoorset koordinatsiooni ja säilitavad lihastoonust) esmane kahjustus.
Alumise motoorse neuroni kahjustus toob kaasa toonuse järkjärgulise vähenemise ja selle tagajärjel lihaste atroofia, ülemise motoorse neuroni kahjustus aga spastilise paralüüsi tekkimise ja patoloogiliste reflekside ilmnemise.
Esimest korda kirjeldas amüotroofset lateraalset skleroosi 1869. aastal Jean-Martin Charcot. ALS-i nimetatakse sageli kuulsaks pesapallimängijaks, kes diagnoositi 1939. aastal, Lou Gehrigi haiguseks.
Haigus on haruldane, ALS-i usaldusväärne esinemissagedus pole teada: Euroopa riikides on haigestumus erinevate allikate järgi vahemikus 2–16 juhtu 100 000 elaniku kohta, rahvusvahelistes uuringutes räägitakse aga 1–2,5 juhtumist. Mehed haigestuvad sagedamini, manifestatsioon ilmneb tavaliselt 58–63-aastaselt sporaadilise vormiga, ALS-i pärilik variant debüteerib sageli 47–52-aastaselt.
Stephen Hawking - kuulus teadlane, kellel diagnoositi amüotroofiline lateraalne skleroos
Igal aastal mõjutab amüotroofiline lateraalskleroos kogu maailmas umbes 350 000 inimest, kellest umbes pooled surevad 3-5 aasta jooksul pärast diagnoosimist.
Sünonüümid: amüotroofiline lateraalskleroos, motoorsete neuronite haigus, motoorsete neuronite haigus, Charcoti tõbi, Lou Gehrigi tõbi.
Põhjused ja riskitegurid
Valdaval enamikul ALS-i juhtumitest on ebaselge etioloogia; geneetilist eelsoodumust jälgitakse mitte rohkem kui 5–10% juhtudest.
Praeguseks on usaldusväärselt tuvastatud 16 geeni, mille mutatsioon on seotud haiguse algusega:
- SOD1 kromosoomis 21q22 (kodeerides Cu-Zn-iooni siduva superoksiidi dismutaasi) on praegu selle geeni teada umbes 140 mutatsiooni, mis võivad viia ALS-i arenguni;
- TARDBP või TDP-43 (TAR-DNA-d siduv valk);
- SETX kromosomaalses lookuses 9q34, kodeerides DNA helikaasi;
- VAPB (vastutab vesiikulitega seotud valgu B eest);
- Joonis fig 4 (kodeerib fosfoinosiid-5-fosfataasi); jne.
Enamikku pärilikke haigusjuhtumeid iseloomustab autosoomne domineeriv pärimisviis. Sellisel juhul on mutatsioon päritud ühelt vanematelt; ALS-i tekkimise tõenäosus on umbes 50%.
Autosomaalselt retsessiivne või domineeriv X-ga seotud pärand on palju harvem.
Amüotroofse lateraalse skleroosi peamine põhjus on geenimutatsioon
Ülejäänud 90–95% amüotroofilise lateraalse skleroosi juhtudest on juhuslikud: patsientide perekondades ei esine sellist haigust. Välistegurite roll on siin ebatõenäoline, kuigi selle teema uurimine jätkub.
Haiguse vormid
Haigusel on mitu kliinilist vormi:
- klassikaline seljaaju vorm, millel on ülemiste või alumiste jäsemete kesk- ja perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse tunnused (emakakaela-rindkere või lumbosakraalse lokaliseerimine);
- bulbaarne vorm, alustades neelamis- ja kõnehäiretest, motoorsed häired liituvad hiljem;
- primaarne külgvorm, mis avaldub tsentraalsete motoneuronite domineeriva kahjustusega;
- progresseeruv lihaste atroofia, kui perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse sümptomid on juhtivad.
Harva algab haigus kaalulanguse, hingamishäirete, nõrkuse tõttu üla- ja alajäsemetes ühelt poolt - see on ALS-i nn difuusne debüüt.
Haigusel võib olla erinev progresseerumiskiirus: kiire (surm aasta jooksul, on haruldane), keskmine (haiguse kestus 3–5 aastat), aeglane (üle 5 aasta, on haruldane, umbes 7% -l patsientidest).
Sümptomid
Haiguse üsna pika prekliinilise staadiumi kohta on laialt levinud arvamus, mida ei saa meditsiini praegusel arengutasemel diagnoosida.
Amüotroofse lateraalse skleroosi tüüpiline kliiniline pilt
On soovitatav, et sel perioodil satub 50–80% kõigist motoorsetest neuronitest ja loodud tingimustes võtavad ülejäänud motoorsed neuronid oma funktsiooni üle. Funktsionaalse ülekoormuse tagajärjel (koos närvirakkude kohanemisvõime ammendumisega) tekivad vastavad sümptomid:
- lihaste atroofia ja motoorse aktiivsuse vähenemine;
- fasciculations (lihaste tõmblemine);
- peenmotoorika rikkumine;
- kõnnaku muutus, tasakaaluhäired;
- närimis-, neelamisraskused;
- õhupuudus koos kerge koormusega, hingamisraskused lamades;
- võimetus staatilist poosi pikka aega säilitada;
- krambid;
- patoloogilised refleksid;
- jalgade lõtvumine;
- psühho-emotsionaalsed häired (apaatia, depressioon).
ALS-is sureb 50–80% kõigist motoorsetest neuronitest
Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel ei esine intellektuaalses sfääris muutusi, patsiendid on endiselt haiguse suhtes kriitilised. Sotsiaalset aktiivsust piiravad vähenenud treenimistaluvus, raskused enesehooldamisel ja sujuvuse halvenemine.
Diagnostika
Diagnoosi usaldusväärsuse kinnitamiseks pole konkreetseid meetodeid. Diagnoos põhineb kahel faktil:
- tsentraalsete ja perifeersete motoneuronite kombineeritud kahjustus;
- haiguse ühtlane progresseerumine.
Uuringute andmete kohaselt möödub esimeste kliiniliselt oluliste sümptomite ilmnemisest kuni diagnoosini keskmiselt 14 kuud.
Mõned ALS-i patsiendid tunnevad MRI-s muutusi
Amüotroofse lateraalskleroosi kahtlusega patsientide uurimise plaan sisaldab järgmisi diagnostilisi meetodeid:
- nõela ja stimulatsiooni elektromüograafia;
- aju ja seljaaju magnetresonantstomograafia;
- transkraniaalne magnetiline stimulatsioon.
Ravi
Amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide ravi peamine suund on sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on vähendada valulike ilmingute raskust.
Etiotroopset ravi ei tehta, kuna haiguse põhjused pole kindlaks tehtud.
Praegu käivad uuringud glutamaadi vabanemise inhibiitori, ravimi Riluzole (Rilutek) kasutamise kohta; on tõestatud selle võime pikendada eluiga 1–6 kuu võrra. Testid viiakse läbi välismaal, ravimit ei ole Venemaa Föderatsioonis registreeritud.
Passiivne ravivõimlemine ja massaaž on kasulikud ALS-i kõikidel etappidel
Arimoklomol kiideti hiljuti heaks Ameerika Ühendriikides ja seda testitakse praegu ka patsientidel. ALS-iga transgeensete hiirte katses suurendas Arimoklomol jäsemete lihasjõudu ja aeglustas progresseerumist.
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Amüotroofse lateraalse skleroosi tüsistused:
- diafragma kahjustusest tingitud hingamishäired;
- närimis- ja neelamishäirete tõttu kurnatus.
Prognoos
Amüotroofne lateraalskleroos on ravimatu, pidevalt progresseeruv haigus.
Esimese 30 kuu jooksul pärast diagnoosimist sureb umbes 50% patsientidest. Ainult 20% -l patsientidest on eeldatav eluiga 5-10 aastat alates haiguse algusest.
Kõrge vanus, hingamishäirete varajane areng ja debüüt bulbar-häiretega on prognoosiliselt kõige vähem soodsad. ALSi klassikaline vorm noortel patsientidel koos pika diagnostilise otsinguga viitab tavaliselt kõrgemale elulemusele.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Olesya Smolnyakova Teraapia, kliiniline farmakoloogia ja farmakoteraapia Autori kohta
Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO "Kurski Riiklik Meditsiiniülikool"), eriala "Üldmeditsiin", kvalifikatsioon "Doktor". 2008–2012 - Riigieelarvelise kõrgema erialaõppeasutuse "KSMU" kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, meditsiiniteaduste kandidaat (2013, eriala "Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia"). 2014–2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
