Von von Willebrandi tõbi
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
- Haiguse vormid
- Sümptomid
- Haiguse kulgu tunnused raseduse ajal
- Diagnostika
- Ravi
- Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
- Prognoos
- Ärahoidmine
Von Willebrandi tõbi on vere hüübimissüsteemi patoloogia, mis on põhjustatud sünteesi kahjustusest või samanimelise hüübimisfaktori kvalitatiivsetest muutustest.
Spontaanne pikaajaline ninaverejooks võib viidata von Willebrandi haigusele
Von Willebrandi faktor (vWF) esineb veres koos VIII hüübimisfaktoriga, täites järgmisi funktsioone:
- vereliistakute piisava nakkumise tagamine vaskulaarseinaga;
- stabiliseerumine kompleksi tõttu ja transport trombotsüütide hüübimise tekkekohta VIII anuma VIII hüübimisfaktori terviklikkuse rikkumise korral.
Seda haigust kirjeldas esmakordselt Eric von Willebrand 1926. aastal (asutatud Alandite saarte põliselanikel). Viieaastast patsienti uurides juhtis ta tähelepanu asjaolule, et perekonna 12 lapsest 4 surid varases eas mitmesuguste verejooksude tõttu, mõlemad vanemad kannatasid ka spontaanse verejooksu episoodide all. Edasisel uurimisel selgus, et selle perekonna 66 liikme 23 sugulast olid samuti vastuvõtlikud suurenenud verejooksudele. Willebrand määratles avatud haiguse kui uut tüüpi koagulopaatiat - "pseudohemofiiliat".
Nimetatud patoloogia on kõige tavalisem hemorraagiline diatees: seda leidub umbes 1% elanikkonnast.
Ligikaudu 2/3 patsientidest põeb kerget haigust, enamikul neist pole sümptomeid. Ligikaudu 30% kannatab raskete kuni mõõdukate vormide all. Von Willebrandi tõbe esineb sagedamini lapsepõlves ja fertiilses eas naistel.
Põhjused ja riskitegurid
Haigus on päritud autosoomse retsessiivse või autosomaalse domineeriva mustriga. Haiguse ülekandumise tõenäosus emalt lapsele on 50%, kuid ainult 1/3 juhtudest on haiguse kliiniliselt olulised ilmingud.
Patoloogia peamine põhjus on von Willebrandi faktorit kodeeriva geeni rikkumine, mis asub 12. kromosoomi lühikesel õlavarrel.
Von Willebrandi tõve korral on verehüüvete moodustumise mehhanismid häiritud
Mutatsiooni tagajärjel ilmnevad mitmed muudatused:
- von Willebrandi faktori suurte multimeeride puudumine;
- trombotsüütide retseptori GB-Ib suurenenud afiinsus (sideme tugevus, afiinsus) kombinatsioonis suurte multimeeride puudumisega;
- von Willebrandi faktori afiinsuse vähenemine trombotsüütide retseptori GP-Ib suhtes multimeerset struktuuri häirimata;
- von Willebrandi faktori afiinsuse vähenemine VIII faktori suhtes jne.
Funktsionaalsete defektide variantide põhjal eristatakse vastavaid haigustüüpe.
Haiguse vormid
Rahvusvahelise tromboosi ja hemostaasi seltsi teadus- ja standardimiskomitee soovituste kohaselt klassifitseeritakse von Willebrandi tõbi järgmiselt:
- I tüüp - von Willebrandi faktori ja sellega seotud antigeeni sünteesi vähenemine. I tüüpi vereplasmas esinevad kõik teguri multimeerid. Esineb 55–75% juhtudest;
- II tüüp - von Willebrandi faktori kõige aktiivsemate suurte multimeeride moodustumise ja sisalduse järsk langus veres, väikeste madala hemostaatilise aktiivsusega multimeeride ülekaal;
- III tüüp - von Willebrandi faktori peaaegu täielik puudumine on äärmiselt haruldane (1–3% juhtudest).
Sõltuvalt fenotüübi omadustest jaguneb haiguse II tüüp mitmeks alamtüübiks:
- IIA - kvalitatiivsete faktorite defektid koos vWF-sõltuva trombotsüütide adhesiooni vähenemisega ja kõrgmolekulaarsete multimeeride isoleeritud defitsiidiga;
- IIB - von Willebrandi faktori kvalitatiivsed defektid, millel on suurenenud afiinsus trombotsüütide GP-Ib retseptori suhtes;
- IIN - von Willebrandi faktori kahjustatud võime seonduda VIII hüübimisfaktoriga;
- IIM - vWF-defektide olemasolu multimeeride defitsiidi puudumisel.
Von Willebrandi faktori taset veres mõjutavad mitmed tegurid:
- vanus (vanuse kasvades tase tõuseb);
- korrus;
- rahvus (aafriklastel ja ameeriklastel on see tase kõrgem);
- veregrupp (faktori poolväärtusaeg I veregrupiga inimestel on ligikaudu 1/4 vähem kui teiste rühmade kandjatel);
- hormonaalne taust (hüpotüreoidismi vähenemine, raseduse ajal suureneb).
Sümptomid
Haiguse sümptomid on äärmiselt mitmekesised: alates väikesest episoodilisest verejooksust kuni massiivse, kurnava seisundini, mis põhjustab tõsist verekaotust.
Sagedamini täheldatakse suurenenud verejooksu lapsepõlves, mis vananedes väheneb, ja siis on ägenemiste ja remissioonide vaheldumine.
Spontaanselt ilmnevad nahaalused hematoomid - von Willebrandi haiguse sümptom
Von Willebrandi haigusele iseloomulikud tunnused:
- verejooks üle 15 minuti pärast väiksemaid vigastusi või spontaanselt korduvad verejooksud 7 või enam päeva pärast vigastust;
- raske, pikaajaline või spontaanselt korduv verejooks pärast väiksemat operatsiooni, hamba väljatõmbamine;
- nahaalused hematoomid, mis ilmnevad pärast väiksemaid traumaatilisi mõjusid või spontaanselt;
- hemorraagiline nahalööve;
- spontaanne ninaverejooks, mis kestab üle 10 minuti või mida on vaja meditsiinilise sekkumise intensiivsuse tõttu;
- veri väljaheites seedetrakti patoloogia puudumisel, mis võib provotseerida seedetrakti verejooksu arengut;
- raske aneemia;
- intensiivne, pikaajaline menstruatsioon.
Von Willebrandi tõvega naistel on pikad, intensiivsed perioodid.
Haiguse kulgu tunnused raseduse ajal
Rasedus mõjutab von Willebrandi haiguse kulgu segamini. Sageli, kui rasedus toimub östrogeeni toimel, tõuseb von Willebrandi faktori tase vereplasmas, sama tendentsi võib täheldada ka enne sünnitust. Kuid need muutused ei esine kõigil naistel.
Uuringutulemuste kohaselt esineb varases staadiumis spontaanse abordi sagedus - selle patoloogia all kannatavatel naistel 22-25%. Ligikaudu 1/3 naistest on raseduse esimesel trimestril verejooks.
Enamik I tüüpi von Willebrandi tõvega naisi saavutavad raseduse viimasel trimestril normaalse (mitte rasedate) teguri taseme. II tüüpi haiguse korral suureneb VIII faktori ja von Willebrandi faktori tase raseduse ajal sageli, kuid enamus uuringuid on näidanud, et hüübimisfaktori aktiivsuse tase ja multimeeride patoloogilise struktuuri püsivus on minimaalsed või puuduvad. III tüüpi von Willebrandi tõvega naistel ei suurene VIII faktori ja von Willebrandi faktori tase raseduse ajal märkimisväärselt.
Von Willebrandi tõvega naistel on suur spontaanse varajase abordi oht
Von Willebrandi tõvega naistel on suurem risk primaarse (esimesel päeval pärast sünnitust üle 500 ml) ja sekundaarse sünnitusjärgse verejooksu (24 tundi kuni 6 nädalat) tõttu hüübimisfaktori aktiivsuse kiire languse tõttu pärast sünnitust.
Diagnostika
Diagnoos põhineb hemostaasi süsteemi näitajatel:
- pikaajaline verejooksu aeg (I tüübi puhul on osadel patsientidel näitaja normi piirides);
- aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT) (normaalne või pikenenud);
- ristotsetiinist põhjustatud trombotsüütide agregatsiooni parameetrite oluline muutus;
- vereplasma von Willebrandi faktori taseme ja selle multimeeride tasakaalu muutused sõltuvalt haiguse tüübist;
- muutus von Willebrandi faktori antigeeni tasemes veres;
- vere hüübimisaja normaalsed näitajad (välja arvatud III tüüpi haigus).
Üldised ja biokeemilised vereanalüüsid ei näita iseloomulikke muutusi, harvadel juhtudel on madal rauasisaldus kuni aneemiani.
Von Willebrandi haiguse diagnoosimiseks on vaja teada von Willebrandi faktori (vWF) taset ja aktiivsust patsiendi veres
Lisaks hemostaasi uuringule näidatakse varjatud verejooksu välistamiseks patsientide uurimise instrumentaalseid meetodeid (EGD, kõhuorganite ultraheli, MRI).
Ravi
Ravi eesmärk on suurendada kontsentratsiooni või asendada puuduvad hüübimisfaktorid. Ravi võib olla profülaktiline või vajadusel ägeda verejooksu korral.
Von Willebrandi haiguse ravi viiakse läbi kolmel viisil (sõltuvalt seisundi tõsidusest):
- Ravimite kasutamine, mis suurendavad sisemise von Willebrandi faktori taset.
- Asendusravi verepreparaatidega, mis sisaldavad von Willebrandi faktorit.
- Limaskestade ja naha kahjustuste lokaalne ravi.
Von Willebrandi tõbi on näidustus vWF-d sisaldavate veretoodete kasutamiseks
Ravis kasutatavate ravimite peamised rühmad:
- hormonaalsed ained;
- antifibrinolüütilised ravimid;
- kohalikud hemostaatikumid;
- plasmakontsentraadid.
Võimalikud tüsistused ja tagajärjed
Von Willebrandi haiguse peamine komplikatsioon on verejooksu tekkimine (sealhulgas intraartikulaarne, intratsavitaarne ja verejooks aju struktuuridesse), mis võib viia surmaga lõppevatele tagajärgedele.
Prognoos
Õigeaegse diagnoosi ja kompleksravi korral on prognoos soodne.
Ärahoidmine
Kuna haigus on geneetiline, pole selle arengut võimalik takistada, kuid on mitmeid meetmeid, mis võivad verejooksu riski oluliselt vähendada:
- mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite võtmisest keeldumine;
- trombotsüütidevastaste ainete (atsetüülsalitsüülhape, klopidogreel) väljajätmine;
- regulaarsed ennetavad uuringud;
- traumaatiliste mõjude ennetamine.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Olesya Smolnyakova Teraapia, kliiniline farmakoloogia ja farmakoteraapia Autori kohta
Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO "Kurski Riiklik Meditsiiniülikool"), eriala "Üldmeditsiin", kvalifikatsioon "Doktor". 2008–2012 - Riigieelarvelise kõrgema erialaõppeasutuse "KSMU" kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, meditsiiniteaduste kandidaat (2013, eriala "Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia"). 2014–2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
