Brachydactyly
Artikli sisu:
- Põhjused ja riskitegurid
-
Haiguse vormid
- Tüüp A
- Tüüp B
- Tüüp C
- Tüüp D
- Tüüp E
- Sümptomid
- Diagnostika
- Ravi
- Prognoos
Brachydactyly (lühikesed varbad) on kaasasündinud patoloogia, mille peamine ilming on varvaste või käte (vanakreeka keelest βραχύς - “lühike” ja δάκτυλος - “sõrm”) lühenemine metakarpuse (metatarsuse) distaalsete falangide või luude hüpo või aplaasia tõttu.
Üsna sageli kombineeritakse lühikese sõrmega sõrmede liigeste või üksikute sõrmede külgnevate falangide sulandumist.
Käte ja jalgade pärilike patoloogiate struktuuris moodustab brachydactyly peaaegu veerandi nende koguarvust; haiguse esinemissagedus elanikkonnas on 1,5 juhtu 100 000 elaniku kohta.
Käte sõrmede lühendamine brahüdaktüliaga
Põhjused ja riskitegurid
Lühikeste varvastega on kaasasündinud haigus, millel on autosoomne domineeriv pärandiliik: haiguse ilmnemiseks lapsel piisab, kui ühes vanematest on defektne geen.
Brachydactyly kõige levinum põhjus on järgmiste geenide mutatsioon: IHH (lookus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31,1), PTHLH (12p11,22); mõnel juhul ei ole võimalik kahjustatud geeni usaldusväärselt tuvastada.
Lisaks brachydactyly'le võivad nende geenide mutatsioonid põhjustada veel mitmeid skeleti süsteemi patoloogiaid; selles olukorras toimib lühikese sõrmedega kombineeritud patoloogia üks paljudest sümptomitest.
Haiguse vormid
Sõltuvalt luustiku osalemisest patoloogilises protsessis eristatakse mitut tüüpi haigusi.
Tüüp A
Brachymesophalangia - kõigi sõrmede lühenemine keskmiste falangide alaarengu tõttu:
- alatüüp A1 (sh A1C, A1B) (Farabi tüüp) - kõik keskmised falangid on algelised, mõnikord ühinevad terminaalsetega, I varba ja jalgade proksimaalsed falangid on lühenenud. Pintslid on laiad, lühikesed, distaalne interfalangeaalne voldik puudub. Mõnikord tekib kasvupeetus;
- alatüüp A2 (tüüp Mora - Vrita) - teise varba ja jala keskmise falanxi lühenemine suhteliselt tervete allesjäänud sõrmedega, väikese sõrme kliinodaktiliselt. Keskmiste falangide romboidse või kolmnurkse kuju tõttu painduvad II sõrmed radiaalselt;
- alatüüp A3 (V sõrme brachymesophalangia) - lühenemine V sõrme keskmise falanxi radiaalse kumerusega. Algelise keskmise falanxi romboidne või kolmnurkne kuju määrab viienda sõrme kliinodaktüülia arengu;
- alatüüp A4 (Temtami tüüp; II ja V sõrme brachymesophalangia) - käe II ja V sõrme lüüasaamine, II-V varvaste keskmiste falangide puudumine, küünte düsplaasia, kaasasündinud calcaneal-valgus lampjalgsus;
- alatüüp A5 - küünte düsplaasiaga II - V sõrmede keskmiste falangide puudumine;
- alamtüüpi A6 (Osebold-Remondini sündroom) iseloomustab jäsemete mesomeliline lühenemine ning randme ja luu luude kahjustus.
V-sõrme brachymesophalangia röntgenpildil
Tüüp B
Lisaks A-tüübile iseloomulike keskmiste falangide lühenemisele, sõrmede ja varvaste distaalsete falangide alaarengule või puudumisele täheldatakse II ja III sõrme sulandumist.
Tüüp C
Seda iseloomustab II ja III sõrme keskmise ja proksimaalse falanga lühenemine, mõnikord koos proksimaalsete falangide hüperreguleerimisega, võimalikud on sümfalangiad ja kämblaluude lühenemine, pöidla lühenemine I kämblaluu vähearenemise tõttu. Patsiendil on lühike kasv ja vaimne alaareng.
Tüüp D
Brachymegalodactyly - pöidla ja jalgade lühenemine distaalse falanxi lühenemisega.
Brachydactyly vormid
Tüüp E
Randmeluu- ja pöialuude luude lühenemine.
Levinumad alamtüübid A3 ja D
Sümptomid
Kui brachydactyly on iseseisev haigus, on selle peamisteks ilminguteks käte ja jalgade luude lühenemine ja (mõnel juhul) kõverus. Teiste süsteemide ja elundite töös ei esine häireid, luu deformatsioon on sageli puhtalt kosmeetiline, mõjutamata elukvaliteeti.
Kõrvuti asetsevate falangide sulandumise ja interfalangeaalsete liigeste funktsioneerimise häirete korral halvenevad tugi- ja motoorsed funktsioonid, väikestest esemetest on raske kinni haarata ja käes hoida ning peenmotoorika kannatab.
Sõrmede sulandumine lapsel
Mõnikord kaasnevad lühikeste varvastega alaareng või küüneplaatide täielik puudumine.
Mõnel juhul on brachydactyly üks suurte geneetiliste patoloogiate paljudest ilmingutest (Downi tõbi, Poola sündroom, Aarskog-Scotti tõbi jne), siis peetakse seda sümptomiks, mitte iseseisvaks haiguseks.
Diagnostika
Peamised diagnostilised võtted on patsiendi objektiivne uurimine ja röntgenuuring, mis võimaldab kindlaks teha jäsemete luude kahjustuse astet.
Ravi
Brachydactyly ilma käte ja jalgade düsfunktsioonita ei vaja erilist ravi.
Piiratud liikuvuse ja jäsemete funktsionaalse ebajärjekindluse korral tehakse kirurgiline korrektsioon, mis seisneb interfalangeaalsete adhesioonide kõrvaldamises ja vastavate luude lineaarsete mõõtmete pikendamises. Sel eesmärgil tehakse lihaste-kõõluste ja naha pookimisega autotransplantatsioon, tolmeldamine ja tähelepanu hajutamine.
Prognoos
Prognoos on soodne, haigus tavaliselt ei piira patsientide sotsiaalset ja tööalast aktiivsust. Funktsionaalsete piirangute korral võimaldab kirurgiline sekkumine olemasolevad defektid täielikult kõrvaldada.
Olesya Smolnyakova Teraapia, kliiniline farmakoloogia ja farmakoteraapia Autori kohta
Haridus: kõrgem, 2004 (GOU VPO "Kurski Riiklik Meditsiiniülikool"), eriala "Üldmeditsiin", kvalifikatsioon "Doktor". 2008–2012 - Riigieelarvelise kõrgema erialaõppeasutuse "KSMU" kliinilise farmakoloogia osakonna aspirant, meditsiiniteaduste kandidaat (2013, eriala "Farmakoloogia, kliiniline farmakoloogia"). 2014–2015 - erialane ümberõpe, eriala "Juhtimine hariduses", FSBEI HPE "KSU".
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
