Patau sündroom
Patau sündroom ehk trisoomia 13 sündroom on raske geneetiline häire, mille korral on karüotüübis (kromosoomikomplektis) 13. kromosoomi lisakoopia.
Selle defektiga sünnib umbes 1 inimene 7 000–10 000 lapsest. Geenimutatsioon esineb võrdselt nii poistel kui tüdrukutel.
Patau sündroomi põhjused
On kindlaks tehtud, et enamasti on Patau sündroomi põhjuseks 13. kromosoomi kolmekordistamine, see tähendab, et igas rakus ei ole kolmeteistkümnendat kromosoomi kaks (normaalset), vaid kolm koopiat. Väga harvadel juhtudel on ainult murdosal keharakkudest täiendav koopia. See on nn Patau mosaiigi sündroom.
Haiguse teine põhjus on kromosoomide translokatsioon (ümberkorraldus), kui osa 13. kromosoomist on enne või vahetult eostamise ajal kinnitatud teise mittehomoloogse kromosoomiga. Sellise patsientide ümberkorraldamise tulemusena ilmub koos 13. kromosoomi kahe koopiaga sellest täiendav materjal, mis on ühendatud teise kromosoomiga. On kromosoomi 13 osaline trisoomia, mille korral sündroomi füüsilised tunnused erinevad mõnevõrra tüüpilisest kliinilisest pildist.
Reeglina ei ole Patau sündroom pärilik, vaid see juhtub juhuslikult sperma ja munarakkude moodustumisel. Kui rakkude jagunemisel tekib viga, mida nimetatakse mittesajustumiseks, põhjustab see vale kromosoomide arvuga idurakkude ilmnemist. Kui sellised ebatüüpilised seemnerakud ja munarakud tõmmatakse lapse geneetilisse koosseisu, saavad nad keha kõigis rakkudes lisakromosoomi 13. Ka selle sündroomi mosaiiklus pole pärilik ja tekib juhusliku ebaõnnestumisena rakkude jagunemisel embrüo arengu algfaasis.
Haigus võib olla pärilik tasakaalustatud translokatsiooni korral, kui terve inimene kannab muudetud geneetilist materjali kolmeteistkümnenda ja teise kromosoomi vahel. Kandjatel on oht, et neil on selle geneetilise häirega lapsed, kuigi neil endil pole trisoomia 13 märke.
Kliiniline pilt
Kõigil Patau sündroomiga lastel on kolju, aju, siseorganite ja lihasluukonna tõsised kaasasündinud defektid.
Haiguse iseloomulike tunnuste hulka kuuluvad:
- Aju ja näo kolju ebapiisavalt arenenud luud;
- Trigonotsefaalia (kolju tugev kitsenemine esiosas ja kuklaluu järsk laienemine);
- Käte ja jalgade muutunud struktuur;
- Sümmeetrilised mitme sõrmega (võimalik, kuid mitte alati);
- Silmalõhede kitsenemine ja silmakoopade lähedane asukoht;
- Kaela lühenemine;
- Iirise või silmamuna puudumine (mõnikord);
- Aurikulite deformatsioon ja ebaõige paigutus;
- Huule- ja suulaelõhed;
- Nina lõtvumine jne.
Patau sündroomiga imikutel on seedesüsteem vähearenenud ja kesknärvisüsteemis on peamised aju struktuurid. Kardiovaskulaarsüsteemis täheldatakse tõsiseid väärarenguid - südame vaheseinte ja suurte veresoonte defekte. Urogenitaalsüsteem kannatab: krüptorhhidism (laskumata munandid), kahesarveline emakas, väliste suguelundite hüpoplaasia. Mõnikord puudub ureetra tagasein ja neerud on oluliselt suurenenud ja nende kortikaalses kihis on tsüstid.
Patau sündroomi diagnostika
Kõigi kromosoomihaiguste, sealhulgas Patau sündroomi sünnieelne diagnoos on sama. Sõeluuringu esimene etapp hõlmab ultraheliuuringut ja biokeemiliste markerite (PAPP-A, beeta-hCG jne) tuvastamist. Saadud andmete põhjal arvutatakse geneetilise haigusega lapse saamise oht.
Rasedatele naistele, kellel on risk, pakutakse järgmisi invasiivseid sünnieelseid diagnostilisi meetodeid:
- 8–12 nädalat - koorionivillaproovide võtmine (villorakkude proovi võtmine ja defektide kontrollimine);
- 14-18 nädalat - amniotsentees (lootemembraani punktsioon lootevee saamiseks nende hilisema laboratoorseks uurimiseks);
- 20 nädalat või kauem - kordotsentees (nabaväädi vere analüüs).
Saadud materjalidest otsitakse 13. kromosoomis trisoomiat CF-PCR (kvantitatiivne fluorestseeruva polümeraasi ahelreaktsioon) või karüotüpiseerimise abil kromosoomide diferentsiaalse värvimisega.
Kui Patau sündroomi sünnieelne diagnoosimine pole läbi viidud, saab kliiniliste tunnuste põhjal tuvastada kromosomaalse anomaalia. Kuid diagnoosi kinnitamiseks on vastsündinu kromosoomikomplekti määramiseks vaja analüüsi.
Imikud, kellel on väljakujunenud või kahtlustatav pärilik haigus, vajavad põhjalikku põhjalikku uuringut, mille eesmärk on tuvastada tõsiseid väärarenguid (neurosonograafia, neerude ja kõhuorganite ultraheli, ehhokardiograafia jne).
Ravi ja prognoos
Patau sündroomi jaoks pole konkreetset ravi ilmsetel põhjustel (rikked geneetilises aparaadis). Kaasasündinud defektide kõrvaldamiseks tehakse kirurgilisi sekkumisi ning süsteemide ja elundite normaalse toimimise säilitamiseks on ette nähtud üldine tugevdav ravi (immuunsuse taseme tõstmiseks multivitamiinikompleksid, bioloogiliselt aktiivsed lisandid ja ravimid).
Selle haiguse prognoos on halb. Suurem osa Patau sündroomiga lastest sureb esimestel elukuudel, elades mõnikord kuni aastani. Selle põhjuseks on siseorganite kaasasündinud väärarengute kõrge raskusaste. Harvadel juhtudel elavad patsiendid 3–5 aastat, olles samal ajal täiesti puudega ja psühhomotoorse arengu tõsiste häiretega.
Artikliga seotud YouTube'i video:
Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!
